Wdr72-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wdr72-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10599

品系全称

C57BL/6JCya-Wdr72em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-546144-Wdr72-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdr72-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10599) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 72
基因别称
D230040E23
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033500 | Ensembl: ENSMUST00000055879
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~11
敲除长度
~9.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3583957Mice homozygous for a null allele display hypomineralized enamel, ameloblast abnormalities and decreased post-weaning body weight.
WDR72,也称为WD重复蛋白72,是一种广泛存在于人体内的蛋白质,其编码基因位于染色体6q22上。WDR72含有多个WD重复结构域,这是一种保守的蛋白质结构,常参与蛋白质-蛋白质相互作用,是许多信号通路和细胞过程中重要的支架蛋白。WDR72在多种细胞功能和生物过程中发挥作用,包括细胞生长、分化、粘附和迁移等。

WDR72基因突变或表达异常与多种疾病相关。其中,最显著的是与牙齿发育相关的疾病,如牙齿发育不全(Amelogenesis Imperfecta,AI)。AI是一种罕见的遗传性疾病,表现为牙齿釉质发育不全,牙齿颜色异常、表面粗糙、易磨损等。研究发现,WDR72基因突变与AI的发生密切相关[4]。WDR72基因突变导致牙齿发育过程中釉质形成障碍,从而引发AI。

除了与牙齿发育相关的疾病外,WDR72基因还与肾小管酸中毒(dRTA)的发生有关。dRTA是一种肾小管功能障碍导致的酸碱平衡紊乱,表现为尿液不能正常酸化。研究发现,WDR72基因突变可以导致dRTA的发生,表现为尿液pH值不能低于5.5。这种缺陷源于酸性分泌型A型闰细胞功能减退。dRTA的遗传模式包括常染色体显性和隐性遗传[1]。

此外,WDR72基因还与钙性肾结石(Ca nephrolithiasis)的发生有关。钙性肾结石是一种常见的泌尿系统疾病,表现为肾结石的形成。研究发现,WDR72基因多态性与中国汉族人群中钙性肾结石的发生有关[2]。

WDR72基因在肿瘤发生发展过程中也发挥重要作用。研究发现,WDR72基因在非小细胞肺癌(NSCLC)中高表达,与患者预后相关。WDR72基因表达与NSCLC中免疫细胞浸润和肿瘤免疫微环境相关[5]。此外,WDR72基因在胃癌中高表达,与患者预后不良相关。WDR72基因表达与CD8+T细胞和活化记忆CD4+T细胞的浸润呈负相关,与PD-L1表达呈负相关[3]。

综上所述,WDR72基因在多种疾病中发挥重要作用,包括牙齿发育不全、肾小管酸中毒、钙性肾结石和肿瘤等。WDR72基因突变或表达异常可以导致相关疾病的发生。深入研究WDR72基因的功能和机制,有助于更好地理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wagner, Carsten A, Unwin, Robert, Lopez-Garcia, Sergio C, Bockenhauer, Detlef, Walsh, Stephen. 2023. The pathophysiology of distal renal tubular acidosis. In Nature reviews. Nephrology, 19, 384-400. doi:10.1038/s41581-023-00699-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37016093/
2. Wang, Lujia, Zhou, Zijian, Yang, Yuanyuan, Lin, Xiaoling, Wu, Zhong. 2022. A Genetic Polymorphism in the WDR72 Gene is Associated With Calcium Nephrolithiasis in the Chinese Han Population. In Frontiers in genetics, 13, 897051. doi:10.3389/fgene.2022.897051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35910217/
3. Zheng, Lei, Lu, Jia, Kong, Dalu, Zhan, Yang. 2024. Single-cell sequencing analysis revealed that WDR72 was a novel cancer stem cells related gene in gastric cancer. In Heliyon, 10, e35549. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e35549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39170171/
4. Bloch-Zupan, Agnes, Rey, Tristan, Jimenez-Armijo, Alexandra, Bugueno, Isaac Maximiliano, Laugel-Haushalter, Virginie. 2023. Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification. In Frontiers in physiology, 14, 1130175. doi:10.3389/fphys.2023.1130175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37228816/
5. Shi, Guanglin, Ni, Qinggan, Miao, Yuqing, Shi, Weirong, Shi, Minhua. 2023. Identification of WD-Repeat Protein 72 as a Novel Prognostic Biomarker in Non-Small-Cell Lung Cancer. In Mediators of inflammation, 2023, 2763168. doi:10.1155/2023/2763168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37197572/