Alg5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Alg5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11611

品系全称

C57BL/6JCya-Alg5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66248-Alg5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Alg5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11611) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase
基因别称
1500026A19Rik,2600005J22Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025442.3 | Ensembl: ENSMUST00000044567
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~9912 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913498Embryos homozygous for an ENU-induced mutation arrest unturned at E9.5 and display no left-right asymmetry.
ALG5,也称为Asparagine-linked glycosylation protein 5 homolog,是一种重要的内质网驻留酶,负责在组装的N-聚糖前体上添加葡萄糖分子。ALG5在蛋白质N-连接糖基化过程中起着关键作用,这一过程是许多蛋白质成熟和功能发挥的必要步骤。ALG5的活性对于维持细胞内稳态、蛋白质功能以及细胞信号传导至关重要。

在人类疾病中,ALG5的变异与多种疾病相关。例如,在多囊肾疾病(ADPKD)中,ALG5的单等位基因变异已被发现与不典型的ADPKD表型相关,包括多个小的肾脏囊肿、进行性间质纤维化和肾功能下降[1]。研究表明,ALG5的haploinsufficiency足以改变肾上皮细胞中N-聚糖链的合成,并且ALG5对于polycystin-1(PC1)的成熟和膜以及纤毛定位至关重要[1]。此外,ALG5的变异还与糖蛋白异常相关的遗传疾病,如糖蛋白异常糖蛋白综合征(CDGS)相关[5]。

ALG5的功能并不仅限于疾病领域,它在正常生理过程中也发挥着重要作用。例如,研究表明ALG5调节STF-62247诱导的牛奶脂肪合成,通过mTOR信号通路影响脂肪合成过程[2]。这表明ALG5在脂肪代谢和牛奶质量方面具有潜在的影响。

在进化上,ALG5在多种生物中保守存在。例如,在酵母(Saccharomyces cerevisiae)中,ALG5的同源基因已被克隆和研究[3]。研究表明,酵母ALG5编码一个分子量为38.3 kDa的跨膜蛋白,参与蛋白质N-连接糖基化过程[3]。

在果蝇(Drosophila melanogaster)中,ALG5的同源基因wol已被发现对于正确的表皮分化至关重要[4]。研究表明,wol的突变会导致表皮分化异常,包括细胞外基质(ECM)的形成和细胞极性的破坏[4]。

综上所述,ALG5是一种重要的内质网驻留酶,参与蛋白质N-连接糖基化过程。ALG5的变异与多种疾病相关,包括多囊肾疾病和糖蛋白异常糖蛋白综合征。此外,ALG5在正常生理过程中也发挥着重要作用,如调节脂肪代谢和牛奶质量。深入研究ALG5的功能和机制对于理解其在疾病发生和生理过程中的作用具有重要意义。

参考文献:
1. Lemoine, Hugo, Raud, Loann, Foulquier, François, Audrézet, Marie-Pierre, Cornec-Le Gall, Emilie. 2022. Monoallelic pathogenic ALG5 variants cause atypical polycystic kidney disease and interstitial fibrosis. In American journal of human genetics, 109, 1484-1499. doi:10.1016/j.ajhg.2022.06.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35896117/
2. Meng, Yu, Lyu, Chen-Chen, He, Yun-Tong, Tang, Hong-Yu, Yuan, Bao. 2024. ALG5 Regulates STF-62247-Induced Milk Fat Synthesis via the mTOR Signaling Pathway. In Journal of agricultural and food chemistry, 72, 14620-14629. doi:10.1021/acs.jafc.3c07812. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38885170/
3. Heesen, S, Lehle, L, Weissmann, A, Aebi, M. . Isolation of the ALG5 locus encoding the UDP-glucose:dolichyl-phosphate glucosyltransferase from Saccharomyces cerevisiae. In European journal of biochemistry, 224, 71-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8076653/
4. Shaik, Khaleelulla Saheb, Pabst, Martin, Schwarz, Heinz, Altmann, Friedrich, Moussian, Bernard. 2011. The Alg5 ortholog Wollknäuel is essential for correct epidermal differentiation during Drosophila late embryogenesis. In Glycobiology, 21, 743-56. doi:10.1093/glycob/cwq213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21199819/
5. Imbach, T, Burda, P, Kuhnert, P, Berger, E G, Hennet, T. . A mutation in the human ortholog of the Saccharomyces cerevisiae ALG6 gene causes carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type-Ic. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 96, 6982-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10359825/