Bhmt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bhmt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11451

品系全称

C57BL/6JCya-Bhmt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64918-Bhmt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bhmt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11451) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
betaine-homocysteine methyltransferase 2
基因别称
D13Ucla2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022884 | Ensembl: ENSMUST00000015941
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Bhmt2,全称为Betaine-Homocysteine Methyltransferase 2,是一种编码蛋白质的基因,该蛋白质在人体内参与同型半胱氨酸的再甲基化过程。同型半胱氨酸是一种氨基酸,其高浓度与心血管疾病相关。Bhmt2基因编码的蛋白质与Betaine-Homocysteine Methyltransferase(BHMT)蛋白在氨基酸序列上有73%的相似性,但Bhmt2的具体功能尚未完全阐明。

在胚胎干细胞(ESCs)中,Spic转录因子被确定为控制一碳代谢和组蛋白甲基化的关键因子。Spic通过结合增强子元件并稳定NANOG与染色质的结合,特别是在与胆碱/一碳代谢相关的基因,如Bhmt、Bhmt2和Dmgdh上,从而调节SAM-to-SAH的通量,进而影响H3R17me2和H3K4me3组蛋白标记的水平。这表明Bhmt2在一碳代谢和表观遗传调控中发挥重要作用[3]。

Bhmt2基因的表达主要在肝脏和肾脏中,其转录本在成人肝脏和肾脏中最为丰富,而在脑、心脏和骨骼肌中水平较低。Bhmt2基因的发现对于理解使用甲基四氢叶酸和甜菜碱作为甲基供体的生化平衡以及健康和疾病中叶酸和胆碱代谢之间的代谢通量至关重要[2]。

此外,Bhmt2基因的基因多态性与多种疾病的风险相关。例如,母体Bhmt和Bhmt2基因的多态性与子代先天性心脏病(CHD)的风险增加相关。研究发现,母体Bhmt基因多态性rs1316753和rs1915706与CHD及其三种亚型(房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)和动脉导管未闭(PDA))的风险增加显著相关[1]。此外,Bhmt2基因的多态性也被发现与母体发生唇腭裂的风险降低相关,其中位于Bhmt2基因内含子序列中的rs625879 T等位基因与唇腭裂受影响妊娠的风险显著降低相关[4]。

综上所述,Bhmt2基因在人体内参与同型半胱氨酸的再甲基化过程,并在一碳代谢和表观遗传调控中发挥重要作用。Bhmt2基因的多态性与多种疾病的风险相关,包括先天性心脏病和唇腭裂。因此,Bhmt2基因的研究对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Luo, Manjun, Wang, Tingting, Huang, Peng, Zhu, Ping, Qin, Jiabi. 2022. Association of Maternal Betaine-Homocysteine Methyltransferase (BHMT) and BHMT2 Genes Polymorphisms with Congenital Heart Disease in Offspring. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 30, 309-325. doi:10.1007/s43032-022-01029-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35835902/
2. Chadwick, L H, McCandless, S E, Silverman, G L, Westaway, D, Nadeau, J H. . Betaine-homocysteine methyltransferase-2: cDNA cloning, gene sequence, physical mapping, and expression of the human and mouse genes. In Genomics, 70, 66-73. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11087663/
3. Mirzadeh Azad, Fatemeh, Struys, Eduard A, Wingert, Victoria, Stunnenberg, Hendrik G, Atlasi, Yaser. 2023. Spic regulates one-carbon metabolism and histone methylation in ground-state pluripotency. In Science advances, 9, eadg7997. doi:10.1126/sciadv.adg7997. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37595034/
4. Mostowska, Adrianna, Hozyasz, Kamil K, Biedziak, Barbara, Misiak, Jan, Jagodzinski, Pawel P. . Polymorphisms located in the region containing BHMT and BHMT2 genes as maternal protective factors for orofacial clefts. In European journal of oral sciences, 118, 325-32. doi:10.1111/j.1600-0722.2010.00757.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20662904/