Ltv1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ltv1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09631

品系全称

C57BL/6JCya-Ltv1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-353258-Ltv1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ltv1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09631) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
LTV1 ribosome biogenesis factor
基因别称
2610020N02Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181470.4 | Ensembl: ENSMUST00000019950
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~9856 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2447810Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic lethality before implantation. In vitro outgrowth assays show that morula-like embryos fail to hatch from the zona pellucida and do not form blastocysts.
Ltv1,也称为Ltv1 Ribosome Biogenesis factor,是一种重要的核糖体生物合成因子,主要参与调控40S核糖体亚基的组装。核糖体生物合成是一个复杂的过程,涉及到多个步骤和蛋白质因子的协同作用。Ltv1在这个过程中发挥着重要的作用,它通过与其他蛋白质因子的相互作用,促进40S核糖体亚基的组装和成熟。

Ltv1的生物学功能在多种生物体中得到了验证。例如,在酵母中,Ltv1与Crm1相互作用,并含有典型的富含亮氨酸的核输出信号(NES),这对于Crm1的相互作用和Ltv1的输出是必要的[3]。此外,Ltv1还可以在核糖体亚基输出过程中作为适配蛋白,将核输出机器与40S亚基连接起来[4]。在哺乳动物细胞中,Ltv1的突变与一种新的皮肤病LIPHAK(Ltv1-associated Inflammatory Poikiloderma with Hair abnormalities and Acral Keratoses)相关,这是一种新的类似鱼鳞病的疾病,其特征是皮肤炎症、毛发异常和肢端角化[1]。

Ltv1的功能不仅限于核糖体生物合成。例如,在斑马鱼中,Ltv1的敲除导致消化器官和造血系统的发育缺陷,表明Ltv1在器官发育和造血过程中也发挥着重要作用[2]。此外,Ltv1还与P53信号通路相关,P53信号通路是细胞应激反应和细胞凋亡的重要调控通路。Ltv1的缺失导致P53蛋白水平和p53靶基因的表达上调,但敲除P53并不能挽救Ltv1缺失导致的表型,表明Ltv1在斑马鱼中的功能可能是P53非依赖性的[2]。

Ltv1的表达和功能还受到表观遗传调控的影响。例如,DNA甲基化是表观遗传调控的一种重要方式,可以影响基因的表达和功能。研究发现,Ltv1基因的DNA甲基化水平与肺功能相关,表明Ltv1的表达和功能可能受到DNA甲基化的调控[5]。

综上所述,Ltv1是一种重要的核糖体生物合成因子,参与调控40S核糖体亚基的组装和成熟。Ltv1的功能不仅限于核糖体生物合成,还涉及到器官发育、造血和细胞应激反应等多个生物学过程。Ltv1的表达和功能可能受到DNA甲基化等表观遗传机制的调控。Ltv1的研究对于深入理解核糖体生物合成和生物学过程具有重要意义,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Han, Ji Hoon, Ryan, Gavin, Guy, Alyson, Moss, Celia, Rivolta, Carlo. . Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder. In Human molecular genetics, 31, 1970-1978. doi:10.1093/hmg/ddab368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34999892/
2. Zhang, Chong, Huang, Rui, Ma, Xirui, Ruan, Hua, Huang, Honghui. 2021. The Ribosome Biogenesis Factor Ltv1 Is Essential for Digestive Organ Development and Definitive Hematopoiesis in Zebrafish. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 704730. doi:10.3389/fcell.2021.704730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34692673/
3. Merwin, Jason R, Bogar, Lucien B, Poggi, Sarah B, Johnson, Arlen W, Lycan, Deborah E. 2014. Genetic analysis of the ribosome biogenesis factor Ltv1 of Saccharomyces cerevisiae. In Genetics, 198, 1071-85. doi:10.1534/genetics.114.168294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25213169/
4. Seiser, Robert M, Sundberg, Alexandra E, Wollam, Bethany J, Spector, Maxwell D, Lycan, Deborah E. 2006. Ltv1 is required for efficient nuclear export of the ribosomal small subunit in Saccharomyces cerevisiae. In Genetics, 174, 679-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16888326/
5. de Vries, Maaike, Nedeljkovic, Ivana, van der Plaat, Diana A, Vonk, Judith M, Boezen, H Marike. 2019. DNA methylation is associated with lung function in never smokers. In Respiratory research, 20, 268. doi:10.1186/s12931-019-1222-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31791327/