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Etfrf1-KO 基因敲除小鼠

Etfrf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Etfrf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12374

品系全称

C57BL/6JCya-Etfrf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67636-Etfrf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Etfrf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12374) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
electron transfer flavoprotein regulatory factor 1
基因别称
4930469P12Rik，Ghiso，Lyrm5
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001362056.1 | Ensembl: ENSMUST00000039729
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~337 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
ETFRF1，全称为Electron Transport Flavoprotein-Reducing Ferredoxin 1，是一种在细胞能量代谢中发挥重要作用的蛋白质。ETFRF1主要参与电子传递链（ETC）中的电子传递过程，该过程是线粒体中细胞呼吸和ATP产生的基础。ETFRF1与ETC中的其他蛋白协同工作，将电子从NADH和FADH2传递给氧气，最终生成ATP，为细胞提供能量。

在哺乳动物中，ETFRF1的突变与多种疾病有关，包括神经退行性疾病和代谢性疾病。例如，ETFRF1的突变可能导致线粒体功能障碍，进而影响细胞能量代谢，引起肌肉无力、心脏病变等症状。

在昆虫中，ETFRF1的同源基因也发挥着重要的生理作用。例如，在果蝇中，ETFRF1的同源基因Orsai（Osi）在脂质代谢中发挥着关键作用。Osi的缺乏会导致果蝇幼虫脂肪体中的脂质储备减少，能量输出降低，表现为ATP产生减少和活性氧（ROS）水平升高。这些代谢缺陷进一步导致果蝇幼虫的食物寻找行为异常和致死[1]。

此外，Osi的表达可以挽救由Osi功能缺陷引起的脂滴大小减少。这表明Osi可能通过调节脂肪体中的脂质代谢来维持果蝇幼虫的生长和发育。进一步研究发现，Osi的表型可以通过表达其人类同源基因ETFRF1/LYRm5来挽救，这表明Osi和ETFRF1在功能上具有相似性。

综上所述，ETFRF1是一种重要的蛋白质，参与细胞能量代谢和脂质代谢。ETFRF1的突变与多种疾病有关，其在昆虫中的同源基因也发挥着重要的生理作用。深入研究ETFRF1的功能和调控机制，有助于我们更好地理解细胞能量代谢和脂质代谢的生物学过程，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fernandez-Acosta, Magdalena, Romero, Juan I, Bernabó, Guillermo, Rezaval, Carolina, Ceriani, M Fernanda. 2022. orsai, the Drosophila homolog of human ETFRF1, links lipid catabolism to growth control. In BMC biology, 20, 233. doi:10.1186/s12915-022-01417-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36266680/

资料下载

S-KO-12374_6J_67636_Etfrf1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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