Snx24-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Snx24-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12996

品系全称

C57BL/6JCya-Snx24em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69226-Snx24-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snx24-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12996) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sorting nexing 24
基因别称
2810011K15Rik,5730433I16Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029394 | Ensembl: ENSMUST00000165032
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Snx24,也称为Sorting nexin 24,是参与细胞内蛋白运输和内吞作用的关键蛋白。它属于Sorting nexin家族,这一家族的蛋白在细胞内囊泡运输、内吞作用和信号转导中发挥重要作用。Snx24在多种细胞类型中表达,包括血小板、乳腺癌细胞和内皮细胞等。它在细胞分化和发育过程中也发挥着重要作用,尤其是在血小板α-颗粒的形成和运输中[1]。

在血小板中,α-颗粒是血小板功能的重要组成部分,它们含有多种活性物质,如血小板衍生生长因子(PDGF)、纤维蛋白原、凝血因子和血管内皮生长因子(VEGF)等。这些物质在止血、血栓形成和组织修复中发挥着重要作用。Snx24在α-颗粒的形成和运输中起着关键作用,它的缺失会导致α-颗粒的形成和运输受损,从而影响血小板的功能。

在乳腺癌细胞中,Snx24的表达受到雌激素的调控。雌激素是乳腺癌发生发展的重要调节因子,通过雌激素受体(ER)影响乳腺癌细胞的基因表达。研究发现,雌激素可以上调Snx24的表达,进而影响细胞内囊泡运输和胞吐作用,促进乳腺癌细胞的生长和转移[2]。

此外,Snx24的遗传变异与川崎病(KD)患者冠状动脉瘤(CAA)的严重程度相关。川崎病是一种儿童常见的血管炎性疾病,CAA是其严重的并发症之一。研究发现,Snx24基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与KD患者CAA的严重程度相关,这些SNP可能是KD患者CAA的遗传风险因素[3]。

综上所述,Snx24是一种重要的Sorting nexin家族蛋白,在细胞内蛋白运输、内吞作用和信号转导中发挥重要作用。它在多种细胞类型中表达,包括血小板、乳腺癌细胞和内皮细胞等。Snx24在细胞分化和发育过程中也发挥着重要作用,尤其是在血小板α-颗粒的形成和运输中。此外,Snx24的遗传变异与川崎病患者冠状动脉瘤的严重程度相关,这些发现为KD患者CAA的诊断和预后提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Lacey, Joanne, Webster, Simon J, Heath, Paul R, Makris, Michael, Daly, Martina E. 2022. Sorting nexin 24 is required for α-granule biogenesis and cargo delivery in megakaryocytes. In Haematologica, 107, 1902-1913. doi:10.3324/haematol.2021.279636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35021601/
2. Wright, Paul K, May, Felicity Eb, Darby, Steve, Lennard, Tom Wj, Westley, Bruce R. 2009. Estrogen regulates vesicle trafficking gene expression in EFF-3, EFM-19 and MCF-7 breast cancer cells. In International journal of clinical and experimental pathology, 2, 463-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19294005/
3. Lin, Ying-Ju, Chang, Jeng-Sheng, Liu, Xiang, Chen, Chia-Yen, Tsai, Fuu-Jen. 2013. Sorting nexin 24 genetic variation associates with coronary artery aneurysm severity in Kawasaki disease patients. In Cell & bioscience, 3, 44. doi:10.1186/2045-3701-3-44. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24268062/