Scamp5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Scamp5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10951

品系全称

C57BL/6JCya-Scamp5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56807-Scamp5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scamp5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10951) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
secretory carrier membrane protein 5
基因别称
Sc5
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020270.3 | Ensembl: ENSMUST00000046587
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~8312 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Scamp5,即分泌载体相关膜蛋白5,是一种广泛分布于细胞膜上的整合膜蛋白,参与调控细胞膜囊泡的运输和循环,在细胞内外分泌过程中发挥着重要作用。Scamp5在哺乳动物基因组中有5种类型,即Scamp1-Scamp5,其中Scamp5在脑组织中高度表达,与神经系统的正常生理功能密切相关。Scamp5参与调控突触囊泡(SV)的胞吐和内吞作用,对神经元的信号传导和突触可塑性具有重要影响。此外,Scamp5还与多种神经系统疾病的发生和发展有关,包括癫痫、帕金森病和自闭症等。

在系统性红斑狼疮(SLE)的研究中,Scamp5被认为是一个候选风险基因。研究发现,Scamp5在浆细胞样树突状细胞(pDCs)中特异性表达,并且与SLE的发生具有独立的相关性。Scamp5主要定位于高尔基体,在细胞表面和干扰素分泌途径中也有少量存在。此外,Scamp5的表达模式在SLE患者和正常人群中存在差异,提示Scamp5可能在SLE的发病机制中发挥重要作用[1]。

在脓毒症的研究中,Scamp5被认为是免疫相关内质网应激基因之一。研究发现,Scamp5在脓毒症患者的外周血单个核细胞(PBMCs)中表达水平升高,提示Scamp5可能与脓毒症的进展有关。此外,Scamp5的表达水平与脓毒症的严重程度和预后相关,可以作为脓毒症的潜在诊断标志物[2]。

在鱼类的研究中,Scamp5被认为是免疫相关基因之一。研究发现,Scamp5在红海鲷的多种免疫组织中表达,并且在感染病原体的红海鲷中表达水平升高,提示Scamp5可能在红海鲷的非特异性免疫系统中发挥重要作用[3]。

在神经系统疾病的研究中,Scamp5被认为是与自闭症相关的候选基因之一。研究发现,Scamp5在突触囊泡中高度表达,并且与突触囊泡的内吞作用和神经递质的释放密切相关。Scamp5的敲低会导致突触囊泡内吞作用的缺陷和神经递质释放的减少,可能与自闭症患者的突触功能障碍有关[4][5][6][8]。此外,Scamp5的突变还与儿童癫痫和青少年帕金森病的发生有关[7]。

综上所述,Scamp5是一种重要的分泌载体相关膜蛋白,参与调控细胞膜囊泡的运输和循环,在细胞内外分泌过程中发挥着重要作用。Scamp5在多种疾病中发挥重要作用,包括系统性红斑狼疮、脓毒症、鱼类免疫系统和神经系统疾病等。Scamp5的研究有助于深入理解细胞膜囊泡的运输和循环机制,以及相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ghanem, Mustafa H, Shih, Andrew J, Vashistha, Himanshu, Simpfendorfer, Kim R, Gregersen, Peter K. . Investigations into SCAMP5, a candidate lupus risk gene expressed in plasmacytoid dendritic cells. In Lupus science & medicine, 8, . doi:10.1136/lupus-2021-000567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34728555/
2. Gong, Ting, Liu, Yongbin, Tian, Zhiyuan, Cheung, Chi Wai, Liu, Youtan. 2022. Identification of immune-related endoplasmic reticulum stress genes in sepsis using bioinformatics and machine learning. In Frontiers in immunology, 13, 995974. doi:10.3389/fimmu.2022.995974. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36203606/
3. Heo, Min Jin, Kim, Andre, Park, Chan-Il. 2019. Data on molecular characterization and gene expression analysis of secretory carrier-associated membrane protein 5 (SCAMP5) from the red sea bream (Pagrus major). In Data in brief, 25, 103901. doi:10.1016/j.dib.2019.103901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31338393/
4. Zhao, Haiyan, Kim, Yoonju, Park, Joohyun, Chang, Iree, Chang, Sunghoe. . SCAMP5 plays a critical role in synaptic vesicle endocytosis during high neuronal activity. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 34, 10085-95. doi:10.1523/JNEUROSCI.2156-14.2014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25057210/
5. Lee, Unghwi, Ryu, Seung Hyun, Chang, Sunghoe. 2021. SCAMP5 mediates activity-dependent enhancement of NHE6 recruitment to synaptic vesicles during synaptic plasticity. In Molecular brain, 14, 47. doi:10.1186/s13041-021-00763-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33663553/
6. Lee, Unghwi, Choi, Chunghon, Ryu, Seung Hyun, Kim, Yujin, Chang, Sunghoe. . SCAMP5 plays a critical role in axonal trafficking and synaptic localization of NHE6 to adjust quantal size at glutamatergic synapses. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2011371118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33372133/
7. Zhang, Dazhi, Yuan, Chao, Liu, Mengxue, Yang, Xiaofei, Zhang, Xianqin. 2020. Deficiency of SCAMP5 leads to pediatric epilepsy and dysregulation of neurotransmitter release in the brain. In Human genetics, 139, 545-555. doi:10.1007/s00439-020-02123-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32020363/
8. Park, Daehun, Lee, Unghwi, Cho, Eunji, Cho, Kwangwook, Chang, Sunghoe. . Impairment of Release Site Clearance within the Active Zone by Reduced SCAMP5 Expression Causes Short-Term Depression of Synaptic Release. In Cell reports, 22, 3339-3350. doi:10.1016/j.celrep.2018.02.088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29562188/