Ngef-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ngef-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10453

品系全称

C57BL/6JCya-Ngefem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53972-Ngef-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ngef-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10453) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neuronal guanine nucleotide exchange factor
基因别称
Tims2,ephexin
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001111314.1 | Ensembl: ENSMUST00000068681
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~6122 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858414Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile and show no overt axonal phenotype; however, cultured retinal ganglion cells display defects in axonal outgrowth and ephrin-induced growth cone collapse.
基因Ngef,即神经鸟嘌呤核苷酸交换因子(Neuronal Guanine Nucleotide Exchange Factor),是一种重要的G蛋白信号通路中的调节因子。Ngef属于Dbl家族的基因,该家族成员通常作为小GTPase(如Rho家族)的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEFs)发挥功能,促进GTP与GDP的交换,从而激活下游信号通路。Ngef在多种细胞类型中表达,尤其在脑组织中表达丰富,尤其是在尾状核区域,该区域与运动控制相关[2]。Ngef在细胞培养中展现出转化潜力,并能在裸鼠中诱导肿瘤形成[2]。

Ngef在多种生物学过程中发挥作用,包括神经系统的发育和功能、癌症的发生发展、以及代谢调节等。在神经系统中,Ngef可能通过调节神经细胞的生长和分化,以及神经信号传递等过程,影响认知功能。例如,Ngef的敲低会影响短/中期记忆功能,这是阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)早期受影响的认知领域[1]。在癌症方面,Ngef的表达水平与多种癌症的发生发展相关,如肺癌[3,7]。Ngef通过促进肿瘤细胞增殖、血管生成和免疫逃逸等机制,促进肿瘤的发生发展[7]。此外,Ngef的表达水平还与代谢相关,如内脏脂肪的沉积[5]。一项研究发现,Ngef基因的常见变异与韩国男性腹部内脏脂肪的沉积相关[5]。

除了在人类中的研究,Ngef在动物模型中也得到了关注。例如,在树鼩的近视恢复过程中,Ngef基因的表达呈现出双向调节的模式[4]。在猪的生长、肌肉、脂肪和肉质性状中,Ngef基因的多态性也与某些性状相关[6]。此外,在影响情绪的疾病中,Ngef也被认为是一种进化上保守的基因,可能在抑郁症和其他应激相关神经精神疾病的发生发展中发挥作用[8]。

综上所述,基因Ngef是一种重要的G蛋白信号通路中的调节因子,参与多种生物学过程,包括神经系统的发育和功能、癌症的发生发展、以及代谢调节等。Ngef的研究有助于深入理解G蛋白信号通路在生命活动中的重要作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hudgins, Adam D, Zhou, Shiyi, Arey, Rachel N, Murphy, Coleen T, Suh, Yousin. 2024. A systems biology-based identification and in vivo functional screening of Alzheimer's disease risk genes reveal modulators of memory function. In Neuron, 112, 2112-2129.e4. doi:10.1016/j.neuron.2024.04.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38692279/
2. Rodrigues, N R, Theodosiou, A M, Nesbit, M A, Saranath, D, Davies, K E. . Characterization of Ngef, a novel member of the Dbl family of genes expressed predominantly in the caudate nucleus. In Genomics, 65, 53-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10777665/
3. Chen, Xin, Zhang, Tao, He, Yan-Qiu, Liu, Jie, Zhu, Qi. 2024. NGEF is a potential prognostic biomarker and could serve as an indicator for immunotherapy and chemotherapy in lung adenocarcinoma. In BMC pulmonary medicine, 24, 248. doi:10.1186/s12890-024-03046-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38764064/
4. Guo, Lin, Frost, Michael R, Siegwart, John T, Norton, Thomas T. 2014. Scleral gene expression during recovery from myopia compared with expression during myopia development in tree shrew. In Molecular vision, 20, 1643-59. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25540576/
5. Kim, Hyun-Jin, Park, Jin-Ho, Lee, Seungbok, Kim, Jong-Il, Cho, Belong. 2015. A Common Variant of NGEF Is Associated with Abdominal Visceral Fat in Korean Men. In PloS one, 10, e0137564. doi:10.1371/journal.pone.0137564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26340433/
6. Li, Xiaoping, Kim, Sang-Wook, Do, Kyoung-Tag, Choi, Bong-Hwan, Kim, Kwan-Suk. 2010. Analyses of porcine public SNPs in coding-gene regions by re-sequencing and phenotypic association studies. In Molecular biology reports, 38, 3805-20. doi:10.1007/s11033-010-0496-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21107721/
7. Mi, Jie, Zhang, Wentian, Ren, Yijiu, Wang, Hao, Duan, Liang. 2025. Neuronal guanine nucleotide exchange factor promotes the axonal growth and cancer cell proliferation via Ephrin-A3/EphA2 axis in lung adenocarcinoma. In Journal of translational medicine, 23, 246. doi:10.1186/s12967-025-06233-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40022166/
8. Demin, Konstantin A, Krotova, Nataliya A, Ilyin, Nikita P, Zabegalov, Konstantin N, Kalueff, Allan V. 2022. Evolutionarily conserved gene expression patterns for affective disorders revealed using cross-species brain transcriptomic analyses in humans, rats and zebrafish. In Scientific reports, 12, 20836. doi:10.1038/s41598-022-22688-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36460699/