Slc2a12-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc2a12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09621

品系全称

C57BL/6JCya-Slc2a12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-353169-Slc2a12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc2a12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09621) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 12
基因别称
GLUT-12,Glut12
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178934 | Ensembl: ENSMUST00000042261
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC2A12,也称为GLUT12,是SLC2基因家族中的一员,编码一种葡萄糖转运蛋白。SLC2基因家族成员在葡萄糖转运和能量代谢中发挥着重要作用,其中一些成员如GLUT1、GLUT4、GLUT8和GLUT12在哺乳动物中具有重要的生理功能。GLUT12是一种胰岛素敏感型葡萄糖转运蛋白,主要表达在脂肪细胞和心肌细胞中,参与胰岛素介导的葡萄糖摄取和利用。

SLC2A12基因在鸟类中具有重要的功能补偿作用。鸟类基因组较小,缺少一些在其他脊椎动物基因组中保守存在的基因,如SLC2A4基因,该基因编码一种重要的胰岛素敏感型GLUT。研究发现,鸟类SLC2A12基因的N末端发生了正选择,表明其功能在鸟类中发生了适应性进化。此外,SLC2A12的功能与恒温动物的基代代谢率存在显著相关性,表明SLC2A12在鸟类能量代谢中发挥重要作用[1]。

SLC2A12基因的表达和等位基因变异与胰岛素敏感性和血糖水平相关。研究发现,SLC2A12基因的敲除导致血糖升高、胰岛素抵抗和高相对活性,从而增加能量消耗,出现类似糖尿病的症状[1]。此外,SLC2A12基因的表达和等位基因变异与野生鸟类的胰岛素敏感性和血糖水平相关,表明SLC2A12在鸟类能量代谢和胰岛素敏感性中发挥重要作用[1]。

SLC2A12基因在心肌间质纤维化中也发挥重要作用。研究发现,心肌间质纤维化与心血管疾病和不良预后相关。基因组关联分析发现,SLC2A12基因是心肌间质纤维化的一个独立位点,其变异与心肌纤维化相关[2]。此外,SLC2A12基因的表达和等位基因变异与心肌纤维化相关,表明SLC2A12在心肌纤维化中发挥重要作用[2]。

SLC2A12基因在牛的牛奶生产中也发挥重要作用。研究发现,牛SLC2A12基因的启动子区域存在单核苷酸多态性(SNP),这些多态性与牛奶产量、牛奶组成和体细胞计数等牛奶生产性状相关[3]。此外,SLC2A12基因的表达和等位基因变异与牛的牛奶生产性状相关,表明SLC2A12在牛的牛奶生产中发挥重要作用[3]。

SLC2A12基因在前列腺癌中也发挥重要作用。研究发现,前列腺癌中AR活性的基因签名与GLUT12的表达相关,GLUT12是SLC2A12基因编码的葡萄糖转运蛋白。GLUT12的表达与前列腺癌细胞的生长和葡萄糖摄取相关,GLUT12的抑制可以降低前列腺癌细胞的生长和葡萄糖摄取[6]。此外,GLUT12的表达和功能受AR信号通路和CaMKK2-AMPK信号通路调控,表明GLUT12在前列腺癌中发挥着重要作用[6]。

SLC2A12基因在痛风和高尿酸血症中也发挥重要作用。研究发现,SLC2A12基因编码的GLUT12是一种生理性尿酸转运蛋白,其功能障碍会导致血尿酸浓度升高[7]。此外,SLC2A12基因的变异与痛风和高尿酸血症的风险相关,表明SLC2A12在痛风和高尿酸血症的发病机制中发挥重要作用[7]。

SLC2A12基因在颅内动脉瘤中也发挥重要作用。研究发现,颅内动脉瘤组织中SLC2A12基因的表达显著下调,SLC2A12基因可能是颅内动脉瘤的一个潜在生物标志物[4]。此外,SLC2A12基因的表达与颅内动脉瘤的形成相关,表明SLC2A12在颅内动脉瘤的发病机制中发挥重要作用[4]。

SLC2A12基因在胃癌中也发挥重要作用。研究发现,胃癌组织中SLC2A12基因的表达显著下调,SLC2A12基因可能是胃癌的一个潜在治疗靶点[5]。此外,SLC2A12基因的表达与胃癌的异质性和临床预后相关,表明SLC2A12在胃癌的发病机制和临床治疗中发挥重要作用[5]。

综上所述,SLC2A12基因编码的GLUT12在葡萄糖转运和能量代谢中发挥着重要作用,其功能在鸟类、心肌间质纤维化、牛的牛奶生产、前列腺癌、痛风和高尿酸血症、颅内动脉瘤和胃癌等疾病中都发挥着重要作用。SLC2A12基因的研究有助于深入理解葡萄糖转运和能量代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xiong, Ying, Lei, Fumin. . SLC2A12 of SLC2 Gene Family in Bird Provides Functional Compensation for the Loss of SLC2A4 Gene in Other Vertebrates. In Molecular biology and evolution, 38, 1276-1291. doi:10.1093/molbev/msaa286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33316072/
2. Nauffal, Victor, Di Achille, Paolo, Klarqvist, Marcus D R, Ellinor, Patrick T, Lubitz, Steven A. 2023. Genetics of myocardial interstitial fibrosis in the human heart and association with disease. In Nature genetics, 55, 777-786. doi:10.1038/s41588-023-01371-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37081215/
3. Zwierzchowski, Lech, Ostrowska, Małgorzata, Żelazowska, Beata, Bagnicka, Emilia. 2021. Single nucleotide polymorphisms in the bovine SLC2A12 and SLC5A1 glucose transporter genes - the effect on gene expression and milk traits of Holstein Friesian cows. In Animal biotechnology, 34, 225-235. doi:10.1080/10495398.2021.1954934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34355642/
4. Zhao, Chao, Ma, Zhiguo, Shang, Junliang, Wang, Shuai, Wu, Aihong. 2022. Bioinformatics analysis reveals potential biomarkers associated with the occurrence of intracranial aneurysms. In Scientific reports, 12, 13282. doi:10.1038/s41598-022-17510-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35918429/
5. Sexton, Rachel E, Hallak, Mohammed Najeeb Al, Uddin, Md Hafiz, Diab, Maria, Azmi, Asfar S. . Gastric Cancer Heterogeneity and Clinical Outcomes. In Technology in cancer research & treatment, 19, 1533033820935477. doi:10.1177/1533033820935477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32799763/
6. Bakht, Martin K, Lovnicki, Jessica M, Tubman, Janice, Dong, Xuesen, Porter, Lisa A. 2019. Differential Expression of Glucose Transporters and Hexokinases in Prostate Cancer with a Neuroendocrine Gene Signature: A Mechanistic Perspective for 18F-FDG Imaging of PSMA-Suppressed Tumors. In Journal of nuclear medicine : official publication, Society of Nuclear Medicine, 61, 904-910. doi:10.2967/jnumed.119.231068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31806771/
7. Toyoda, Yu, Takada, Tappei, Miyata, Hiroshi, Aiba, Atsu, Suzuki, Hiroshi. 2020. Identification of GLUT12/SLC2A12 as a urate transporter that regulates the blood urate level in hyperuricemia model mice. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 18175-18177. doi:10.1073/pnas.2006958117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32690690/