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Asic5-KO 基因敲除小鼠

Asic5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Asic5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11074

品系全称

C57BL/6JCya-Asic5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58170-Asic5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Asic5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11074) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
acid-sensing ion channel family member 5
基因别称
Accn5，BASIC，Blinac，Inac
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021370.2 | Ensembl: ENSMUST00000029641
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9022 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929259Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile.
更多信息
ASIC5，也称为酸感受离子通道5（acid-sensing ion channel subunit family member 5），是酸感受离子通道家族（ASICs）的一个成员。ASICs是一类由细胞外质子激活的阳离子通道，属于退化/上皮钠通道（Deg/ENaC）家族。ASICs在哺乳动物的中枢和周围神经系统中广泛表达，并在多种生理和病理过程中发挥作用，包括突触可塑性、疼痛、癫痫、焦虑、抑郁和阿尔茨海默病等。

ASIC5是ASICs家族中的一个孤儿受体，目前对其了解相对较少。ASIC5主要在脑组织中表达，特别是在小脑的前庭部分，尤其是在颗粒层的单极刷状细胞（UBC）中。单细胞RT-PCR和电生理学检查的结果与ASIC5在这些细胞中的表达一致，表明ASIC5可能在UBC的生理功能和前庭小脑的功能中发挥关键作用[2]。

最近的研究表明，ASIC5可能与一些疾病的发生发展有关。例如，在一项全基因组测序研究中，研究人员发现了一个新的纯合子外显子变异（NM_017419.3:c.680G>T）在ASIC5基因中，与反复妊娠丢失（RPL）有关。该变异导致R227I氨基酸取代，影响了ASIC5蛋白的稳定性，并阻止了激活剂amiloride的结合，从而阻止了酸感受离子通道的开放。这一发现表明，ASIC5基因的变异可能与RPL的发生有关[1]。

此外，ASIC5的基因变异还可能与Usher综合征（USH）样表型有关。USH是一种罕见的遗传性疾病，以视网膜色素变性和感音神经性听力丧失为特征。在一项全外显子测序研究中，研究人员发现了一个家系中存在ASIC5基因的纯合子变异，该变异与视网膜色素变性相关，但未发现与USH相关的其他已知基因的变异。这表明ASIC5基因的变异可能与USH样表型有关[3]。

ASIC5还可能与其他一些疾病的发生发展有关。例如，在一项全基因组关联研究中，研究人员发现了一个与马耳他犬乳腺肿瘤（MGT）相关的显著SNP，该SNP位于ASIC5基因内。这表明ASIC5基因的变异可能与MGT的发生发展有关[4]。

综上所述，ASIC5是一种重要的酸感受离子通道家族成员，主要在小脑的前庭部分表达。ASIC5可能与一些疾病的发生发展有关，包括RPL、USH样表型、MGT等。进一步研究ASIC5的功能和机制对于理解其与疾病的关系具有重要意义。

参考文献：
1. Al Qahtani, Nourah H, AbdulAzeez, Sayed, Almandil, Noor B, Al Asoom, Lubna, Borgio, J Francis. 2021. Whole-Genome Sequencing Reveals Exonic Variation of ASIC5 Gene Results in Recurrent Pregnancy Loss. In Frontiers in medicine, 8, 699672. doi:10.3389/fmed.2021.699672. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34395479/
2. Boiko, Nina, Kucher, Volodymyr, Wang, Bin, Stockand, James D. 2014. Restrictive expression of acid-sensing ion channel 5 (asic5) in unipolar brush cells of the vestibulocerebellum. In PloS one, 9, e91326. doi:10.1371/journal.pone.0091326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24663811/
3. Fuster-García, Carla, García-García, Gema, Jaijo, Teresa, Aller, Elena, Millán, José M. . Expanding the Genetic Landscape of Usher-Like Phenotypes. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 4701-4710. doi:10.1167/iovs.19-27470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31725169/
4. Kim, Keon, Song, Jung Eun, Joo, Jae Beom, Park, Sang-Ik, Lee, Chang-Min. 2023. Genome-wide association study of mammary gland tumors in Maltese dogs. In Frontiers in veterinary science, 10, 1255981. doi:10.3389/fvets.2023.1255981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37859946/

资料下载

S-KO-11074_6J_58170_Asic5_Exon 2~5_A_strategy.pdf
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