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Nlrp12-KO 基因敲除小鼠

Nlrp12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nlrp12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09648

品系全称

C57BL/6JCya-Nlrp12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-378425-Nlrp12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nlrp12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09648) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NLR family, pyrin domain containing 12
基因别称
Nalp12，PYPAF7，monarch-1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033431 | Ensembl: ENSMUST00000108653
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2676630Mice homozygous for a null allele have defects in dendritic and myeloid cell migration and a decreased susceptibility to type IV hypersensitivity reactions. Mice homozygous for a second null allele display increased susceptibility to induced colitis and to chemically-induced tumors.
更多信息
Nlrp12，全称为Nucleotide-binding leucine-rich repeat-containing receptor 12，是一种重要的模式识别受体，属于NLR（Nod-like receptor）家族。NLR家族成员在先天免疫系统中发挥着关键作用，通过识别病原体相关的分子模式（PAMPs）和损伤相关的分子模式（DAMPs）来激活免疫反应。Nlrp12在调节炎症反应、维持免疫稳态以及抑制肿瘤发生等方面发挥着重要作用。

Nlrp12基因突变与多种疾病相关，其中最常见的是NLRP12相关的自身炎症性疾病（NLRP12-AID），这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。NLRP12-AID主要表现为周期性发热、皮疹、关节炎、咽炎、淋巴结肿大等症状。迄今为止，已报道了多种不同的NLRP12基因突变，其中F402L突变是最常见的突变类型。NLRP12-AID的诊断主要依赖于临床特征和基因检测。近年来，针对白介素-1相关炎症通路的药物逐渐应用于NLRP12-AID的治疗，有望改善患者的生活质量[1]。

NLRP12不仅在自身炎症性疾病中发挥作用，还与肿瘤的发生和发展密切相关。研究表明，NLRP12在结直肠癌中发挥抑癌基因的作用，通过下调Wnt/β-catenin信号通路抑制肿瘤的发生。NLRP12通过与STK38相互作用，抑制GSK3β的磷酸化，从而促进β-catenin的降解。NLRP12的缺失会导致β-catenin的表达上调，进而促进肿瘤的发生和发展。因此，NLRP12/STK38/GSK3β信号轴有望成为结直肠癌治疗的潜在靶点[2]。

除了在人类疾病中的作用，Nlrp12在动物模型中也显示出重要的生物学功能。例如，在鱼类中，发现了一种新的融合基因NLRC3-NLRP12，该基因的表达在感染或刺激后显著上调。NLRC3-NLRP12融合基因的表达受到Vibrio anguillarum感染或脂多糖（LPS）刺激的强烈诱导，并且在感染后12小时内达到峰值。功能实验表明，NLRC3-NLRP12的过表达显著抑制了NF-κB的激活。这表明NLRC3-NLRP12融合基因在鱼类先天免疫中发挥重要作用[3]。

综上所述，NLRP12是一种重要的模式识别受体，在调节炎症反应、维持免疫稳态以及抑制肿瘤发生等方面发挥着重要作用。NLRP12基因突变与多种疾病相关，包括NLRP12-AID和结直肠癌。此外，NLRP12在动物模型中也显示出重要的生物学功能。因此，深入研究NLRP12的生物学功能和机制对于理解免疫反应和疾病发生机制具有重要意义，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3]。

参考文献：
1. Wang, Hui-Fang. 2022. NLRP12-associated systemic autoinflammatory diseases in children. In Pediatric rheumatology online journal, 20, 9. doi:10.1186/s12969-022-00669-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35123508/
2. Khan, Shahanshah, Kwak, Youn-Tae, Peng, Lan, Kanneganti, Thirumala-Devi, Zaki, Hasan. 2023. NLRP12 downregulates the Wnt/β-catenin pathway via interaction with STK38 to suppress colorectal cancer. In The Journal of clinical investigation, 133, . doi:10.1172/JCI166295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37581937/
3. Liu, Guiliang, Xin, Shiying, Geng, Shang, Xu, Tianjun, Sun, Yuena. 2023. Identification of a novel fusion gene NLRC3-NLRP12 in miiuy croaker (Miichthys miiuy). In Fish & shellfish immunology, 136, 108697. doi:10.1016/j.fsi.2023.108697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36965609/

资料下载

S-KO-09648_6J_378425_Nlrp12_Exon 3_strategy.pdf
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