Defb48-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Defb48-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10060

品系全称

C57BL/6JCya-Defb48em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-432867-Defb48-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Defb48-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10060) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
defensin beta 48
基因别称
Defb42,EG432867
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001037751.3 | Ensembl: ENSMUST00000100493
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~6801 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Defb48是β-防御素基因家族中的一员,该基因家族编码一类具有抗菌活性的小分子多肽,主要在免疫系统中发挥重要作用。β-防御素在宿主防御、细胞信号传导、细胞生长和分化等过程中具有广泛的功能。Defb48作为其中的一员,同样在生物体内发挥着重要的生物学功能。

在生殖系统中,β-防御素基因的表达与精子成熟过程密切相关。研究表明,β-防御素基因家族在附睾上皮细胞中具有区域特异性表达模式,其中Defb48基因在附睾头部的上皮细胞中特异性表达[1]。这种区域特异性表达可能与精子在附睾中的成熟过程有关,因为附睾是精子成熟和获得运动能力的关键器官。此外,研究发现,Defb48基因的表达与附睾标记基因Cd63密切相关,这表明Defb48可能在精子成熟过程中发挥重要作用。

除了在精子成熟过程中的作用,Defb48基因还与生殖系统的遗传抗性有关。研究发现,FVB/N小鼠对DEHP(邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯)诱导的跨代内分泌干扰具有遗传抗性,而C57BL/6J小鼠则容易受到影响。通过对DEHP暴露后小鼠精子RNA测序,发现FVB/N小鼠中Defb48基因的表达显著增加,而C57BL/6J小鼠中Defb48基因的表达则显著降低[2]。这表明Defb48基因的表达可能与小鼠对DEHP诱导的跨代内分泌干扰的遗传抗性有关。

综上所述,Defb48基因在精子成熟过程中发挥着重要作用,其表达与附睾上皮细胞的区域特异性表达模式密切相关。此外,Defb48基因还与生殖系统的遗传抗性有关,可能参与了小鼠对DEHP诱导的跨代内分泌干扰的遗传抗性机制。深入研究Defb48基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解生殖系统的发育和功能,以及生殖系统疾病的发病机制。

参考文献:
1. Zhang, Guoliang, Sun, Yuanchao, Guan, Minkai, Liu, Mengmeng, Sun, Shiduo. 2024. Single-cell and spatial transcriptomic investigation reveals the spatiotemporal specificity of the beta-defensin gene family during mouse sperm maturation. In Cell communication and signaling : CCS, 22, 267. doi:10.1186/s12964-024-01637-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38745232/
2. Stenz, Ludwig, Rahban, Rita, Prados, Julien, Nef, Serge, Paoloni-Giacobino, Ariane. 2019. Genetic resistance to DEHP-induced transgenerational endocrine disruption. In PloS one, 14, e0208371. doi:10.1371/journal.pone.0208371. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31181066/