Unc50-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Unc50-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12248

品系全称

C57BL/6JCya-Unc50em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67387-Unc50-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Unc50-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12248) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
unc-50 homolog
基因别称
1110002A21Rik,GMH1,UNCL,URP
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026123.4 | Ensembl: ENSMUST00000027285
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~121 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
UNC50,也称为unc-50,是一种在酵母和人类中高度保守的基因。UNC50编码的蛋白质主要定位于高尔基体,并在神经元中发挥作用。UNC50在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经肌肉接头的发育、神经递质的传输和细胞的增殖等。

UNC50基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,UNC50基因的突变可以导致多发性关节挛缩症(AMC),这是一种由多个关节的先天性挛缩引起的发育性疾病[4]。UNC50基因的突变还可以影响神经肌肉接头的功能,导致肌肉萎缩和神经肌肉疾病的发生[1,2]。此外,UNC50基因的突变还可以影响细胞的增殖,导致肝细胞癌(HCC)等癌症的发生[3]。

UNC50基因的表达和功能受到多种因素的调节。例如,UNC50基因的表达可以受到尼古丁的调节,尼古丁可以上调UNC50基因的表达[5]。UNC50基因的突变可以影响UNC50蛋白的功能,导致神经肌肉接头的功能障碍[4]。UNC50基因还可以与其他基因相互作用,影响细胞的增殖和分化[6]。

UNC50基因的研究对于理解神经肌肉接头的发育和功能、神经递质的传输、细胞的增殖和分化等生物学过程具有重要意义。UNC50基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,UNC50基因的研究可以为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

UNC50基因是一种在酵母和人类中高度保守的基因,编码的蛋白质主要定位于高尔基体,并在神经元中发挥作用。UNC50基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括多发性关节挛缩症、神经肌肉疾病和肝细胞癌等。UNC50基因的表达和功能受到多种因素的调节,包括尼古丁、基因突变和基因间的相互作用等。UNC50基因的研究对于理解神经肌肉接头的发育和功能、神经递质的传输、细胞的增殖和分化等生物学过程具有重要意义,可以为多种疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Laquerriere, Annie, Jaber, Dana, Abiusi, Emanuela, Gitiaux, Cyril, Melki, Judith. 2021. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita. In Journal of medical genetics, 59, 559-567. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33820833/
2. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
3. Fang, Zhou, Zhou, Linuo, Jiang, Songmin, Cao, Lihuan, Yu, Long. 2015. UNC50 prompts G1/S transition and proliferation in HCC by regulation of epidermal growth factor receptor trafficking. In PloS one, 10, e0119338. doi:10.1371/journal.pone.0119338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25738771/
4. Abiusi, Emanuela, D'Alessandro, Manuela, Dieterich, Klaus, Bessereau, Jean Louis, Melki, Judith. . Biallelic mutation of UNC50, encoding a protein involved in AChR trafficking, is responsible for arthrogryposis. In Human molecular genetics, 26, 3989-3994. doi:10.1093/hmg/ddx288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29016857/
5. Smith, Michael A, Zhang, Yanqiong, Polli, Joseph R, Farwell, Mary A, Pan, Xiaoping. 2013. Impacts of chronic low-level nicotine exposure on Caenorhabditis elegans reproduction: identification of novel gene targets. In Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.), 40, 69-75. doi:10.1016/j.reprotox.2013.05.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23735997/
6. Rufener, Lucien, Kaur, Kiranpreet, Sarr, Anouk, Aaen, Stian Mørch, Horsberg, Tor Einar. 2020. Nicotinic acetylcholine receptors: Ex-vivo expression of functional, non-hybrid, heteropentameric receptors from a marine arthropod, Lepeophtheirus salmonis. In PLoS pathogens, 16, e1008715. doi:10.1371/journal.ppat.1008715. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32716968/