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Pdlim5-KO 基因敲除小鼠

Pdlim5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pdlim5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10794

品系全称

C57BL/6JCya-Pdlim5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56376-Pdlim5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pdlim5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10794) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PDZ and LIM domain 5
基因别称
1110001A05Rik，Enh，Enh1，Enh2，Enh3，LIM
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001190852 | Ensembl: ENSMUST00000195975
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927489Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired cardiac muscle contractility, wider Z-lines, and dilated cardiomyopathy. Mice heterozygous for a gene trap allele exhibit impaired response to methamphetamine.
更多信息
PDLIM5，也称为ENH（Enigma homolog），是一种细胞质蛋白，具有约63 kDa的分子量。其结构特征包括N-末端的一个PDZ结构域和C-末端三个LIM结构域。PDLIM5通过与细胞骨架和膜蛋白的结合，以及通过LIM结构域与多种信号分子（包括蛋白激酶和转录因子）的相互作用，在细胞增殖、分化和命运决策中发挥着重要作用[1]。

在精神疾病领域，PDLIM5基因的多态性与抑郁症的治疗反应有关。研究发现，PDLIM5基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与氟西汀治疗的疗效相关，其中rs2433320位点的多态性与MDD患者的治疗效果显著相关[2]。此外，PDLIM5基因的某些多态性也与精神分裂症的易感性相关。研究发现，PDLIM5基因的5'区域的多态性与精神分裂症相关，并且这些多态性还影响了基因的表达[4]。此外，PDLIM5基因的多态性还与双相情感障碍的易感性相关。研究发现，PDLIM5基因的某些SNPs与双相情感障碍相关，其中rs2433322位点的多态性与双相情感障碍显著相关[8]。

在心血管疾病领域，PDLIM5基因的多态性与特发性扩张型心肌病（IDCM）的易感性相关。研究发现，PDLIM5基因的某些同义多态性在IDCM患者和健康对照之间存在统计学上的分布差异，其中rs4861669、rs4862543、c.731+131T>G、c.1789-3C>T和rs7690296等位基因和基因型分布在IDCM患者和健康对照之间具有统计学上的差异[3]。

在癌症领域，PDLIM5基因的多态性与癌症的易感性相关。研究发现，PDLIM5基因的某些SNPs与癌症相关，其中rs6532496和rs951613等位基因与癌症显著相关，并且这些SNPs还与类固醇的使用存在基因-类固醇相互作用，影响癌症的发生[6]。

此外，PDLIM5基因还与酒精依赖、2型糖尿病和高血压相关。研究发现，PDLIM5基因的某些SNPs与酒精依赖相关，其中rs1048627等位基因与酒精依赖显著相关；同时，这些SNPs还与2型糖尿病和高血压相关，其中rs11097432和rs12500426等位基因与2型糖尿病和高血压显著相关[5]。

在骨骼肌发育领域，PDLIM5基因对鸡骨骼肌卫星细胞的增殖和分化起着重要作用。研究发现，PDLIM5基因的干扰和过表达可以影响鸡骨骼肌卫星细胞的增殖和分化，并且PDLIM5基因通过激活p38-MAPK信号通路来调节鸡骨骼肌卫星细胞的增殖和分化[7]。

综上所述，PDLIM5基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞增殖、分化和命运决策，精神疾病、心血管疾病和癌症的易感性，以及骨骼肌发育。PDLIM5基因的多态性与多种疾病相关，包括抑郁症、精神分裂症、双相情感障碍、特发性扩张型心肌病、癌症、酒精依赖、2型糖尿病和高血压。此外，PDLIM5基因还通过多种信号通路和分子机制来调节细胞的功能，包括与细胞骨架和膜蛋白的结合，以及与多种信号分子的相互作用。PDLIM5基因的研究有助于深入理解其在生物学功能和疾病发生机制中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Huang, Xiaolan, Qu, Rongmei, Ouyang, Jun, Zhong, Shizhen, Dai, Jingxing. 2020. An Overview of the Cytoskeleton-Associated Role of PDLIM5. In Frontiers in physiology, 11, 975. doi:10.3389/fphys.2020.00975. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32848888/
2. Liu, Zhongchun, Zhu, Fan, Yao, Lihua, Liu, Wanhong, Xiao, Zheman. 2013. PDLIM5 gene polymorphisms and short term antidepressant response in Chinese major depressive disorders. In International journal of clinical and experimental medicine, 6, 677-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24040476/
3. Wang, Dongfei, Fang, Juan, Lv, Jialan, Cheng, Hongqiang, Guo, Xiaogang. 2019. Novel polymorphisms in PDLIM3 and PDLIM5 gene encoding Z-line proteins increase risk of idiopathic dilated cardiomyopathy. In Journal of cellular and molecular medicine, 23, 7054-7062. doi:10.1111/jcmm.14607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31424159/
4. Horiuchi, Yasue, Arai, Makoto, Niizato, Kazuhiro, Itokawa, Masanari, Arinami, Tadao. 2005. A polymorphism in the PDLIM5 gene associated with gene expression and schizophrenia. In Biological psychiatry, 59, 434-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16213469/
5. Owusu, Daniel, Pan, Yue, Xie, Changchun, Harirforoosh, Sam, Wang, Ke-Sheng. 2016. Polymorphisms in PDLIM5 gene are associated with alcohol dependence, type 2 diabetes, and hypertension. In Journal of psychiatric research, 84, 27-34. doi:10.1016/j.jpsychires.2016.09.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27693979/
6. Wang, Ke-Sheng, Owusu, Daniel, Pan, Yue, Xie, Changchun. . Bayesian logistic regression in detection of gene-steroid interaction for cancer at PDLIM5 locus. In Journal of genetics, 95, 331-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27350677/
7. He, Haorong, Yin, Huadong, Yu, Xueke, Li, Diyan, Zhu, Qing. 2021. PDLIM5 Affects Chicken Skeletal Muscle Satellite Cell Proliferation and Differentiation via the p38-MAPK Pathway. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11041016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33916517/
8. Zhao, Teng, Liu, Yun, Wang, Peng, He, Lin, Yu, Lan. . Positive association between the PDLIM5 gene and bipolar disorder in the Chinese Han population. In Journal of psychiatry & neuroscience : JPN, 34, 199-204. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19448850/

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