Pfn4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pfn4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09874

品系全称

C57BL/6JCya-Pfn4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-382562-Pfn4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pfn4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09874) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
profilin family, member 4
基因别称
2900024P18Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001361147.1 | Ensembl: ENSMUST00000178879
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1134 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920121Nullizygous mutations of this gene cause male infertility, reduced sperm viability, sperm head shape and flagellar defects, asthenozoospermia and impaired spermiogenesis associated with defects in cis- and trans-Golgi networks, acrosome biogenesis, autophagy, manchette development and mitochondrial structure.
PFN4,也称为Profilin 4,是一种在生物体中广泛存在的蛋白质,属于profilin家族成员。Profilin蛋白是一类小的酸性蛋白质,它们与肌动蛋白结合,参与肌动蛋白的聚合和解聚,从而调节细胞骨架的动态变化。PFN4与其他profilin家族成员一样,在细胞骨架重塑、细胞运动、细胞分裂和细胞信号传导等方面发挥着重要作用。

在哺乳动物中,PFN4主要在睾丸组织中表达,被认为是一种睾丸特异性基因。然而,研究表明,PFN4的表达并不局限于睾丸组织。例如,一项研究发现,PFN4在脑组织中也存在表达,并且在人胶质瘤组织中表现出显著的转录水平失调[2]。这表明PFN4可能在脑肿瘤的发生和发展中发挥一定的作用。

PFN4的分子结构和功能与其他profilin家族成员相似。例如,在植物中,拟南芥 profilins 被分为两组:PFN1和PFN2在植物的所有器官中表达,而PFN3和PFN4仅在花组织中表达[3]。尽管氨基酸序列的同源性较低,但拟南芥 profilins 可以补充酵母 profilin 突变体和裂殖酵母 cdc3-124/profilin 突变体,表明植物 profilins 与酵母 profilins 在功能上相似[3]。

在哺乳动物中,PFN4与其他profilin家族成员一起,在细胞骨架重塑和细胞运动中发挥重要作用。例如,一项研究发现,PFN4在脑组织中发挥作用,参与神经发生和突触形成,通过与各种蛋白质相互作用[4]。此外,PFN4的表达在脑、心脏、肾脏、肝脏、肌肉和睾丸等器官中存在差异,这表明PFN4可能具有器官特异性功能[4]。

PFN4的表达和功能也受到表观遗传调控的影响。例如,一项研究发现,在Qianbei Ma山羊的睾丸组织中,PFN4的表达与CYP17A1基因的表达相关,而CYP17A1基因在间质细胞增殖和睾酮合成中发挥作用[5]。这表明PFN4的表达可能受到表观遗传调控,并参与睾丸发育和精子发生。

综上所述,PFN4是一种重要的profilin家族成员,在细胞骨架重塑、细胞运动、细胞分裂和细胞信号传导等方面发挥着重要作用。PFN4的表达不仅局限于睾丸组织,也可能在脑肿瘤的发生和发展中发挥作用。此外,PFN4的表达和功能受到表观遗传调控的影响,并可能参与睾丸发育和精子发生。深入研究PFN4的功能和调控机制,有助于我们更好地理解细胞骨架和细胞运动的生物学过程,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Nuyens, F, van Zyl, W H, Iserentant, D, Verachtert, H, Michiels, C. . Heterologous expression of the Bacillus pumilus endo-beta-xylanase (xynA) gene in the yeast Saccharomyces cerevisiae. In Applied microbiology and biotechnology, 56, 431-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11549015/
2. Gul, Samar Ijaz, Ayoub, Aqsa, Ali, Syed Aoun, Hanook, Sharoon, Baig, Deeba Noreen. 2021. Profilin 3 genetic architecture in glioma formalin fixed paraffin embedded (FFPE) archive. In Gene, 787, 145614. doi:10.1016/j.gene.2021.145614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33775850/
3. Christensen, H E, Ramachandran, S, Tan, C T, Dong, C H, Chua, N H. . Arabidopsis profilins are functionally similar to yeast profilins: identification of a vascular bundle-specific profilin and a pollen-specific profilin. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 10, 269-79. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8771785/
4. Tariq, Naila, Basharat, Zarrin, Butt, Saba, Baig, Deeba Noreen. 2016. Distribution analysis of profilin isoforms at transcript resolution with mRNA-seq and secondary structure in various organs of Rattus norvegicus. In Gene, 589, 49-55. doi:10.1016/j.gene.2016.05.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27185630/
5. Wen, Tang, Yuan, Zhang, Zhong, Wang, Houqiang, Xu, Xiang, Chen. 2024. Key role of CYP17A1 in Leydig cell function and testicular development in Qianbei Ma goats. In Genomics, 117, 110937. doi:10.1016/j.ygeno.2024.110937. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39278335/