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Lrrc40-KO 基因敲除小鼠

Lrrc40-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrrc40-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12134

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrc40em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67144-Lrrc40-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lrrc40-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12134) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 40
基因别称
2610040E16Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_024194.6 | Ensembl: ENSMUST00000072080
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3250 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
LRRC40，全称为Leucine-rich repeat containing protein 40，是一种编码富含亮氨酸重复序列的蛋白质的基因。LRRC40基因的功能尚未完全明确，但已有研究指出其在神经发育中可能发挥重要作用。LRRC40蛋白包含多个亮氨酸富集区，这类区域通常与蛋白质之间的相互作用有关，暗示LRRC40可能参与多种蛋白质复合物的形成。

在自闭症谱系障碍（ASD）的研究中，LRRC40基因被提出作为候选基因之一[1]。通过拷贝数变异和全外显子测序分析，研究者发现了一个ASD患者中存在LRRC40基因的罕见隐性单核苷酸变异。这些变异被认为可能是病理性变异，并且通过功能实验发现LRRC40蛋白在患者纤维母细胞中的表达水平极低。此外，研究还发现LRRC40蛋白与PLXNA2蛋白之间存在相互作用，暗示两者可能参与相同的神经通路。这种相互作用在患者的纤维母细胞中显著降低，为LRRC40在ASD发病机制中的作用提供了线索。

LRRC40基因不仅在神经发育中发挥重要作用，还可能与肾脏Wilms瘤的发生发展相关[2]。在一项研究中，研究者通过整合生物信息学分析，鉴定了一个由12个基因组成的特征性基因签名，其中包括LRRC40基因。这个基因签名被证明具有良好的预测Wilms瘤预后的能力。进一步的分析表明，LRRC40基因可能是Wilms瘤预后的独立预测因子之一。

此外，LRRC40基因还可能与损伤诱导的免疫反应有关[3]。在一项对水螅的研究中，研究者分析了损伤诱导的转录组变化，发现LRRC40基因在损伤后立即表现出调节。这种调节可能与细胞保护、炎症反应和再生过程相关。LRRC40基因的表达变化可能反映了水螅损伤后免疫系统的复杂反应，这种反应对于伤口愈合和再生至关重要。

综上所述，LRRC40基因在神经发育、肿瘤发生和损伤诱导的免疫反应中可能发挥重要作用。LRRC40基因的突变可能与自闭症谱系障碍的发生有关，并且LRRC40基因的表达变化可能影响肾脏Wilms瘤的预后。此外，LRRC40基因还可能与损伤后的免疫反应相关，参与伤口愈合和再生过程。未来需要进一步的研究来阐明LRRC40基因在这些生物学过程中的具体作用机制。

参考文献：
1. Pijuan, Jordi, Ortigoza-Escobar, Juan Darío, Ortiz, Juan, Palau, Francesc, Hoenicka, Janet. 2021. PLXNA2 and LRRC40 as candidate genes in autism spectrum disorder. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 14, 1088-1100. doi:10.1002/aur.2502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33749153/
2. Huang, Guoping, Mao, Jianhua. 2022. Identification of a 12-Gene Signature and Hub Genes Involved in Kidney Wilms Tumor via Integrated Bioinformatics Analysis. In Frontiers in oncology, 12, 877796. doi:10.3389/fonc.2022.877796. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35480093/
3. Wenger, Yvan, Buzgariu, Wanda, Reiter, Silke, Galliot, Brigitte. 2014. Injury-induced immune responses in Hydra. In Seminars in immunology, 26, 277-94. doi:10.1016/j.smim.2014.06.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25086685/

资料下载

S-KO-12134_6J_67144_Lrrc40_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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