Maml3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Maml3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10086

品系全称

C57BL/6JCya-Maml3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-433586-Maml3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Maml3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10086) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Notch信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mastermind like transcriptional coactivator 3
基因别称
Mam-2,mKIAA1816
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001004176.2 | Ensembl: ENSMUST00000121440
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1578 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2389461Mice homozygous for a null mutation are viable and fertile with no gross abnormalities.
Maml3,也称为Mastermind-like 3,是一种与Notch信号通路相关的蛋白,参与调控细胞分化、发育和肿瘤发生等生物学过程。Maml3蛋白含有多个结构域,包括一个N端的Notch结合域、一个中央的HD结构域和一个C端的锌指结构域,这些结构域共同参与Notch信号的转导和调控。

Notch信号通路是细胞间通讯的重要方式,参与多种生物学过程,包括细胞分化和发育。Maml3作为Notch信号通路的核心成员,与Notch受体和配体相互作用,参与Notch信号的激活和调控。当Notch受体与配体结合后,Maml3被募集到Notch受体复合物中,并与转录因子RBPJ相互作用,形成转录激活复合物,从而激活Notch信号通路下游基因的表达。

Maml3在多种肿瘤的发生和发展中发挥重要作用。研究发现,Maml3基因在多种肿瘤组织中表达上调,如结直肠癌、乳腺癌和黑色素瘤等。Maml3的表达上调与肿瘤的侵袭和转移能力增强相关,提示Maml3可能作为肿瘤治疗的潜在靶点。此外,Maml3还参与调控肿瘤微环境,影响血管生成和免疫细胞浸润等过程。

近年来,随着高通量测序技术的发展,Maml3基因融合现象在肿瘤研究中的重要性逐渐被认识。Maml3基因融合是指Maml3基因与其他基因发生融合,形成新的融合基因。研究发现,Maml3基因融合在多种肿瘤中存在,如副神经节瘤、小圆细胞肉瘤和双相性鼻窦肉瘤等。Maml3基因融合的发生与肿瘤的侵袭和转移能力增强相关,提示Maml3基因融合可能作为肿瘤治疗的潜在靶点。

在副神经节瘤中,研究发现Maml3基因融合的发生与肿瘤的侵袭和转移能力增强相关。Maml3基因融合导致肿瘤细胞表达上调,从而促进肿瘤细胞的侵袭和转移。此外,Maml3基因融合还影响肿瘤微环境,导致血管生成和免疫细胞浸润等过程的改变,进一步促进肿瘤的侵袭和转移[1,2,3]。

在小圆细胞肉瘤中,研究发现Maml3基因融合的发生与肿瘤的发生和发展相关。Maml3基因融合导致肿瘤细胞表达上调,从而促进肿瘤的发生和发展。此外,Maml3基因融合还影响肿瘤的生物学特征,如细胞形态和细胞分化等,进一步影响肿瘤的病理学特征[4,5,6]。

在双相性鼻窦肉瘤中,研究发现Maml3基因融合的发生与肿瘤的发生和发展相关。Maml3基因融合导致肿瘤细胞表达上调,从而促进肿瘤的发生和发展。此外,Maml3基因融合还影响肿瘤的生物学特征,如细胞形态和细胞分化等,进一步影响肿瘤的病理学特征[6,7]。

综上所述,Maml3在多种肿瘤的发生和发展中发挥重要作用,参与调控肿瘤细胞的侵袭和转移能力,以及肿瘤微环境。Maml3基因融合现象在肿瘤研究中的重要性逐渐被认识,可能作为肿瘤治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. Fishbein, Lauren, Leshchiner, Ignaty, Walter, Vonn, Nathanson, Katherine L, Wilkerson, Matthew D. 2017. Comprehensive Molecular Characterization of Pheochromocytoma and Paraganglioma. In Cancer cell, 31, 181-193. doi:10.1016/j.ccell.2017.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28162975/
2. Monteagudo, María, Calsina, Bruna, Salazar-Hidalgo, Milton E, Montero-Conde, Cristina, Robledo, Mercedes. 2024. MAML3-fusions modulate vascular and immune tumour microenvironment and confer high metastatic risk in pheochromocytoma and paraganglioma. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 38, 101931. doi:10.1016/j.beem.2024.101931. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39218714/
3. Calsina, Bruna, Piñeiro-Yáñez, Elena, Martínez-Montes, Ángel M, Al-Shahrour, Fátima, Robledo, Mercedes. 2023. Genomic and immune landscape Of metastatic pheochromocytoma and paraganglioma. In Nature communications, 14, 1122. doi:10.1038/s41467-023-36769-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36854674/
4. Watson, Sarah, Perrin, Virginie, Guillemot, Delphine, Delattre, Olivier, Tirode, Franck. 2018. Transcriptomic definition of molecular subgroups of small round cell sarcomas. In The Journal of pathology, 245, 29-40. doi:10.1002/path.5053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29431183/
5. Specht, Katja, Zhang, Lei, Sung, Yun-Shao, Fletcher, Christopher D M, Antonescu, Cristina R. . Novel BCOR-MAML3 and ZC3H7B-BCOR Gene Fusions in Undifferentiated Small Blue Round Cell Sarcomas. In The American journal of surgical pathology, 40, 433-42. doi:10.1097/PAS.0000000000000591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26752546/
6. Fritchie, Karen J, Jin, Long, Wang, Xiaoke, Dong, Jie, Oliveira, Andre M. 2016. Fusion gene profile of biphenotypic sinonasal sarcoma: an analysis of 44 cases. In Histopathology, 69, 930-936. doi:10.1111/his.13045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27454570/
7. Kao, Yu-Chien, Owosho, Adepitan A, Sung, Yun-Shao, Fletcher, Christopher D M, Antonescu, Cristina R. . BCOR-CCNB3 Fusion Positive Sarcomas: A Clinicopathologic and Molecular Analysis of 36 Cases With Comparison to Morphologic Spectrum and Clinical Behavior of Other Round Cell Sarcomas. In The American journal of surgical pathology, 42, 604-615. doi:10.1097/PAS.0000000000000965. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29300189/