Ccdc8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10108

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-434130-Ccdc8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10108) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 8
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001101535 | Ensembl: ENSMUST00000094805
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3612184Mice homozygous for a knock-out allele exhibit perinatal lethality, intrauterine growth restriction, and placental defects.
CCDC8(Coiled-coil domain-containing protein 8),也称为Retrotransposon Gag protein,是一种在哺乳动物中由转座子衍生的蛋白质。它是一种膜结合蛋白,定位于细胞质膜,并参与多种生物学过程,包括细胞迁移、细胞凋亡、细胞信号传导和病毒复制等。CCDC8含有多个功能域,包括卷曲螺旋结构域、锚蛋白重复结构域等,这些结构域与蛋白质间的相互作用和功能发挥密切相关。

CCDC8在多种疾病中发挥重要作用,包括3-M综合征、肺癌、乳腺癌和心肌缺血再灌注损伤等。3-M综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为严重的宫内和出生后生长迟缓,面部和骨骼异常,但智力正常。研究发现,CCDC8基因突变是导致3-M综合征的原因之一。CCDC8在细胞迁移和胎盘发育中发挥重要作用,其突变导致3-M复合体在细胞膜上的定位受损,进而影响LL5β的表达,导致细胞迁移和胎盘发育障碍,最终导致生长迟缓和胎儿死亡[1]。

此外,CCDC8还参与肿瘤的发生和发展。研究发现,CCDC8在肺癌和乳腺癌中表达下调,且其表达水平与肿瘤的侵袭性、转移和预后密切相关。CCDC8可以通过抑制Snail的表达和上调E-cadherin的表达,抑制肺癌细胞的侵袭和迁移[4]。CCDC8还可以通过与JMJD2A相互作用,抑制胃癌细胞的化疗耐药性[2]。此外,CCDC8还可以通过抑制HIV-1病毒的复制,发挥抗病毒作用。研究发现,CCDC8可以与HIV-1病毒的Gag蛋白相互作用,导致Gag蛋白在细胞内的泛素化降解,从而抑制HIV-1病毒的复制[3]。

综上所述,CCDC8是一种重要的膜结合蛋白,在多种生物学过程中发挥重要作用。其突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究CCDC8的功能和机制,有助于揭示疾病的发生和发展机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Pu, Yan, Feng, Li, Zhijun, Parnell, Scott E, Xiong, Yue. 2019. Impaired plasma membrane localization of ubiquitin ligase complex underlies 3-M syndrome development. In The Journal of clinical investigation, 129, 4393-4407. doi:10.1172/JCI129107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31343991/
2. Nakagawa, Tadahiko, Sato, Yasushi, Tanahashi, Toshihito, Bando, Yoshimi, Takayama, Tetsuji. 2019. JMJD2A sensitizes gastric cancer to chemotherapy by cooperating with CCDC8. In Gastric cancer : official journal of the International Gastric Cancer Association and the Japanese Gastric Cancer Association, 23, 426-436. doi:10.1007/s10120-019-01024-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31677131/
3. Wei, Min, Zhao, Xia, Liu, Mi, Shao, Yiming, Kleiman, Lawrence. 2015. Inhibition of HIV-1 assembly by coiled-coil domain containing protein 8 in human cells. In Scientific reports, 5, 14724. doi:10.1038/srep14724. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26423533/
4. Jiang, Gui-Yang, Zhang, Xiu-Peng, Zhang, Yong, Li, Qing-Chang, Wang, En-Hua. 2016. Coiled-coil domain-containing protein 8 inhibits the invasiveness and migration of non-small cell lung cancer cells. In Human pathology, 56, 64-73. doi:10.1016/j.humpath.2016.06.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27342910/