Htr3b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Htr3b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10972

品系全称

C57BL/6JCya-Htr3bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57014-Htr3b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Htr3b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10972) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B
基因别称
5-HT3B
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020274 | Ensembl: ENSMUST00000008734
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Htr3b,也称为5-羟色胺受体3B基因(Serotonin Receptor 3B gene),编码5-羟色胺受体3B亚基。5-羟色胺受体3(5-HT3)是一种配体门控离子通道,在调节肠蠕动、恶心和呕吐等生理过程中发挥重要作用。Htr3b基因在人体大脑和肠道中具有组织特异性,其转录起始位点在大脑和肠道中存在差异,导致在不同组织中表达不同的Htr3b转录本。Htr3b基因的转录起始位点在大脑中位于当前人类基因组注释的下游区域,而在肠道中与已知的基因组注释相匹配。大脑中的Htr3b转录本缺乏编码的第一个外显子,但具有一个上游扩展的外显子2,其中包含一个新的潜在翻译起始位点。这些结果表明,Htr3b基因在不同组织中具有不同的转录调控机制,导致表达不同的转录本,这些转录本在5'编码序列中存在差异[3]。

多项研究表明,Htr3b基因的变异与多种疾病相关。例如,在中国汉族人群中,Htr3b基因的多态性位点rs1176744与抑郁症及其执行功能障碍相关。研究发现,Htr3b基因的rs1176744位点在抑郁症患者和健康对照组中的基因型和等位基因分布存在显著差异,A等位基因与抑郁症呈正相关。此外,Htr3b基因的rs1176744位点和rs12795805位点的C等位基因可能是抑郁症患者执行功能障碍的保护因素[1]。

Htr3b基因的变异还与术后恶心和呕吐相关。在一项针对中国汉族人群的研究中,发现Htr3b基因的rs3758987位点与术后呕吐的发生率相关。该研究招募了231名接受妇科手术的中国汉族女性患者,通过直接DNA测序检测了Htr3b基因的变异。结果显示,在调整了体重、体重指数和全身麻醉持续时间后,rs3758987位点与呕吐的发生率呈显著相关。这表明Htr3b基因的rs3758987位点可能是预测中国汉族患者接受妇科腹腔镜手术后发生术后呕吐的指标[2]。

此外,Htr3b基因的变异还与双相情感障碍和的精神分裂症相关。研究发现,Htr3b基因的突变可能与双相情感障碍和精神分裂症的病因学有关。在一项研究中,对49例双相情感障碍患者、78例精神分裂症患者和62名对照个体进行了Htr3b基因的突变筛查。研究发现,Htr3b基因的11个序列变异中,3个变异仅在双相情感障碍患者中发现,而在对照组中未发现。这表明Htr3b基因的变异可能与双相情感障碍和精神分裂症的发生发展相关[4]。

综上所述,Htr3b基因在调节肠蠕动、恶心和呕吐等生理过程中发挥重要作用。Htr3b基因的变异与多种疾病相关,包括抑郁症、术后恶心和呕吐、双相情感障碍和精神分裂症。进一步研究Htr3b基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发生发展机制,并为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Lina, Wang, Miao, Zhao, Chaoben, Jian, Jia, Qiao, Dongdong. 2023. Association of HTR3B gene polymorphisms with depression and its executive dysfunction: a case-control study. In BMC psychiatry, 23, 128. doi:10.1186/s12888-023-04625-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36849934/
2. Ma, Xiao-Xu, Chen, Qi-Xing, Wu, Shui-Jing, Hu, Yan, Fang, Xiang-Ming. . Polymorphisms of the HTR3B gene are associated with post-surgery emesis in a Chinese Han population. In Journal of clinical pharmacy and therapeutics, 38, 150-5. doi:10.1111/jcpt.12033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23464988/
3. Tzvetkov, Mladen Vassilev, Meineke, Cornelia, Oetjen, Elke, Hirsch-Ernst, Karen, Brockmöller, Jürgen. 2006. Tissue-specific alternative promoters of the serotonin receptor gene HTR3B in human brain and intestine. In Gene, 386, 52-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17010535/
4. Frank, Bernd, Niesler, Beate, Nöthen, Markus M, Albus, Margot, Rappold, Gudrun. . Investigation of the human serotonin receptor gene HTR3B in bipolar affective and schizophrenic patients. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 131B, 1-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15389765/