CCDC121,也称为Coiled-coil domain containing 121,是一种编码未知功能的蛋白质的基因。该基因位于人类染色体17q11.2上,含有10个外显子。目前,对于CCDC121基因的功能和表达模式了解有限,但已有研究表明,该基因可能与多种生物学过程和疾病有关。
在牙齿疾病领域,CCDC121基因与牙周炎的易感性相关。牙周炎是一种常见的炎症性疾病,具有明显的遗传成分。由于牙周炎队列的样本量有限以及疾病的异质性,全基因组关联研究(GWAS)在慢性牙周炎(CP)的常见易感因素识别上一直进展缓慢。为了发现新的风险位点,研究人员结合了小鼠的QTL定位和人类的关联研究。研究发现,CCDC121在小鼠中与牙周炎相关的QTL重叠,并且其人类同源基因也显示出与CP的显著相关性[1]。
在肿瘤学领域,CCDC121基因在胃癌的发生和转移中可能发挥重要作用。研究显示,CCDC121基因在胃癌中发生突变,并且与胃癌的腹膜转移相关。此外,CCDC121基因的表达与胃癌的进展和预后相关[2]。
在神经生物学领域,CCDC121基因可能参与内耳毛细胞的分化过程。研究表明,CCDC121基因在内耳干细胞和祖细胞中表达,并在毛细胞分化过程中发挥作用。进一步的研究发现,CCDC121基因与毛细胞分化的关键基因协同表达,提示其在毛细胞分化过程中可能发挥重要的调控作用[3]。
综上所述,CCDC121基因在多种生物学过程中可能发挥重要作用,包括牙周炎、胃癌和内耳毛细胞分化。目前的研究主要集中在小鼠模型和人类病例上,进一步的研究需要更多的实验证据来明确CCDC121基因的功能和表达模式,并揭示其在疾病发生和发展中的具体作用机制。
参考文献:
1. Nashef, A, Qabaja, R, Salaymeh, Y, Iraqi, F A, Haddad, Y H. 2018. Integration of Murine and Human Studies for Mapping Periodontitis Susceptibility. In Journal of dental research, 97, 537-546. doi:10.1177/0022034517744189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29294296/
2. Zhang, J, Huang, J Y, Chen, Y N, Zhu, Z G, Yu, Y Y. 2015. Whole genome and transcriptome sequencing of matched primary and peritoneal metastatic gastric carcinoma. In Scientific reports, 5, 13750. doi:10.1038/srep13750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26330360/
3. Liu, Quanwen, Chen, Jiarong, Gao, Xiangli, Chen, Ping, Wang, Jinfu. 2015. Identification of stage-specific markers during differentiation of hair cells from mouse inner ear stem cells or progenitor cells in vitro. In The international journal of biochemistry & cell biology, 60, 99-111. doi:10.1016/j.biocel.2014.12.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25582750/