Ap3m1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap3m1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10659

品系全称

C57BL/6JCya-Ap3m1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-55946-Ap3m1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap3m1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10659) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 3, mu 1 subunit
基因别称
1200013D09Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018829.4 | Ensembl: ENSMUST00000154460
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~9153 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ap3m1,也称为适配蛋白复合物3亚单位μ1,是适配蛋白复合物3(AP-3)的一个组成部分。AP-3是一种细胞内膜转运复合物,负责将蛋白质和脂质从高尔基体转运到细胞膜或特定的内膜小囊泡中。Ap3m1是AP-3复合物中μ亚单位的编码基因,该亚单位在复合物的形成和功能中发挥着关键作用。AP-3复合物在细胞内物质的转运和分泌中发挥着重要作用,其功能障碍与多种疾病的发生和发展密切相关。

在子宫内膜异位症(EM)的研究中,Ap3m1基因的变异与EM的发病风险密切相关。一项研究利用全基因组关联分析(GWAS)和顺式表达定量性状位点(cis-eQTL)数据,通过孟德尔随机化(MR)和共定位分析,发现了13个与EM显著相关的基因,其中Ap3m1基因表现出与EM发病风险的负相关关系[1]。这意味着Ap3m1基因的变异可能降低个体患EM的风险。

另一项研究使用机器学习和孟德尔随机化方法,在子宫内膜异位症中识别了与程序性细胞死亡(PCD)相关的基因和诊断生物标志物。研究发现,Ap3m1基因在EM样本中显著下调,且与其他两个基因TNFSF12和PDK2共同构成了一个诊断模型,为EM的早期诊断和治疗提供了新的方向[2]。

此外,Ap3m1基因在其他疾病中的表达和功能也得到了研究。例如,一项研究发现在宫颈癌中,Ap3m1基因的表达水平显著下调,且与淋巴转移有关。这表明Ap3m1基因可能在宫颈癌的发生和发展中发挥着重要作用[3]。另一项研究发现,Ap3m1基因在结直肠癌中表达下调,且与肿瘤的转移和预后相关[4]。

综上所述,Ap3m1基因作为AP-3复合物的一个组成部分,在细胞内物质的转运和分泌中发挥着重要作用。Ap3m1基因的变异和表达水平与子宫内膜异位症、宫颈癌和结直肠癌等疾病的发生和发展密切相关。进一步研究Ap3m1基因的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zeng, Pengfei, Lu, Liyue, Zhang, Hanxiao, Yu, Tong, Zhou, Hang. 2023. Therapeutic targets for endometriosis: Genome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses. In Gene, 893, 147970. doi:10.1016/j.gene.2023.147970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37931855/
2. Xie, Zi-Wei, He, Yue, Feng, Yu-Xin, Wang, Xiao-Hong. 2024. Identification of programmed cell death-related genes and diagnostic biomarkers in endometriosis using a machine learning and Mendelian randomization approach. In Frontiers in endocrinology, 15, 1372221. doi:10.3389/fendo.2024.1372221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39149122/
3. Petrenko, A A, Pavlova, L S, Karseladze, A I, Kisseljov, F L, Kisseljova, N P. . Downregulation of genes encoding for subunits of adaptor complex-3 in cervical carcinomas. In Biochemistry. Biokhimiia, 71, 1153-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17125464/