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Enthd1-KO 基因敲除小鼠

Enthd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Enthd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09881

品系全称

C57BL/6JCya-Enthd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-383075-Enthd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Enthd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09881) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ENTH domain containing 1
基因别称
Gm1242，Gm86
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001163189.1 | Ensembl: ENSMUST00000096347
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~119 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Enthd1，也称为ENTH domain-containing 1，是一种在人类细胞中表达的基因。ENTH结构域是一种蛋白质结构域，最初在酵母中发现的Endophilin蛋白中发现，它参与调节细胞膜的形状和动态。在人类基因组中，Enthd1基因编码的蛋白质包含一个ENTH结构域，这个结构域在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞骨架的重组、膜运输和细胞信号传导。

Enthd1基因的表达在多种细胞类型中都有发现，包括神经元和免疫细胞。在神经元中，Enthd1可能参与调节突触的形成和功能，而在免疫细胞中，它可能参与调节细胞的迁移和粘附。此外，Enthd1基因的表达还与某些疾病的发生和发展有关，包括癌症。

在乳腺癌的研究中，Enthd1基因的表达和功能也得到了关注。例如，在一项针对中国乳腺癌患者的研究中，研究者们使用全外显子测序技术对11名乳腺癌患者的肿瘤和正常组织样本进行了分析。他们发现了159个体细胞错义突变和10个无义突变，这些突变分布在167个基因中。在验证阶段，他们选择了最频繁的50个体细胞突变进行验证，其中包括在TRPM6、HYDIN、ENTH1和NDUFB10基因中的突变。在这些验证的突变中，Enthd1基因的体细胞突变在两个或更多的肿瘤样本中被发现[1]。

这项研究的结果表明，Enthd1基因可能是乳腺癌发生和发展中的一个潜在因素。虽然目前的研究还没有明确揭示Enthd1基因突变在乳腺癌中的具体作用机制，但这些发现为进一步研究Enthd1基因在乳腺癌中的作用提供了重要的线索。未来的研究需要进一步探索Enthd1基因在乳腺癌发生和发展中的具体作用机制，以及这些突变对乳腺癌的治疗和预防的意义。

综上所述，Enthd1基因是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。在乳腺癌的研究中，Enthd1基因的表达和功能也得到了关注。虽然目前的研究还没有明确揭示Enthd1基因突变在乳腺癌中的具体作用机制，但这些发现为进一步研究Enthd1基因在乳腺癌中的作用提供了重要的线索。未来的研究需要进一步探索Enthd1基因在乳腺癌发生和发展中的具体作用机制，以及这些突变对乳腺癌的治疗和预防的意义[1]。

[1] 张燕峰，蔡秋茵，舒晓欧，郑伟，龙继荣。2015。全外显子测序发现中国乳腺癌患者的新体细胞突变。分子和遗传医学杂志：国际生物医学研究杂志，9。

参考文献：
1. Zhang, Yanfeng, Cai, Qiuyin, Shu, Xiao-Ou, Zheng, Wei, Long, Jirong. 2015. Whole-Exome Sequencing Identifies Novel Somatic Mutations in Chinese Breast Cancer Patients. In Journal of molecular and genetic medicine : an international journal of biomedical research, 9, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26870154/

资料下载

S-KO-09881_6J_383075_Enthd1_Exon 3_A_strategy.pdf
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