Pqbp1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pqbp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10606

品系全称

C57BL/6JCya-Pqbp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54633-Pqbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pqbp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10606) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polyglutamine binding protein 1
基因别称
PQBP-1,Sfc2,npw38
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019478.4 | Ensembl: ENSMUST00000115655
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~279 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PQBP1(Polyglutamine tract-binding protein 1)是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白。PQBP1主要参与转录和转录后水平的基因表达调控,与RNA剪接、神经发育、骨代谢和免疫反应等过程密切相关。PQBP1的突变或功能缺失与智力障碍、神经退行性疾病、骨发育异常等多种疾病相关。

在神经发育和功能方面,PQBP1发挥着重要作用。PQBP1基因的突变会导致Renpenning综合征,这是一种X连锁的神经发育障碍,表现为智力障碍、小头畸形、身材矮小、小睾丸和面部畸形等症状[4]。研究表明,PQBP1在神经祖细胞增殖、神经投射、突触生长、神经元存活和认知功能等方面发挥着关键作用[4]。PQBP1通过调节mRNA转录和剪接依赖或非依赖的过程,影响神经元的发育和功能。

在骨代谢方面,PQBP1也发挥着重要作用。研究发现,PQBP1基因敲除小鼠的骨量明显降低,骨组织学检查显示骨形成受损和软骨细胞缺乏[1]。进一步研究表明,PQBP1在骨髓间充质干细胞中可能发挥着关键作用,影响骨形成和软骨发育[1]。

在肿瘤发生发展方面,PQBP1也表现出一定的作用。研究发现,PQBP1在卵巢癌中过表达,并促进肿瘤进展,提示PQBP1可能具有致癌作用[2]。机制研究表明,PQBP1通过调控BAX基因的剪接,影响细胞凋亡过程,进而影响肿瘤的发生发展[2]。

在免疫反应方面,PQBP1也发挥着重要作用。研究发现,PQBP1与tau蛋白直接相互作用,激活cGAS-STING信号通路,促进脑炎症反应[3]。此外,PQBP1还可能作为cGAS-STING通路中的细胞内受体,识别病原体和神经退行性疾病蛋白,参与免疫反应[5]。

综上所述,PQBP1是一种在神经发育、骨代谢、肿瘤发生发展和免疫反应等方面发挥重要作用的蛋白。PQBP1的突变或功能缺失与多种疾病相关,深入研究PQBP1的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Shin-Sheng, Ishida, Takayoshi, Fujita, Kyota, Ono, Takashi, Okazawa, Hitoshi. 2020. PQBP1, an intellectual disability causative gene, affects bone development and growth. In Biochemical and biophysical research communications, 523, 894-899. doi:10.1016/j.bbrc.2019.12.097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31959475/
2. Liu, Xihan, Zhang, Jiaojiao, Wang, Zixiang, Song, Kun, Liu, Zhaojian. 2024. Splicing Factor PQBP1 Curtails BAX Expression to Promote Ovarian Cancer Progression. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2306229. doi:10.1002/advs.202306229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38342602/
3. Jin, Meihua, Shiwaku, Hiroki, Tanaka, Hikari, Mizuguchi, Mineyuki, Okazawa, Hitoshi. 2021. Tau activates microglia via the PQBP1-cGAS-STING pathway to promote brain inflammation. In Nature communications, 12, 6565. doi:10.1038/s41467-021-26851-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34782623/
4. Cheng, Shanshan, Liu, Xian, Yuan, Linjuan, Zhang, Zi Chao, Han, Junhai. . The role of PQBP1 in neural development and function. In Biochemical Society transactions, 51, 363-372. doi:10.1042/BST20220920. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36815699/
5. Tanaka, Hikari, Okazawa, Hitoshi. 2022. PQBP1: The Key to Intellectual Disability, Neurodegenerative Diseases, and Innate Immunity. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23116227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35682906/