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Ube2u-KO 基因敲除小鼠

Ube2u-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ube2u-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09774

品系全称

C57BL/6JCya-Ube2uem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381534-Ube2u-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ube2u-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09774) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin-conjugating enzyme E2U (putative)
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033773.4 | Ensembl: ENSMUST00000133493
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~8610 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3588216Male mice homozygous for a mutation are viable and show normal fertility.
更多信息
UBE2U，也称为Ubiquitin-conjugating enzyme E2 U，是一种重要的泛素结合酶E2家族成员。泛素化是一种重要的蛋白质修饰过程，它通过将泛素分子连接到目标蛋白质上，调节蛋白质的降解、定位、活性以及与其他蛋白质的相互作用。UBE2U在泛素化途径中起着关键作用，它催化泛素从泛素激活酶（E1）转移到泛素连接酶（E3）上，从而将泛素连接到目标蛋白质上。

UBE2U的基因位于人类染色体6p21.3上，它编码的蛋白质含有约191个氨基酸残基。UBE2U在细胞内的表达水平较低，但它在许多生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞周期、细胞凋亡、DNA损伤修复、信号转导和蛋白质稳定性等。

UBE2U在多种疾病中发挥重要作用，包括视网膜病变、妊娠糖尿病和糖尿病。在一项全外显子测序研究中，研究人员发现UBE2U基因的变异与多种视网膜病变相关，包括视网膜裂孔、白内障、学习障碍和发育迟缓[1]。此外，UBE2U的变异还与妊娠糖尿病的发病机制相关，研究人员通过分析微阵列数据发现UBE2U在妊娠糖尿病患者中的表达水平显著升高[2]。此外，UBE2U的基因多态性与糖尿病患者的胰岛素水平和胰岛素抵抗相关，研究人员通过全基因组关联研究发现UBE2U基因中的14个单核苷酸多态性与2小时餐后胰岛素水平相关[3]。

综上所述，UBE2U是一种重要的泛素结合酶E2家族成员，参与调控泛素化途径。UBE2U在细胞周期、细胞凋亡、DNA损伤修复、信号转导和蛋白质稳定性等生物学过程中发挥着重要作用。UBE2U在多种疾病中发挥重要作用，包括视网膜病变、妊娠糖尿病和糖尿病。UBE2U的研究有助于深入理解泛素化途径的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Doucette, Lance P, Noel, Nicole C L, Zhai, Yi, Radziwon, Alina J, MacDonald, Ian M. 2021. Whole exome sequencing reveals putatively novel associations in retinopathies and drusen formation. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 1171-1185. doi:10.1038/s41431-021-00872-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33776059/
2. Dai, Yuheng, Lu, Sha, Hu, Wensheng. 2024. Identification of key ubiquitination-related genes in gestational diabetes mellitus: A bioinformatics-driven study. In Health science reports, 7, e70115. doi:10.1002/hsr2.70115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39377024/
3. Lin, Leweihua, Quan, Huibiao, Fang, Tuanyu, Chen, Kaining, Zhou, Zhiguang. 2022. Genome-wide association study of fasting proinsulin, fasting insulin, 2-hour postprandial proinsulin, and 2-hour postprandial insulin in Chinese Han people. In Endokrynologia Polska, 73, 856-862. doi:10.5603/EP.a2022.0054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35971929/

资料下载

S-KO-09774_6J_381534_Ube2u_Exon 2~5_A_strategy.pdf
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