Coa6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Coa6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12505

品系全称

C57BL/6JCya-Coa6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67892-Coa6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Coa6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12505) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase assembly factor 6
基因别称
1810063B05Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_174987 | Ensembl: ENSMUST00000059093
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COA6,也称为Cytochrome C oxidase assembly factor 6,是一种保守的组装因子,对于复合体IV的生物发生是必需的。复合体IV是线粒体呼吸链的终端酶,负责将电子传递给氧气,产生水,并释放能量。COA6参与了复合体IV的组装过程,包括亚基成熟、辅因子附着和中间组装的稳定化。研究发现,COA6的基因突变会导致复合体IV活性丧失,进而引发心肌病等疾病[3]。

COA6的功能不仅限于复合体IV的组装,还与铜离子的代谢有关。COA6具有结合铜离子的能力,并可以与线粒体铜伴侣SCO1以及新合成的COX2相互作用。研究发现,COA6的基因突变会破坏COA6与COX2的相互作用,导致复合体IV缺陷,进而引发疾病[5]。

COA6的表达与多种癌症的发生和发展有关。研究发现,COA6在肺癌细胞和肿瘤组织中表达水平升高,且与患者生存期缩短和肿瘤分期进展相关。此外,COA6的表达与肿瘤突变负荷(TMB)呈正相关,并与免疫细胞浸润程度降低相关。这些结果表明,COA6可能参与免疫调节过程,并与肿瘤的发生和发展密切相关[2]。

COA6还与其他癌症相关基因存在相互作用。研究发现,COA6与Ras信号通路相关基因PREX1存在相互作用,共同调控MAPK信号通路的活性。此外,COA6还与Ras信号通路相关基因存在合成致死相互作用,表明COA6可能参与肿瘤的发生和发展[1]。

COA6在植物中也具有重要作用。研究发现,COA6参与植物中硝化还原酶介导的一氧化氮(NO)的产生,进而影响线粒体生物发生。此外,COA6与线粒体蛋白导入机制相关基因存在相互作用,进一步表明其在植物线粒体生物发生中的重要性[4]。

综上所述,COA6是一种重要的线粒体复合体IV组装因子,参与复合体IV的生物发生和铜离子代谢。COA6的表达与多种癌症的发生和发展有关,且与其他癌症相关基因存在相互作用。COA6的研究有助于深入理解线粒体功能、铜离子代谢和肿瘤发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[3,5,2,1,4]。

参考文献:
1. Wang, Tim, Yu, Haiyan, Hughes, Nicholas W, Lander, Eric S, Sabatini, David M. 2017. Gene Essentiality Profiling Reveals Gene Networks and Synthetic Lethal Interactions with Oncogenic Ras. In Cell, 168, 890-903.e15. doi:10.1016/j.cell.2017.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28162770/
2. Liu, Wenting, Jiang, Yantao, Li, Guoli, Huang, Dingzhi, Qin, Tingting. 2024. Oxidative phosphorylation related gene COA6 is a novel indicator for the prognosis and immune response in lung adenocarcinoma. In Scientific reports, 14, 25970. doi:10.1038/s41598-024-77775-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39472746/
3. Stroud, David A, Maher, Megan J, Lindau, Caroline, Thorburn, David R, Ryan, Michael T. 2015. COA6 is a mitochondrial complex IV assembly factor critical for biogenesis of mtDNA-encoded COX2. In Human molecular genetics, 24, 5404-15. doi:10.1093/hmg/ddv265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26160915/
4. Kumari, Aprajita, Kaladhar, Vemula Chandra, Yadav, Nidhi, Reddy, Kishorekumar, Gupta, Kapuganti Jagadis. 2023. Nitric oxide regulates mitochondrial biogenesis in plants. In Plant, cell & environment, 46, 2492-2506. doi:10.1111/pce.14637. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37303286/
5. Ghosh, Alok, Pratt, Anthony T, Soma, Shivatheja, Trivedi, Prachi P, Gohil, Vishal M. 2015. Mitochondrial disease genes COA6, COX6B and SCO2 have overlapping roles in COX2 biogenesis. In Human molecular genetics, 25, 660-71. doi:10.1093/hmg/ddv503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26669719/