Tmem129-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem129-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12701

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem129em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68366-Tmem129-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem129-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12701) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 129
基因别称
0610039G24Rik,2410015J15Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026698 | Ensembl: ENSMUST00000019439
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM129,也称为跨膜蛋白129,是一种编码泛素-蛋白连接酶的基因。泛素-蛋白连接酶是一种在细胞内发挥重要作用的酶,参与蛋白质的降解和修饰过程。TMEM129编码的蛋白是一种内质网相关的泛素连接酶,参与内质网相关蛋白降解(ERAD)途径。ERAD是一种细胞内质网中的质量控制机制,用于识别和降解错误折叠或受损的蛋白质。

TMEM129在多种生物学过程中发挥作用。研究表明,TMEM129与骨关节炎的遗传风险相关。骨关节炎是一种常见的退行性关节疾病,具有高度的遗传性。研究发现,TMEM129基因上的单核苷酸多态性(SNP)与骨关节炎的风险相关。在骨关节炎患者中,TMEM129的表达水平与DNA甲基化水平相关,而DNA甲基化水平又与SNP的基因型相关。这些发现表明,TMEM129可能是骨关节炎的易感基因之一[1]。

此外,TMEM129还与病毒感染和免疫逃逸相关。研究发现,人类巨细胞病毒(HCMV)利用ERAD途径来降解主要组织相容性复合体I(MHC-I)分子,从而逃避免疫细胞的识别和清除。TMEM129是HCMV编码的蛋白US11的下游效应子,参与US11介导的MHC-I降解过程。TMEM129与另一个泛素连接酶TRC8相互作用,共同催化MHC-I的泛素化、位移和降解。这些发现揭示了TMEM129在病毒感染和免疫逃逸中的重要作用[2][3]。

除了与骨关节炎和病毒感染相关,TMEM129还与其他疾病的发生发展有关。研究表明,TMEM129基因上的SNP与膀胱癌的风险相关。膀胱癌是一种常见的恶性肿瘤,与职业暴露和环境因素相关。研究发现,TMEM129基因上的SNP与膀胱癌的风险相关,并且与特定职业暴露的相互作用对膀胱癌的发生发展有影响[4]。此外,TMEM129还与1型糖尿病和2型糖尿病的遗传关联相关。研究发现,TMEM129基因上的SNP与1型糖尿病和2型糖尿病的风险相关,并且这些SNP在两种糖尿病中具有不同的效应方向[5]。

综上所述,TMEM129是一种重要的泛素连接酶基因,参与ERAD途径和蛋白质降解过程。TMEM129与骨关节炎、病毒感染、膀胱癌和糖尿病等多种疾病的发生发展相关。研究TMEM129的功能和调控机制有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Brumwell, Abby, Aubourg, Guillaume, Hussain, Juhel, Rice, Sarah J, Loughlin, John. 2022. Identification of TMEM129, encoding a ubiquitin-protein ligase, as an effector gene of osteoarthritis genetic risk. In Arthritis research & therapy, 24, 189. doi:10.1186/s13075-022-02882-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35941660/
2. van de Weijer, Michael L, van Muijlwijk, Guus H, Visser, Linda J, Wiertz, Emmanuel J H J, Lebbink, Robert Jan. 2016. The E3 Ubiquitin Ligase TMEM129 Is a Tri-Spanning Transmembrane Protein. In Viruses, 8, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27854284/
3. van den Boomen, Dick J H, Timms, Richard T, Grice, Guinevere L, Nathan, James A, Lehner, Paul J. 2014. TMEM129 is a Derlin-1 associated ERAD E3 ligase essential for virus-induced degradation of MHC-I. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 111, 11425-30. doi:10.1073/pnas.1409099111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25030448/
4. Figueroa, Jonine D, Koutros, Stella, Colt, Joanne S, Rothman, Nathaniel, Silverman, Debra T. 2015. Modification of Occupational Exposures on Bladder Cancer Risk by Common Genetic Polymorphisms. In Journal of the National Cancer Institute, 107, . doi:10.1093/jnci/djv223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26374428/
5. Inshaw, Jamie R J, Sidore, Carlo, Cucca, Francesco, Mahajan, Anubha, Todd, John A. 2021. Analysis of overlapping genetic association in type 1 and type 2 diabetes. In Diabetologia, 64, 1342-1347. doi:10.1007/s00125-021-05428-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33830302/