Slc6a14-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc6a14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10940

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56774-Slc6a14-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc6a14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10940) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14
基因别称
1110007A17Rik,9030613J17Rik,ATB0plus,CATB0plus
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020049 | Ensembl: ENSMUST00000033414
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~6.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1890216Mice hemizygous or homozygous for a null allele are viable, fertile and overtly normal. Homozygous females show normal plasma amino acid levels and mammary gland development but exhibit delayed development and reduced growth of mammary tumors in spontaneous mouse models of breast cancer.
SLC6A14,也称为溶质载体家族6成员14,是一种重要的氨基酸转运蛋白。该蛋白能够将所有中性氨基酸以及两种阳离子氨基酸赖氨酸和精氨酸转运进入不同类型细胞的细胞质中。SLC6A14在多种生理和病理过程中发挥着关键作用,包括氨基酸代谢、细胞生长、信号传导和免疫反应等。

SLC6A14的基因突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,SLC6A14的基因突变已被证明与囊性纤维化(CF)的严重程度有关。囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的单基因疾病,患者通常表现为肺部功能异常和消化系统问题。研究表明,SLC6A14基因的突变可以影响肺部的抗感染反应和上皮完整性,从而加剧肺部病变[1,3]。此外,SLC6A14基因的突变还与肥胖、溃疡性结肠炎和子宫内膜癌等疾病的发生发展相关[2,4,5,6,7]。

在囊性纤维化患者中,SLC6A14基因的突变可以影响肺部的抗感染反应和上皮完整性,从而导致肺部病变的加重。此外,SLC6A14基因的突变还与肥胖、溃疡性结肠炎和子宫内膜癌等疾病的发生发展相关。这些发现表明,SLC6A14基因的突变在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用,深入研究SLC6A14的生物学功能和基因突变机制对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

综上所述,SLC6A14是一种重要的氨基酸转运蛋白,在多种生理和病理过程中发挥着关键作用。SLC6A14的基因突变与囊性纤维化、肥胖、溃疡性结肠炎和子宫内膜癌等疾病的发生发展密切相关。深入研究SLC6A14的生物学功能和基因突变机制对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Ruffin, M, Mercier, J, Calmel, C, Corvol, H, Guillot, L. 2020. [SLC6A14, a modifier gene in cystic fibrosis]. In Revue des maladies respiratoires, 37, 218-221. doi:10.1016/j.rmr.2020.02.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32146055/
2. Yang, Yuanming, Hua, Yiwei, Zheng, Huan, Qin, Shumin, Huang, Shaogang. 2023. Biomarkers prediction and immune landscape in ulcerative colitis: Findings based on bioinformatics and machine learning. In Computers in biology and medicine, 168, 107778. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.107778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38070204/
3. Ruffin, Manon, Mercier, Julia, Calmel, Claire, Corvol, Harriet, Guillot, Loic. 2020. Update on SLC6A14 in lung and gastrointestinal physiology and physiopathology: focus on cystic fibrosis. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 77, 3311-3323. doi:10.1007/s00018-020-03487-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32166393/
4. Suviolahti, Elina, Oksanen, Laura J, Ohman, Miina, Peltonen, Leena, Pajukanta, Päivi. . The SLC6A14 gene shows evidence of association with obesity. In The Journal of clinical investigation, 112, 1762-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14660752/
5. L Yang, G, Ren, J, H Zhang, S, Liu, M Z, Huang, L S. . Isolation and molecular characterization of the porcine SLC6A14 gene excludes it as a candidate gene for fat deposition and growth. In Journal of applied genetics, 51, 299-308. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20720304/
6. Noveski, P, Mircevska, M, Plaseski, T, Peterlin, B, Plaseska-Karanfilska, D. 2015. Study of Three Single Nucleotide Polymorphisms in the SLC6A14 Gene in Association with Male Infertility. In Balkan journal of medical genetics : BJMG, 17, 61-6. doi:10.2478/bjmg-2014-0075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25937799/
7. Shen, Yufei, Tian, Yan, Ding, Jiashan, Li, Xi, Zhang, Yu. 2024. Unravelling the molecular landscape of endometrial cancer subtypes: insights from multiomics analysis. In International journal of surgery (London, England), 110, 5385-5395. doi:10.1097/JS9.0000000000001685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38775562/