Micos10-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Micos10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10097

品系全称

C57BL/6JCya-Micos10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-433771-Micos10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Micos10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10097) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10
基因别称
2310028O11Rik,Minos1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163006.2 | Ensembl: ENSMUST00000143971
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~914 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MICOS10,即线粒体接触位点和嵴组织系统(mitochondrial contact site and cristae organising system, MICOS)复合体中的基因之一,参与维持线粒体的结构和功能。MICOS复合体由七个蛋白质组成,负责线粒体内嵴的形成,这对于维持线粒体膜电位和ATP的产生至关重要。MICOS10基因编码的蛋白质在维持线粒体形态和功能方面发挥重要作用,其突变可能导致多种线粒体疾病。

在一项研究中,通过全基因组测序和RNA测序,发现MICOS10基因的一个变体与线粒体肝细胞病和线粒体DNA耗竭有关。该研究报道了一个基因缺失(g.19596826_19601303del)和一个单核苷酸变异(c.173G>C, p.Cys58Ser)。这些变异导致MICOS10基因的表达丧失,从而影响了线粒体的氧消耗能力。然而,通过在患者的成纤维细胞中过表达MICOS10基因,可以恢复其表达和线粒体氧消耗能力。这些发现表明MICOS10基因是导致肝细胞病和神经病变的致病基因,与MICOS13基因相关的疾病非常相似[1]。

在另一项研究中,通过对黑人和白人参与者进行的表观基因组关联研究,发现MICOS10基因上的一个甲基化位点(cg05380846)与2型糖尿病的发生有关。该研究发现,MICOS10基因上的这个甲基化位点在黑人和白人参与者中均具有统计学意义,并且与2型糖尿病的发生风险相关。这一发现表明,MICOS10基因的甲基化状态可能参与了2型糖尿病的发生过程,为理解2型糖尿病的发病机制提供了新的线索[2]。

综上所述,MICOS10基因在维持线粒体结构和功能方面发挥重要作用,其突变可能导致多种线粒体疾病。此外,MICOS10基因的甲基化状态可能参与了2型糖尿病的发生过程。这些发现为深入研究MICOS10基因在疾病发生中的作用提供了新的线索,并为开发针对这些疾病的治疗策略提供了潜在的目标。

参考文献:
1. Kishita, Yoshihito, Sugiura, Ayumu, Omichi, Nanako, Ohtake, Akira, Okazaki, Yasushi. 2024. Variants in MICOS10 Identified by Whole Genome Sequencing and RNA Sequencing in a New Type of Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome. In Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver, 45, e16148. doi:10.1111/liv.16148. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39510533/
2. Venkataraghavan, Sowmya, Pankow, James S, Boerwinkle, Eric, Selvin, Elizabeth, Ray, Debashree. 2025. Epigenome-wide association study of incident type 2 diabetes in Black and White participants from the Atherosclerosis Risk in Communities Study. In Diabetologia, , . doi:10.1007/s00125-024-06352-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39971753/