Mks1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mks1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09673

品系全称

C57BL/6JCya-Mks1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-380718-Mks1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mks1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09673) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MKS transition zone complex subunit 1
基因别称
B8d3,avc6
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001039684.3 | Ensembl: ENSMUST00000038196
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~15
敲除长度
~8382 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3584243Mice homozygous for an ENU-induced or targeted allele exhibit polydactyly, heterotaxia, skeletal defects, and kidney cysts along with abnormal lung, kidney, liver, and heart morphology.
Mks1,也称为MAP kinase 4核底物1,是一个重要的基因,其突变与多种疾病相关。Mks1编码的蛋白质在真核生物中发挥多种功能,包括细胞生长、发育和信号转导。Mks1基因的突变可能导致Meckel-Gruber综合征(MKS)和Joubert综合征(JS)等疾病。Mks1基因的功能和突变与多种生物学过程相关,包括细胞生长、发育和信号转导。

在植物中,Mks1基因的过表达可以导致植物矮化和延迟开花,并且可以提高植物对病原菌的抗性[2]。Mks1基因在植物防御反应中也发挥重要作用,通过耦合MAP kinase 4(MPK4)信号通路与特定的WRKY转录因子,参与调节植物的防御基因表达[7]。

在酵母中,Mks1基因编码的蛋白质是Ras-cyclic AMP信号通路的负调控因子,通过调节cAMP依赖的基因转录,影响细胞生长和代谢[4]。Mks1基因还与TOR信号通路相关,负调节RTG靶基因的表达,参与细胞生长和代谢的调控[5]。

在人类中,Mks1基因的突变与多种疾病相关。Mks1基因的突变可能导致Meckel-Gruber综合征(MKS)和Joubert综合征(JS)等疾病[3,6]。Mks1基因突变导致的MKS和JS的发病机制可能涉及初级纤毛的发育和功能异常,导致细胞增殖、生长和极性的异常,从而引起肾脏功能障碍[1]。Mks1基因突变还可能影响细胞内信号通路,如cAMP依赖的信号通路和TOR信号通路,进而影响细胞生长和代谢[4,5]。

综上所述,Mks1基因编码的蛋白质在真核生物中发挥多种功能,其突变与多种疾病相关。Mks1基因的功能和突变与多种生物学过程相关,包括细胞生长、发育、信号转导和代谢。Mks1基因的研究有助于深入理解Mks1基因的功能和突变机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,3,4,5,6,7]。

参考文献:
1. McConnachie, Dominique J, Stow, Jennifer L, Mallett, Andrew J. 2020. Ciliopathies and the Kidney: A Review. In American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 77, 410-419. doi:10.1053/j.ajkd.2020.08.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33039432/
2. Gargul, Joanna Maria, Mibus, Heiko, Serek, Margrethe. 2014. Manipulation of MKS1 gene expression affects Kalanchoë blossfeldiana and Petunia hybrida phenotypes. In Plant biotechnology journal, 13, 51-61. doi:10.1111/pbi.12234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25082411/
3. Bader, Ingrid, Decker, E, Mayr, J A, Bergmann, C, Rittinger, O. 2016. MKS1 mutations cause Joubert syndrome with agenesis of the corpus callosum. In European journal of medical genetics, 59, 386-91. doi:10.1016/j.ejmg.2016.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27377014/
4. Matsuura, A, Anraku, Y. . Characterization of the MKS1 gene, a new negative regulator of the Ras-cyclic AMP pathway in Saccharomyces cerevisiae. In Molecular & general genetics : MGG, 238, 6-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8386801/
5. Dilova, Ivanka, Chen, Ching-Yi, Powers, Ted. . Mks1 in concert with TOR signaling negatively regulates RTG target gene expression in S. cerevisiae. In Current biology : CB, 12, 389-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11882290/
6. Auber, B, Burfeind, P, Herold, S, Rauskolb, R, Rehder, H. . A disease causing deletion of 29 base pairs in intron 15 in the MKS1 gene is highly associated with the campomelic variant of the Meckel-Gruber syndrome. In Clinical genetics, 72, 454-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17935508/
7. Andreasson, Erik, Jenkins, Thomas, Brodersen, Peter, Mattsson, Ole, Mundy, John. 2005. The MAP kinase substrate MKS1 is a regulator of plant defense responses. In The EMBO journal, 24, 2579-89. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15990873/