Cox14-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cox14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11681

品系全称

C57BL/6JCya-Cox14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66379-Cox14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cox14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11681) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase assembly protein 14
基因别称
2310016M24Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183256.3 | Ensembl: ENSMUST00000023761
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~171 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cox14是一种线粒体基因,其编码的蛋白对于线粒体细胞色素氧化酶(Complex IV)的组装至关重要。细胞色素氧化酶是线粒体呼吸链的关键组成部分,负责将电子传递给氧气,生成水,并在此过程中产生细胞能量。Cox14蛋白的功能是通过与线粒体编码的细胞色素氧化酶亚基1(COX1)相互作用来实现的,COX1是细胞色素氧化酶复合物中的核心催化亚基。

在酵母中,Cox14蛋白的发现揭示了其在细胞色素氧化酶组装过程中的重要作用。研究发现,Cox14蛋白是一种低分子量蛋白,与线粒体膜相关,并且不直接作为细胞色素氧化酶的亚基。然而,Cox14蛋白的缺失会导致细胞色素氧化酶的组装受阻,这表明它在组装过程中起着关键的作用[3]。进一步的研究表明,Cox14蛋白与细胞色素氧化酶的其他组装因子,如COA3和Cox25,共同参与调节COX1的翻译和组装[5]。

在人类中,Cox14基因的突变与多种疾病相关。例如,Cox14基因的突变会导致线粒体细胞色素氧化酶复合物IV的缺陷,这种缺陷与多种病理状况有关,包括严重的肝脏炎症[1]。研究发现,Cox14基因突变的动物模型表现出广泛的组织特异性病理特征,其中肝脏炎症是一个显著表型。这种炎症与线粒体RNA释放到细胞质中,并由RIG-1通路感知有关。此外,Cox14基因的突变还与某些类型的脑部肿瘤有关,例如一种涉及COX14和PTEN基因的新型基因重排[2]。

除了在细胞色素氧化酶组装中的作用外,Cox14基因的表达还受到其他因素的调控。例如,研究发现,在人类胚胎发育过程中,Cox14基因的表达受到非整倍性的影响。在非整倍性的胚胎中,Cox14基因的表达上调,这表明其在胚胎发育过程中发挥重要作用[4]。

综上所述,Cox14基因编码的蛋白在线粒体细胞色素氧化酶的组装过程中发挥着关键作用。Cox14基因的突变与多种疾病相关,包括线粒体细胞色素氧化酶复合物IV缺陷和脑部肿瘤。此外,Cox14基因的表达还受到其他因素的调控,如非整倍性。Cox14基因的研究有助于深入理解线粒体细胞色素氧化酶组装的机制,以及其在疾病发生中的作用。

参考文献:
1. Aich, Abhishek, Boshnakovska, Angela, Witte, Steffen, Jakobs, Stefan, Rehling, Peter. 2024. Defective mitochondrial COX1 translation due to loss of COX14 function triggers ROS-induced inflammation in mouse liver. In Nature communications, 15, 6914. doi:10.1038/s41467-024-51109-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39134548/
2. d'Amati, Antonio, Gianno, Francesca, Scuccimarri, Luciana, Giangaspero, Felice, Antonelli, Manila. 2023. Intracranial mesenchymal tumor with (novel) COX14::PTEN rearrangement. In Acta neuropathologica communications, 11, 95. doi:10.1186/s40478-023-01596-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37312212/
3. Glerum, D M, Koerner, T J, Tzagoloff, A. . Cloning and characterization of COX14, whose product is required for assembly of yeast cytochrome oxidase. In The Journal of biological chemistry, 270, 15585-90. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7797555/
4. Bazrgar, Masood, Khajehoseini, Fattaneh, Eftekhari-Yazdi, Poopak, Hosseinishenatal, Shirzad, Mohammadi, Reza. 2025. Aneuploidy-driven gene expression profiling in human blastocysts: insights from RNA-Seq analysis. In Journal of assisted reproduction and genetics, , . doi:10.1007/s10815-024-03369-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39753942/
5. Fontanesi, Flavia, Clemente, Paula, Barrientos, Antoni. 2010. Cox25 teams up with Mss51, Ssc1, and Cox14 to regulate mitochondrial cytochrome c oxidase subunit 1 expression and assembly in Saccharomyces cerevisiae. In The Journal of biological chemistry, 286, 555-66. doi:10.1074/jbc.M110.188805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21068384/