Aldh3b2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Aldh3b2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11249

品系全称

C57BL/6JCya-Aldh3b2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-621603-Aldh3b2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aldh3b2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11249) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aldehyde dehydrogenase 3 family, member B2
基因别称
C130048D07Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177438.1 | Ensembl: ENSMUST00000143380
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~3691 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147613Mice homozygous for a null allele exhibit postnatal lethality by P2 associated with impaired skin barrier function and reduced acylceramide levels.
基因Aldh3b2,也称为醛脱氢酶3B2,是一种编码醛脱氢酶的基因。醛脱氢酶是一种重要的代谢酶,参与醛类化合物的代谢,包括酒精、脂肪和蛋白质的代谢。Aldh3b2基因的表达产物在细胞代谢中发挥重要作用,特别是在细胞内醛类化合物的代谢和解毒过程中。

Aldh3b2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展相关。例如,Aldh3b2基因的突变与食管鳞状细胞癌的易感性相关[1]。在一项涉及2358名中国人群的病例对照研究中,研究者评估了Aldh3b2基因的七个单核苷酸多态性(SNPs)与环境风险因素对食管鳞状细胞癌(ESCC)的影响。结果显示,这些SNPs与ESCC的易感性没有关联。然而,这一结论需要在更大规模的研究中进行验证,并进一步探究这些SNPs在致癌作用中的生物学功能。

此外,Aldh3b2基因的表达与人类胎盘的组织特征有关[2]。研究发现,Aldh3b2基因在人类胎盘组织中具有最高的mRNA表达量。尽管Aldh3b2基因的DNA和mRNA序列中存在一个提前终止密码子,但全长的Aldh3b2蛋白仍然能够表达。这可能是由于提前终止密码子读通现象的发生,使细胞能够绕过终止密码子,继续合成完整的蛋白质。

Aldh3b2基因的表达与吸烟有关[3]。研究发现,吸烟会导致人类精子中的DNA甲基化模式和基因转录水平发生变化。在吸烟人群中,Aldh3b2基因的转录水平显著降低,这可能会影响精子的功能和生育能力。

此外,Aldh3b2基因的表达与酒精代谢相关[4]。研究发现,ALDH3B2基因在汉族人群中经历了自然选择,表明该基因在酒精代谢中发挥重要作用。这一发现有助于理解汉族人群对酒精代谢的适应性变化。

Aldh3b2基因的表达与结直肠癌的易感性相关[5]。研究发现,ALDH3B2基因的SNP rs3741178与结直肠癌的风险增加相关。这一发现表明,Aldh3b2基因在酒精代谢途径中可能对结直肠癌的发生发展起到重要作用。

Aldh3b2基因的表达与肾细胞癌的预后相关[6]。研究发现,ALDH3B2基因的表达水平与肾细胞癌患者的生存期相关。通过构建一个基于11个代谢基因的预后模型,研究者发现ALDH3B2基因的表达水平是肾细胞癌预后的一个重要指标。

Aldh3b2基因的表达与乳腺癌骨转移相关[7]。研究发现,ALDH3B2基因的表达水平与乳腺癌患者的骨转移风险相关。通过构建一个基于5个基因的表达签名模型,研究者发现ALDH3B2基因的表达水平是预测乳腺癌骨转移的一个重要指标。

Aldh3b2基因的表达与糖尿病的治疗相关[8]。研究发现,ALDH3B2基因的功能缺失可以诱导人胰腺导管细胞转化为功能性的β样细胞。这些转化后的细胞能够分泌胰岛素并降低血糖水平,为糖尿病的治疗提供了一种新的思路。

Aldh3b2基因的表达与皮肤代谢相关[9]。研究发现,将脂肪细胞加入到重构的人皮肤模型中可以改善其代谢活性。在脂肪细胞重构的人皮肤模型中,ALDH3B2基因的表达水平显著升高,表明脂肪细胞对皮肤代谢的调节作用。

Aldh3b2基因的表达与宫颈癌的预后相关[10]。研究发现,ALDH3B2基因的表达水平与宫颈癌患者的生存期相关。通过构建一个基于8个代谢基因的表达签名模型,研究者发现ALDH3B2基因的表达水平是预测宫颈癌预后的一个重要指标。

综上所述,Aldh3b2基因的表达与多种疾病的发生和发展相关,包括食管鳞状细胞癌、结直肠癌、肾细胞癌、乳腺癌骨转移、糖尿病、皮肤代谢和宫颈癌。Aldh3b2基因的表达受到多种因素的影响,包括遗传因素和环境因素。Aldh3b2基因的表达异常可能导致疾病的发生和发展,因此,深入研究Aldh3b2基因的功能和调控机制对于理解疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Yin, Jun, Tang, Weifeng, Long, Tao, Wang, Qun, Tan, Lijie. 2017. Association of ALDH3B2 gene polymorphism and risk factors with susceptibility of esophageal squamous cell carcinoma in a Chinese population: a case-control study involving 2,358 subjects. In Oncotarget, 8, 110153-110165. doi:10.18632/oncotarget.22656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29299137/
2. Michorowska, Sylwia, Giebułtowicz, Joanna, Wolinowska, Renata, Bulska, Ewa, Wroczyński, Piotr. 2019. Detection of ALDH3B2 in Human Placenta. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20246292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31847104/
3. Laqqan, Mohammed M, Yassin, Maged M. 2021. Cigarette heavy smoking alters DNA methylation patterns and gene transcription levels in humans spermatozoa. In Environmental science and pollution research international, 29, 26835-26849. doi:10.1007/s11356-021-17786-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34855177/
4. Luo, Huaxia, Zhang, Peng, Zhang, Wanyu, Xu, Tao, He, Shunmin. 2023. Recent positive selection signatures reveal phenotypic evolution in the Han Chinese population. In Science bulletin, 68, 2391-2404. doi:10.1016/j.scib.2023.08.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37661541/
5. Gao, Zhi-Gang, Yang, Yong, Han, Xiao-Feng, Wang, Yun-Lei, Wang, Zhen-Jun. 2020. ALDH3B2 Polymorphism Is Associated with Colorectal Cancer Susceptibility. In Journal of oncology, 2020, 5179635. doi:10.1155/2020/5179635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32377192/
6. Wu, Yue, Wei, Xian, Feng, Huan, Liu, Jihong, Wang, Tao. 2020. An eleven metabolic gene signature-based prognostic model for clear cell renal cell carcinoma. In Aging, 12, 23165-23186. doi:10.18632/aging.104088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33221754/
7. Zhao, Chenglong, Lou, Yan, Wang, Yao, Liu, Tielong, Xiao, Jianru. 2018. A gene expression signature-based nomogram model in prediction of breast cancer bone metastases. In Cancer medicine, 8, 200-208. doi:10.1002/cam4.1932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30575323/
8. Li, Jian, Bode, Kevin, Lee, Yu-Chi, Bonner-Weir, Susan, Yi, Peng. 2024. Loss-of-function of ALDH3B2 transdifferentiates human pancreatic duct cells into beta-like cells. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.05.13.593941. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38798376/
9. Jäger, Jonas, Vahav, Irit, Thon, Maria, Gibbs, Susan, Koning, Jasper J. 2024. Reconstructed Human Skin with Hypodermis Shows Essential Role of Adipose Tissue in Skin Metabolism. In Tissue engineering and regenerative medicine, 21, 499-511. doi:10.1007/s13770-023-00621-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38367122/
10. Wang, Shasha, Zhang, Songying. 2023. A Novel Eight-Gene Signature for Lipid Metabolism Predicts the Progression of Cervical Squamous Cell Carcinoma and Endocervical Adenocarcinoma. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 31, 514-531. doi:10.1007/s43032-023-01364-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37749448/