Slc6a14-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc6a14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10939

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56774-Slc6a14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc6a14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10939) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 14
基因别称
1110007A17Rik,9030613J17Rik,ATB0plus,CATB0plus
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020049 | Ensembl: ENSMUST00000033414
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1890216Mice hemizygous or homozygous for a null allele are viable, fertile and overtly normal. Homozygous females show normal plasma amino acid levels and mammary gland development but exhibit delayed development and reduced growth of mammary tumors in spontaneous mouse models of breast cancer.
SLC6A14,也称为溶质载体家族6成员14,是一种编码氨基酸转运蛋白的基因。SLC6A14蛋白负责将中性氨基酸以及赖氨酸和精氨酸等阳离子氨基酸转运到不同类型细胞的细胞质中。SLC6A14基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,包括癌症、结肠疾病和囊性纤维化(CF)等。

在囊性纤维化中,SLC6A14基因已被确定为一种遗传修饰因子,可以影响疾病严重程度。研究表明,SLC6A14基因在调节CF患者的肺功能和肠道表型方面具有多效性作用,可以影响胎粪性肠梗阻的发生、肺病严重程度以及P. aeruginosa呼吸道感染的发生时间[1,3]。此外,SLC6A14基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与CF患者的肺病严重程度有关,其中G等位基因被认为是有害的[4]。

除了在囊性纤维化中的作用外,SLC6A14基因还与肥胖相关。一项研究表明,SLC6A14基因的SNP与肥胖相关,这可能与SLC6A14基因编码的氨基酸转运蛋白调节色氨酸的可用性有关,从而可能影响食欲控制[5]。

SLC6A14基因在溃疡性结肠炎(UC)中也表现出重要作用。一项基于生物信息学和机器学习的研究发现,SLC6A14基因是UC的潜在生物标志物,与免疫细胞浸润和临床特征密切相关[2]。此外,SLC6A14基因的表达与胃癌细胞转移能力呈正相关,其缺失可以通过干扰PI3K/AKT/mTORC1信号通路抑制上皮-间质转化(EMT)诱导的胃癌细胞转移[6]。

此外,SLC6A14基因还与子宫内膜癌(EC)相关。一项研究表明,SLC6A14基因在子宫内膜癌亚型之间存在显著差异,这为子宫内膜癌的诊断和治疗提供了新的思路[7]。

综上所述,SLC6A14基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括囊性纤维化、肥胖、溃疡性结肠炎、胃 cancer 和子宫内膜癌等。SLC6A14基因的遗传变异和表达水平与疾病的严重程度和临床特征密切相关。进一步研究SLC6A14基因的功能和调控机制,可以为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ruffin, M, Mercier, J, Calmel, C, Corvol, H, Guillot, L. 2020. [SLC6A14, a modifier gene in cystic fibrosis]. In Revue des maladies respiratoires, 37, 218-221. doi:10.1016/j.rmr.2020.02.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32146055/
2. Yang, Yuanming, Hua, Yiwei, Zheng, Huan, Qin, Shumin, Huang, Shaogang. 2023. Biomarkers prediction and immune landscape in ulcerative colitis: Findings based on bioinformatics and machine learning. In Computers in biology and medicine, 168, 107778. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.107778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38070204/
3. Ruffin, Manon, Mercier, Julia, Calmel, Claire, Corvol, Harriet, Guillot, Loic. 2020. Update on SLC6A14 in lung and gastrointestinal physiology and physiopathology: focus on cystic fibrosis. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 77, 3311-3323. doi:10.1007/s00018-020-03487-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32166393/
4. Mercier, Julia, Calmel, Claire, Mésinèle, Julie, Ruffin, Manon, Guillot, Loïc. 2022. SLC6A14 Impacts Cystic Fibrosis Lung Disease Severity via mTOR and Epithelial Repair Modulation. In Frontiers in molecular biosciences, 9, 850261. doi:10.3389/fmolb.2022.850261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35372502/
5. Suviolahti, Elina, Oksanen, Laura J, Ohman, Miina, Peltonen, Leena, Pajukanta, Päivi. . The SLC6A14 gene shows evidence of association with obesity. In The Journal of clinical investigation, 112, 1762-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14660752/
6. Guo, Qie, Xu, Wen, Li, Xiao, Gu, Xiao-Ce, Jing, Fan-Bo. 2022. SLC6A14 Depletion Contributes to Amino Acid Starvation to Suppress EMT-Induced Metastasis in Gastric Cancer by Perturbing the PI3K/AKT/mTORC1 Pathway. In BioMed research international, 2022, 7850658. doi:10.1155/2022/7850658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35865664/
7. Shen, Yufei, Tian, Yan, Ding, Jiashan, Li, Xi, Zhang, Yu. 2024. Unravelling the molecular landscape of endometrial cancer subtypes: insights from multiomics analysis. In International journal of surgery (London, England), 110, 5385-5395. doi:10.1097/JS9.0000000000001685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38775562/