Chchd7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chchd7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11715

品系全称

C57BL/6JCya-Chchd7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66433-Chchd7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chchd7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11715) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 7
基因别称
1810049H20Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181391.4 | Ensembl: ENSMUST00000041122
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2232 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Chchd7,全称为Coiled-Coil-Helix-Coiled-Coil-Helix Domain Containing 7,是一个位于染色体的基因,参与调控细胞内的许多重要生物学过程。Chchd7基因编码的蛋白质在结构上包含了一个保守的螺旋-螺旋-螺旋结构域,这种结构域在其他多种蛋白质中也有发现,表明它们可能参与了相似的生物学功能。Chchd7基因的表达与细胞代谢、生长和发育有关,它在多种组织中都有表达,包括骨骼肌、心脏和肾脏等。此外,Chchd7基因还与线粒体铜稳态和细胞色素C氧化酶组装的调节有关,这表明它在维持细胞能量代谢中发挥着重要作用。

根据所检索的参考文献内容,Chchd7基因在动物生长和发育中也起着重要作用。例如,在绵羊中,Chchd7基因和PLAG1基因位于同一生长相关的QTL上,并且与绵羊的生长性状有关[1]。此外,在山羊中,Chchd7基因内的一个17-bp InDel变异与山羊的身体测量性状有关[4]。这些研究结果表明,Chchd7基因的变异可能影响动物的生长和身体发育。

Chchd7基因还与多种肿瘤的发生发展有关。例如,在多形性唾液腺腺瘤中,CHCHD7-PLAG1融合基因是一个常见的基因融合事件,它通过启动子交换/替代机制激活了PLAG1基因[2]。此外,在唾液腺的导管癌中,PLAG1基因的融合事件也被发现,其中CHCHD7是其中一个融合伙伴基因[3]。这些研究表明,Chchd7基因的异常表达和基因融合可能与肿瘤的发生发展有关。

除了在动物生长和肿瘤发生中的作用外,Chchd7基因还与人类疾病的发生有关。例如,在牛中,Chchd7基因的变异与牛的身高有关[5]。此外,Chchd7基因的变异还与人类的一些遗传性疾病有关,如遗传性非综合征性智力障碍和自闭症谱系障碍等[6]。

综上所述,Chchd7基因在动物生长、肿瘤发生和人类疾病的发生中都发挥着重要作用。它通过参与线粒体铜稳态和细胞色素C氧化酶组装的调节,维持细胞能量代谢。此外,Chchd7基因的变异和基因融合还与动物的生长性状和肿瘤的发生发展有关。因此,Chchd7基因的研究对于深入理解生物学过程和疾病的发生机制具有重要意义,并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Hongwei, Li, Haixia, Wang, Zhen, Zang, Rongxin, Cai, Yong. 2020. A Deletion Downstream of the CHCHD7 Gene Is Associated with Growth Traits in Sheep. In Animals : an open access journal from MDPI, 10, . doi:10.3390/ani10091472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32825793/
2. Asp, Julia, Persson, Fredrik, Kost-Alimova, Maria, Stenman, Göran. . CHCHD7-PLAG1 and TCEA1-PLAG1 gene fusions resulting from cryptic, intrachromosomal 8q rearrangements in pleomorphic salivary gland adenomas. In Genes, chromosomes & cancer, 45, 820-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16736500/
3. Agaimy, Abbas, Ihrler, Stephan, Baněčková, Martina, Stoehr, Robert, Skálová, Alena. . HMGA2-WIF1 Rearrangements Characterize a Distinctive Subset of Salivary Pleomorphic Adenomas With Prominent Trabecular (Canalicular Adenoma-like) Morphology. In The American journal of surgical pathology, 46, 190-199. doi:10.1097/PAS.0000000000001783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34324456/
4. Li, Haixia, Wang, Xinyu, Chen, Hong, Qu, Lei, Lan, Xianyong. 2020. A 17-bp InDel (rs668420586) within goat CHCHD7 gene located in growth-related QTL affecting body measurement traits. In 3 Biotech, 10, 441. doi:10.1007/s13205-020-02434-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33014684/
5. Karim, Latifa, Takeda, Haruko, Lin, Li, Georges, Michel, Coppieters, Wouter. 2011. Variants modulating the expression of a chromosome domain encompassing PLAG1 influence bovine stature. In Nature genetics, 43, 405-13. doi:10.1038/ng.814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21516082/
6. Dehner, Carina A, Johnson, Emma F, Wieland, Carrie N, Gupta, Sounak, Guo, Ruifeng. 2024. Fusion-driven cutaneous and superficial mesenchymal and adnexal tumors-A clinicopathologic and molecular study of 15 cases, including a novel case of ACTB::ZMIZ2-rearranged adnexal carcinoma. In Journal of cutaneous pathology, 51, 538-548. doi:10.1111/cup.14610. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38556256/