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Frmd7-KO 基因敲除小鼠

Name: Frmd7-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-09916

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复苏/繁育服务

产品名称

Frmd7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09916

品系全称

C57BL/6JCya-Frmd7^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-385354-Frmd7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Frmd7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09916) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

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小计：

询价

KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Frmd7

基因全称

基因别称

染色体号

Chr X (Mouse)

NCBI ID

385354 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001190332.2 | Ensembl: ENSMUST00000060650

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~5

敲除长度

~6532 bp

下载方案

S-KO-09916_6J_385354_Frmd7_Exon 2~5_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2686379Mice homozygous for a null allele lack an optokinetic reflex in the horizontal direction.

Frmd7，全称为FERM domain containing 7，是一种与细胞骨架动力学相关的FERM家族蛋白。它主要通过影响神经元的成熟和复杂性来调节神经元过程，并且与多种疾病有关，尤其是先天性眼球震颤（Nystagmus）。在先天性眼球震颤中，FRMD7基因突变是最常见的致病原因。研究表明，FRMD7基因突变会影响神经元的成熟和复杂性，导致神经元网络中信号传导的失衡，进而导致眼球震颤的发生。

近年来，许多研究已经发现了FRMD7基因的多种突变，这些突变与先天性眼球震颤的发生密切相关。例如，在2022年的一项研究中，研究人员在56个家族和34名散发性患者中检测到了52个FRMD7基因突变，其中包括28个新发现的突变和24个已报道的突变。这些新发现的突变进一步扩大了FRMD7基因突变的谱系。此外，研究还发现，FRMD7基因的FERM-C结构域可能是大多数突变的发生区域，这为理解FRMD7基因突变的分子机制提供了新的线索[1]。

在2023年的一项研究中，研究人员对来自巴基斯坦的一个家族进行了全外显子测序，发现了一个新的无义突变，该突变导致FRMD7基因的过早终止密码子，进而导致形成不稳定的蛋白质结构。此外，该突变在家族中的传递模式与眼球震颤的发生相关，这进一步证实了FRMD7基因突变与眼球震颤的关系[2]。

此外，FRMD7基因的突变也与儿童眼球震颤的发生相关。在一项研究中，研究人员发现，FRMD7基因突变是儿童眼球震颤的主要原因，该基因的突变会导致神经元网络中信号传导的失衡，进而导致眼球震颤的发生[3]。

综上所述，FRMD7基因是一种重要的基因，其突变与多种疾病，尤其是先天性眼球震颤的发生密切相关。FRMD7基因突变会影响神经元的成熟和复杂性，导致神经元网络中信号传导的失衡，进而导致眼球震颤的发生。这些研究结果有助于深入理解FRMD7基因突变的分子机制，为眼球震颤的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Huang, Lijuan, Zhou, Yunyu, Chen, Wencong, Wu, Yuyu, Li, Ningdong. 2022. Correlations of FRMD7 gene mutations with ocular oscillations. In Scientific reports, 12, 9914. doi:10.1038/s41598-022-14144-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35705619/

2. Arshad, Muhammad Waqar, Shabbir, Muhammad Imran, Asif, Saaim, Leydier, Larissa, Rai, Sunil Kumar. 2023. FRMD7 Gene Alterations in a Pakistani Family Associated with Congenital Idiopathic Nystagmus. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14020346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833273/

3. Papageorgiou, Eleni, McLean, Rebecca J, Gottlob, Irene. 2014. Nystagmus in childhood. In Pediatrics and neonatology, 55, 341-51. doi:10.1016/j.pedneo.2014.02.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25086850/

资料下载

S-KO-09916_6J_385354_Frmd7_Exon 2~5_A_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Frmd7-KO 基因敲除小鼠

Frmd7-KO 基因敲除小鼠

S-KO-09916

C57BL/6JCya-Frmd7em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-385354-Frmd7-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Frmd7^em1/Cya