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Hs6st2-KO 基因敲除小鼠

Hs6st2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hs6st2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10222

品系全称

C57BL/6JCya-Hs6st2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-50786-Hs6st2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hs6st2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10222) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2
基因别称
6OST2
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001077202.2 | Ensembl: ENSMUST00000088172
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~519 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354959Female homozygous or male hemizygous mice for a disruption in this gene display a normal phenotype.
更多信息
Hs6st2，也称为Heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2，是一种重要的硫酸转移酶基因。它编码的蛋白质负责将硫酸基团转移到肝素硫酸盐（HS）上的N-硫酸葡糖胺残基的第六位，这一过程对于维持HS的结构和功能至关重要。HS是一种线性多糖，在细胞信号传导网络中发挥着关键作用。HS的功能受到其6-O-硫酸化水平的调节，而Hs6st2正是催化这一过程的酶之一。Hs6st2主要在脑组织中表达，其突变与脑部疾病相关，但具体的分子机制尚未完全明了。

一些研究表明，Hs6st2的突变与X连锁智力障碍（XLID）相关，这是一种临床上和遗传上异质性的神经发育障碍，男性比女性更容易受到影响。在一项研究中，研究人员对两名意大利男性双胞胎进行了全外显子测序，他们表现出智力功能受损、适应性障碍、严重近视和轻度面部畸形。测序分析发现，Hs6st2基因中存在一个新的、母系遗传的突变c.916G>C（G306R），该突变影响Hs6st2的底物结合位点，并被计算机工具评估为“有害”。体外酶学实验表明，Hs6st2突变体亚型的硫酸转移酶活性显著降低。这些结果表明，突变的Hs6st2可能与近视和认知障碍的发展有关，这是报告中双胞胎的特征[1]。

另一项研究使用多种生物信息学方法探索了Hs6st2在33种癌症类型中的潜在致癌作用，并分析了Hs6st2与预后、DNA甲基化、RNA甲基化、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）和不同肿瘤中的免疫细胞浸润之间的相关性。研究发现，Hs6st2在大多数癌症中高度表达，但在乳腺癌、肾嫌色细胞癌、肾透明细胞癌、肾乳头状细胞癌和子宫内膜癌中表达较低。此外，Hs6st2与不同癌症的预后呈正相关或负相关。Hs6st2的表达与5种癌症的MSI、10种癌症的TMB以及13种癌症的DNA甲基化显著相关，并且与大多数癌症中RNA甲基化相关基因相关。Hs6st2的表达还与不同癌症中的免疫细胞浸润、免疫相关基因、肿瘤免疫微环境和药物耐药性相关。这些研究揭示了Hs6st2在不同恶性肿瘤中的作用，表明它可能是一个有价值的预后标志物[2]。

为了确定Hs6st2在大脑中的作用，研究人员在Hs6st2敲除小鼠上进行了分子和行为评估。研究结果表明，Hs6st2敲除小鼠的脑中HS 6-O-硫酸化水平适度降低，并且表现出记忆缺陷，这与患者的临床症状一致。RNA测序分析发现，Hs6st2敲除小鼠的海马体中的转录组发生了改变，但皮质中的改变较轻。海马体中的转录组变化富集于树突和突触途径。此外，Hs6st2敲除小鼠的海马CA1锥体神经元的HS水平和树突棘也发生了改变。这些研究表明，Hs6st2在大脑中发挥着重要作用，其突变可能导致HS相关脑部疾病[3]。

总的来说，Hs6st2是一种重要的硫酸转移酶基因，其突变与智力障碍、近视和脑部疾病相关。Hs6st2在多种癌症中的表达与预后、免疫细胞浸润和药物耐药性相关，表明它可能是一个有价值的预后标志物和潜在的治疗靶点。未来研究可以进一步探讨Hs6st2在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Paganini, Leda, Hadi, Loubna A, Chetta, Massimiliano, Milani, Donatella, Miozzo, Monica. 2018. A HS6ST2 gene variant associated with X-linked intellectual disability and severe myopia in two male twins. In Clinical genetics, 95, 368-374. doi:10.1111/cge.13485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30471091/
2. Chen, Weiwei, Li, Xia, Jiang, Youqin, Song, Jianxiang, Shi, Wenyu. 2023. Pancancer analysis of the correlations of HS6ST2 with prognosis, tumor immunity, and drug resistance. In Scientific reports, 13, 19209. doi:10.1038/s41598-023-46525-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37932473/
3. Moon, Sohyun, Lee, Hiu Ham, Archer-Hartmann, Stephanie, Cai, Weikang, Zhao, Jerry Yingtao. . Knockout of the intellectual disability-linked gene Hs6st2 in mice decreases heparan sulfate 6-O-sulfation, impairs dendritic spines of hippocampal neurons, and affects memory. In Glycobiology, 34, . doi:10.1093/glycob/cwad095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38015989/

资料下载

S-KO-10222_6J_50786_Hs6st2_Exon 2_A_strategy.pdf
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