Izumo3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Izumo3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13025

品系全称

C57BL/6JCya-Izumo3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69314-Izumo3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Izumo3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13025) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IZUMO family member 3
基因别称
1700011H22Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027034.1 | Ensembl: ENSMUST00000107108
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~7
敲除长度
~2428 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916564Mice homozygous for a null allele exhibit reduced male fertility associated with abnormal acrosomal granule positioning.
Izumo3,也称为IZUMO家族成员3,是一种在精子中表达的基因,它在哺乳动物精子的顶体形成中起着重要作用。顶体是精子头部的一个结构,它包含了一系列水解酶,这些酶在受精过程中用于穿透卵细胞的保护层。Izumo3在精子的成熟过程中对顶体的生物发生至关重要,其缺失会导致精子形态异常,进而影响男性生育能力。研究表明,Izumo3基因的变异与男性不育有关,包括无精症和少精症。

近期的研究表明,Izumo3基因的多态性与精子质量有关。例如,一项针对美国Hutterite人群的全基因组关联研究发现,与精子质量相关的五个单核苷酸多态性(SNPs)在日本人群中与无精症或少精症的风险显著相关。此外,另一项研究通过PCR-RFLP技术对145名不育患者(包括83名无精症患者和62名少精症患者)和713名生育对照组进行基因分型,发现TUSC1和DPF3基因的SNPs与男性不育存在显著关联。其中,TUSC1基因的rs12348位点与无精症和少精症显著相关,而Izumo3基因的rs2772579位点则与男性不育没有显著关联。这些发现表明,TUSC1基因的变异可能在男性不育中发挥更重要的作用[1]。

此外,Izumo3基因的变异还与骨密度有关。一项全基因组关联研究发现,Izumo3基因的变异与男性儿童的骨密度有关。该研究对933名健康欧洲裔美国儿童进行了性别的全基因组关联研究,发现Izumo3基因的变异与男性儿童的骨密度显著相关,表明Izumo3基因可能在骨骼发育中发挥作用[4]。

综上所述,Izumo3基因在精子顶体形成和男性生育能力中起着重要作用。Izumo3基因的变异与男性不育和骨密度有关,表明Izumo3基因可能在多种生物学过程中发挥作用。这些发现有助于我们深入理解Izumo3基因的生物学功能和疾病发生机制,为男性不育和骨密度异常的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sato, Youichi, Hasegawa, Chise, Tajima, Atsushi, Yamauchi, Aiko, Iwamoto, Teruaki. 2017. Association of TUSC1 and DPF3 gene polymorphisms with male infertility. In Journal of assisted reproduction and genetics, 35, 257-263. doi:10.1007/s10815-017-1052-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28975488/
2. Inoue, Naokazu, Satouh, Yuhkoh, Wada, Ikuo. 2021. IZUMO family member 3, IZUMO3, is involved in male fertility through the acrosome formation. In Molecular reproduction and development, 88, 479-481. doi:10.1002/mrd.23520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34114279/
3. Grayson, Phil, Civetta, Alberto. 2012. Positive Selection and the Evolution of izumo Genes in Mammals. In International journal of evolutionary biology, 2012, 958164. doi:10.1155/2012/958164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22957301/
4. Chesi, Alessandra, Mitchell, Jonathan A, Kalkwarf, Heidi J, Zemel, Babette S, Grant, Struan Fa. 2017. A Genomewide Association Study Identifies Two Sex-Specific Loci, at SPTB and IZUMO3, Influencing Pediatric Bone Mineral Density at Multiple Skeletal Sites. In Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 32, 1274-1281. doi:10.1002/jbmr.3097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28181694/