Armc12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Armc12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12375

品系全称

C57BL/6NCya-Armc12em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-67645-Armc12-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Armc12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12375) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
armadillo repeat containing 12
基因别称
4930511I11Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026290 | Ensembl: ENSMUST00000233923
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~8.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914895Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility associated with abnormal sperm flagellum morphology and function.
Armc12,全称为Armadillo repeat containing 12,是一种在哺乳动物中发现的蛋白质,属于Armadillo重复结构域蛋白家族。Armc12包含多个Armadillo重复结构域,这些结构域通常与细胞信号传导、细胞骨架组织和细胞粘附等功能相关。Armc12的生物学功能涉及多个细胞过程,包括细胞增殖、分化、细胞周期调控和细胞凋亡。

在肿瘤发生和进展中,Armc12的作用备受关注。研究表明,Armc12在神经母细胞瘤(NB)中发挥重要作用。ARMC12通过物理与视网膜母细胞瘤结合蛋白4(RBBP4)相互作用,促进多梳抑制复合物2(PRC2)的形成和活性,导致肿瘤抑制基因的转录抑制。通过细胞穿透性抑制肽阻断ARMC12和RBBP4之间的相互作用,可以激活下游基因的表达,抑制NB细胞的肿瘤发生和侵袭性[1]。

Armc12在生殖系统中也具有重要作用。研究表明,Armc12在精子发生过程中调节线粒体动态,对雄性生育能力至关重要。Armc12-null小鼠的精子线粒体在精细胞发生过程中不能正常延长,导致异常线粒体螺旋和精子运动能力降低,进而导致雄性不育。Armc12作为线粒体外膜蛋白,在培养细胞中作为线粒体之间的粘附因子发挥作用。Armc12在睾丸生殖细胞中与线粒体蛋白MIC60、VDAC2、VDAC3以及TBC1D21和GK2相互作用,这些蛋白质对于线粒体鞘的形成至关重要。研究还发现,TBC1D21对于Armc12与VDAC蛋白在体内的相互作用是必需的。这些结果表明,Armc12通过与其他线粒体表面蛋白的协同相互作用来调节线粒体动态,形成线粒体鞘[2]。

此外,Armc12与睡眠障碍相关。研究表明,FKBP5基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)相关。FKBP5基因的SNPs与OSA相关的呼吸和睡眠参数相关,如AHIREM、觉醒时间和睡眠效率。整合eQTL和基因表达模式分析表明,这些SNPs可能通过调节FKBP5、TULP1和ARMC12等基因的表达来发挥其作用[3]。

综上所述,Armc12是一种重要的蛋白质,参与调控细胞增殖、分化、细胞周期调控和细胞凋亡等过程。Armc12在肿瘤发生和进展中发挥重要作用,特别是在神经母细胞瘤中。Armc12还与生殖系统和睡眠障碍相关。Armc12的研究有助于深入理解其在细胞过程和疾病发生中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Dan, Song, Huajie, Mei, Hong, Zheng, Liduan, Tong, Qiangsong. 2018. Armadillo repeat containing 12 promotes neuroblastoma progression through interaction with retinoblastoma binding protein 4. In Nature communications, 9, 2829. doi:10.1038/s41467-018-05286-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30026490/
2. Shimada, Keisuke, Park, Soojin, Miyata, Haruhiko, Matzuk, Martin M, Ikawa, Masahito. . ARMC12 regulates spatiotemporal mitochondrial dynamics during spermiogenesis and is required for male fertility. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2018355118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33536340/
3. Wang, Anzhao, Wei, Zhicheng, Yuan, Haolin, Liu, Feng, Li, Xinyi. 2023. FKBP5 genetic variants are associated with respiratory- and sleep-related parameters in Chinese patients with obstructive sleep apnea. In Frontiers in neuroscience, 17, 1170889. doi:10.3389/fnins.2023.1170889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37274192/