Alg8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Alg8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09823

品系全称

C57BL/6JCya-Alg8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381903-Alg8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Alg8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09823) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase
基因别称
Gm1089
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199035.2 | Ensembl: ENSMUST00000098300
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9354 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Alg8,全称为α-1,3-葡糖基转移酶,是一种在蛋白质N-连接糖基化过程中发挥关键作用的酶。在N-连接糖基化过程中,糖链首先被转移到多肽链上,然后进行一系列修饰,以形成成熟的糖蛋白。Alg8在这一过程中负责将α-1,3-葡萄糖残基添加到糖链的末端,这是形成复杂型N-连接糖链的重要步骤。

Alg8基因突变与多种疾病有关。例如,Alg8基因的突变会导致一种称为Alg8-先天性糖基化障碍(ALG8-CDG)的罕见遗传代谢疾病,该疾病表现为严重的多系统异常,包括心脏、眼睛、肾脏和中枢神经系统的问题。ALG8-CDG的患者通常在出生后不久就会出现症状,包括喂养困难、生长迟缓、发育迟缓和反复感染等[2]。

此外,Alg8基因突变还与多囊肾和肝疾病有关。多囊肾和肝疾病是一组以肾脏或肝脏囊肿形成为特征的遗传性疾病。Alg8基因的突变会导致肝脏囊肿的形成,而肾脏囊肿的形成则较为少见[3]。Alg8基因突变导致的多囊肝疾病通常表现为肝脏囊肿的形成,而肾脏囊肿的形成则较为少见。

Alg8基因突变还与其他一些疾病有关,例如结肠癌和肝细胞癌。Alg8基因的突变会导致结肠癌和肝细胞癌的发生和发展。Alg8基因的突变会导致结肠癌细胞和肝细胞癌细胞的异常增殖和侵袭,从而促进肿瘤的发生和发展[1,4]。

综上所述,Alg8基因是一种重要的基因,其突变与多种疾病有关。Alg8基因的突变会导致ALG8-CDG、多囊肝和肝细胞癌等疾病的发生和发展。因此,研究Alg8基因的功能和突变机制对于理解这些疾病的发病机制和寻找治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Wu, Xianqiu, Wang, Bin, Su, Yaorong, Ren, Dong, Li, Chao. 2022. ALG8 Fuels Stemness Through Glycosylation of the WNT/Beta-Catenin Signaling Pathway in Colon Cancer. In DNA and cell biology, 41, 1075-1083. doi:10.1089/dna.2022.0165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36454274/
2. Huang, Yanlin, Yu, Lihua, Zhu, Juan, Zhang, Yan, Du, Li. 2025. ALG8-CDG: Advances in Molecular and Prenatal Phenotyping Facilitate Prenatal Diagnosis and Genetic Counseling. In QJM : monthly journal of the Association of Physicians, , . doi:10.1093/qjmed/hcaf006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39792033/
3. Boerrigter, Melissa M, Te Morsche, René H M, Venselaar, Hanka, Hoorens, Anne, Drenth, Joost P H. 2023. Novel α-1,3-Glucosyltransferase Variants and Their Broad Clinical Polycystic Liver Disease Spectrum. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14081652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628703/
4. Haishen, Yang, Jiang, Feiyu, Si, Xinxin, Hu, Wei, Wang, Zhong. 2024. Expression of ALG8 in hepatocellular carcinoma and its diagnostic and prognostic significance. In Scandinavian journal of gastroenterology, , 1-11. doi:10.1080/00365521.2024.2433562. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39648870/