Tmem131-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem131-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10688

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem131em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56030-Tmem131-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem131-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10688) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 131
基因别称
2610524E03Rik,CC28,D1Bwg0491e,Neg,RW1,YR-23,mKIAA0257
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018872 | Ensembl: ENSMUST00000027290
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tmem131是一种在真核生物中广泛保守的基因,它在细胞内胶原蛋白组装和分泌货物转运中发挥着重要作用。胶原蛋白是动物体内含量最丰富的蛋白质,其功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括老化、器官组织病理性纤维化等。目前,对于内质网(ER)中未成熟的胶原蛋白如何组装并分泌到细胞外的分子机制尚未完全明确。

研究发现,人类TMEM131的氨基末端含有类似细菌PapD伴侣样结构域,这些结构域能够招募未成熟的胶原蛋白单体,促进其正确组装和分泌。此外,TMEM131的羧基末端与TRAPPC8相互作用,TRAPPC8是TRAPP连接复合物的组成部分,能够驱动胶原蛋白货物从ER转运到高尔基体。这些发现表明,TMEM131在胶原蛋白的招募和分泌过程中发挥着重要作用,并且在从秀丽线虫、果蝇到人类等多种生物中具有保守性[1]。

除了在胶原蛋白组装和分泌中的作用外,TMEM131还与某些疾病的发生发展相关。例如,在唐氏综合症(DS)患者的外周血淋巴细胞中,TMEM131基因的CpG甲基化水平发生改变,这表明TMEM131的DNA甲基化状态可能与DS的发生相关[2]。此外,TMEM131基因的异常表达与某些肿瘤的发生发展也有关联。例如,在结直肠癌中,TMEM131基因的表达下调,这可能与其在肿瘤的发生发展过程中发挥作用有关[3]。

综上所述,TMEM131基因在细胞内胶原蛋白组装和分泌货物转运中发挥着重要作用,并且在某些疾病的发生发展过程中也具有相关性。这些发现有助于深入理解TMEM131在生物体内的功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Zhe, Bai, Meirong, Barbosa, Guilherme Oliveira, Kornberg, Thomas B, Ma, Dengke K. 2020. Broadly conserved roles of TMEM131 family proteins in intracellular collagen assembly and secretory cargo trafficking. In Science advances, 6, eaay7667. doi:10.1126/sciadv.aay7667. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32095531/
2. Kerkel, Kristi, Schupf, Nicole, Hatta, Kota, Croy, B Anne, Tycko, Benjamin. 2010. Altered DNA methylation in leukocytes with trisomy 21. In PLoS genetics, 6, e1001212. doi:10.1371/journal.pgen.1001212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21124956/
3. Piran, Mehran, Sepahi, Neda, Moattari, Afagh, Rahimi, Amir, Ghanbariasad, Ali. 2021. Systems Biomedicine of Primary and Metastatic Colorectal Cancer Reveals Potential Therapeutic Targets. In Frontiers in oncology, 11, 597536. doi:10.3389/fonc.2021.597536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34249670/