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Pdhb-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta
基因别称
2610103L06Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_024221 | Ensembl: ENSMUST00000022268
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~10
敲除长度
~6.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
PDHB，即丙酮酸脱氢酶E1亚基β，是丙酮酸脱氢酶复合物（PDH）的一个关键组成部分。PDH复合物负责催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A（acetyl-CoA）的过程，这一过程将糖酵解与三羧酸循环（TCA循环）连接起来，是细胞能量代谢的关键环节。PDHB不仅在能量代谢中扮演着核心角色，而且在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、组织发育和疾病的发生发展。
PDHB的表达水平和功能状态与多种疾病相关。在肾细胞癌（ccRCC）中，PDHB的表达水平与肿瘤的分级和预后相关。研究发现，PDHB的表达水平在肿瘤组织中低于正常组织，且在高级别肿瘤中表达水平更低。此外，PDHB的表达与ccRCC患者的预后呈正相关，提示PDHB可能作为ccRCC的预后预测因子。此外，PDHB可能与其他基因突变相关，如VHL、PBRM1和KDM5C，这表明PDHB可能参与了ccRCC的发生发展过程[1]。
在肌肉发育和衰老过程中，PDHB也发挥着重要作用。研究发现，PDHB的表达在老年小鼠肌肉中相对较低，而在小鼠和人类原代肌肉细胞分化过程中表达增加。PDHB的敲低或过表达可以调节与肌肉分化相关的基因表达，如肌生成因子5（Myf5）、肌生成素（MyoD）、肌生成素（MyoG）和肌球蛋白重链（MyHC）。PDHB通过抑制FoxP1-Arih2轴的活性，从而促进肌肉分化，并可能成为治疗肌肉减少症的潜在靶点[2]。
PDHB在周围神经再生中也发挥着重要作用。研究发现，PDHB在周围神经损伤后的早期阶段表达上调。PDHB的敲低可以抑制初级背根神经节（DRG）神经元的轴突生长，并阻碍坐骨神经损伤后的轴突再生。PDHB的过表达可以促进轴突再生，这一过程依赖于乳酸的能源供应。此外，PDHB的核定位表明其可能通过影响组蛋白乙酰化修饰，进而调节与花生四烯酸代谢和Ras信号通路相关的基因表达，从而促进轴突再生[3]。
在苹果中，PDHB-1基因家族成员的表达与果实酸含量相关。研究发现，PDHB-1基因家族成员在果实中的表达水平高于其他组织。在酸性较高的苹果品种中，PDHB-1基因家族成员的表达水平显著高于酸性较低的品种，这表明PDHB-1基因家族在调节苹果果实酸度中发挥着重要作用[4]。
PDHB的反义长链非编码RNA（lncRNA，PDHB-AS）在宫颈癌（CC）中发挥肿瘤抑制作用。研究发现，PDHB-AS在CC细胞中表达下调，而过表达PDHB-AS可以抑制CC细胞的恶性表型。PDHB-AS通过抑制Wnt/β-catenin信号通路，从而抑制宫颈癌的发生发展[5]。
PDHB与多发性骨髓瘤（MM）的诊断相关。研究发现，PDHB是MM诊断的潜在基因标志物。基于PDHB等基因的基因签名可以预测MM的诊断，并具有高度的准确性。此外，功能富集分析表明，这些基因与免疫相关通路密切相关[6]。
PDHB基因的突变可以导致丙酮酸脱氢酶（PDH）缺乏症。研究发现，PDHB基因的错义突变可以导致PDH缺乏症，表现为乳酸酸中毒、生长发育迟缓和神经发育异常。体外实验证实，PDHB基因的突变可以降低PDH的活性[7]。
PDHB可能与肺纤维化的缓解相关。研究发现，PDHB的表达在肺纤维化过程中逐渐下调，而铜离子出口和缓冲基因的表达逐渐上调。这表明，适当的铜死亡水平可能参与抑制成纤维细胞的活化，从而缓解肺纤维化[8]。
PDHB在牛中的表达和转录调控也得到了研究。研究发现，牛PDHB的表达产物广泛表达，在睾丸脂肪中表达水平最高。此外，PDHB的转录调控区包含一个CpG岛，并且myogenin（MYOG）和C/EBPβ是牛PDHB在骨骼肌细胞和脂肪细胞中的关键转录因子[9]。
综上所述，PDHB是一种重要的代谢酶，参与细胞能量代谢和多种生物学过程。PDHB的表达和功能状态与多种疾病相关，包括肾细胞癌、肌肉减少症、周围神经再生障碍、苹果果实酸度、宫颈癌、多发性骨髓瘤和丙酮酸脱氢酶缺乏症。此外，PDHB还可能与肺纤维化的缓解相关。PDHB的研究有助于深入理解细胞能量代谢的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Wang, Hu, Yang, Zhan, He, Xingyu, Wang, Yaxuan, Han, Zhenwei. 2023. Cuproptosis related gene PDHB is identified as a biomarker inversely associated with the progression of clear cell renal cell carcinoma. In BMC cancer, 23, 804. doi:10.1186/s12885-023-11324-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37641032/
2. Jiang, Xuan, Ji, Siyu, Yuan, Fenglai, Chen, Yongquan, Zhu, Shenglong. 2022. Pyruvate dehydrogenase B regulates myogenic differentiation via the FoxP1-Arih2 axis. In Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 14, 606-621. doi:10.1002/jcsm.13166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36564038/
3. Jiang, Chunyi, Lu, Yan, Zhu, Ran, Shen, Longxiang, Cao, Qianqian. 2023. Pyruvate dehydrogenase beta subunit (Pdhb) promotes peripheral axon regeneration by regulating energy supply and gene expression. In Experimental neurology, 363, 114368. doi:10.1016/j.expneurol.2023.114368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36863478/
4. Yang, Jinghua, Gao, Ju, Li, Wenfang, Mao, Juan, Ma, Zonghuan. . [Identification and expression analysis of apple PDHB-1 gene family]. In Sheng wu gong cheng xue bao = Chinese journal of biotechnology, 39, 4965-4981. doi:10.13345/j.cjb.230011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38147995/
5. Chi, Chi, Hou, Wenjie, Zhang, Yi, Chen, Youguo, Li, Min. 2023. PDHB-AS suppresses cervical cancer progression and cisplatin resistance via inhibition on Wnt/β-catenin pathway. In Cell death & disease, 14, 90. doi:10.1038/s41419-022-05547-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36750722/
6. Zhu, Yidong, Chang, Shuaikang, Liu, Jun, Wang, Bo. . Identification of a novel cuproptosis-related gene signature for multiple myeloma diagnosis. In Immunity, inflammation and disease, 11, e1058. doi:10.1002/iid3.1058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38018590/
7. Li, Ying, Cheng, Lin, Li, Xin, Yi, Lu, Bo, Tao. 2025. A missense mutation in PDHB gene: identification of the patient with pyruvate dehydrogenase deficiency and demonstration of pathogenicity in vitro. In Italian journal of pediatrics, 51, 66. doi:10.1186/s13052-025-01917-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40050878/
8. Li, Guoxing, Peng, Lihua, Wu, Mingjun, Cheng, Zhe, Li, Gang. 2022. Appropriate level of cuproptosis may be involved in alleviating pulmonary fibrosis. In Frontiers in immunology, 13, 1039510. doi:10.3389/fimmu.2022.1039510. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36601107/
9. Li, Anning, Zhang, Yaran, Zhao, Zhidong, Wang, Mingming, Zan, Linsen. 2016. Molecular Characterization and Transcriptional Regulation Analysis of the Bovine PDHB Gene. In PloS one, 11, e0157445. doi:10.1371/journal.pone.0157445. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27379520/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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