Nckap1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nckap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10242

品系全称

C57BL/6NCya-Nckap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-50884-Nckap1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nckap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10242) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NCK-associated protein 1
基因别称
H19,Hem-2,Hem2,Nap1,mKIAA0587,mh19,p125Nap1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290745 | Ensembl: ENSMUST00000111760
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~9.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1355333Mice homozygous for disruptions in this gene exhibit growth arrest at midgestation, an open neural tube, cardia bifida, defective foregut development, defects in endoderm and mesoderm migration and sometimes duplication of the anteroposterior body axis.
NCKAP1,也称为Nck-associated protein 1,是一种重要的蛋白质,在细胞信号传导和细胞骨架动态调节中发挥重要作用。NCKAP1与WASP家族蛋白相互作用,参与调节细胞骨架的重塑,影响细胞运动、分化和增殖等过程。NCKAP1在多种组织和细胞类型中表达,包括神经元、心脏细胞和癌细胞等。

NCKAP1在神经发育和神经退行性疾病中发挥重要作用。研究表明,NCKAP1的变异与自闭症谱系障碍(ASD)和智力障碍相关。例如,一项研究分析了20个无关联家庭的21个受影响个体的基因型和表型数据,发现NCKAP1中的预测有害变异与神经发育障碍相关,这些个体表现出自闭症特征、语言和运动延迟以及不同程度的智力障碍[1]。此外,NCKAP1在人类大脑中的表达模式表明其在神经元迁移和分化中发挥关键作用。

NCKAP1在癌症中也发挥着重要作用。研究表明,NCKAP1的表达水平和变异与多种癌症的发生、发展和预后相关。例如,一项全癌分析表明,NCKAP1的表达水平和变异与肺癌、肾细胞癌和肝细胞癌等癌症的预后相关[2,5,6]。此外,NCKAP1在皮肤基底细胞癌中通过miR-148b-5p/HSP90轴促进肿瘤进展[4]。

NCKAP1在心脏发育中也发挥重要作用。研究表明,NCKAP1的变异与先天性心脏病(CHD)的发生相关,特别是左心室流出道梗阻[3]。

综上所述,NCKAP1是一种重要的蛋白质,在神经发育、癌症和心脏发育中发挥重要作用。NCKAP1的变异和表达水平与多种疾病的发生、发展和预后相关。NCKAP1的研究有助于深入理解细胞信号传导和细胞骨架动态调节的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Hui, Zhang, Qiumeng, Dai, Rujia, Eichler, Evan E, Xia, Kun. . NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism. In American journal of human genetics, 107, 963-976. doi:10.1016/j.ajhg.2020.10.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33157009/
2. Zhu, Ankang, Zong, Yan, Wei, Shuai, Liu, Shaodong, Gao, Xingcai. 2023. Pan-cancer Analysis of the Disulfidptosis-related Gene NCKAP1 and Its Prognostic Value for Lung Adenocarcinoma. In Journal of Cancer, 14, 3351-3367. doi:10.7150/jca.88650. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37928421/
3. Edwards, Jonathan J, Rouillard, Andrew D, Fernandez, Nicolas F, Ma'ayan, Avi, Gelb, Bruce D. 2020. Systems Analysis Implicates WAVE2 Complex in the Pathogenesis of Developmental Left-Sided Obstructive Heart Defects. In JACC. Basic to translational science, 5, 376-386. doi:10.1016/j.jacbts.2020.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32368696/
4. Fan, Z-X, Xi, W, Miao, X-Y, Li, L-Y, Miao, G-Y. . Circ_NCKAP1 promotes skin basal cell carcinoma progression by sponging the miR-148b-5p/HSP90 axis. In European review for medical and pharmacological sciences, 25, 5355-5364. doi:10.26355/eurrev_202109_26642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34533810/
5. Chen, Jiasheng, Ge, Jianzhang, Zhang, Wancong, Zhong, Xiaoping, Tang, Shijie. 2022. NCKAP1 is a Prognostic Biomarker for Inhibition of Cell Growth in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 764957. doi:10.3389/fgene.2022.764957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35957696/
6. Liang, Xiao, Hong, Aonan, Shen, Ruizhi, Zhu, Minmin, Tian, Weiqian. 2024. NCKAP1 as a prognostic and immunological biomarker: pan-cancer analysis and validation in renal clear cell carcinoma. In American journal of translational research, 16, 4083-4100. doi:10.62347/UKQB2042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39262720/