Caps2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Caps2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09615

品系全称

C57BL/6JCya-Caps2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-353025-Caps2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Caps2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09615) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcyphosphine 2
基因别称
D630005B03Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001310675 | Ensembl: ENSMUST00000092176
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 10~12
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CAPS2,也称为Ca²⁺-dependent activator protein for secretion 2或CADPS2,是一种重要的钙离子依赖性分泌激活蛋白。CAPS2在多种细胞中表达,尤其在神经系统中,它在神经递质的释放中发挥关键作用。CAPS2通过促进分泌囊泡的运输和融合,增加神经递质的释放,进而调节神经元之间的信号传递。在发育过程中,CAPS2的表达具有时空特异性,其表达高峰出现在出生后的第一或第二周。在成熟神经元中,CAPS2主要定位于平行纤维末梢,与含有脑源性神经营养因子(BDNF)和神经生长因子3(NT-3)的分泌囊泡相关。CAPS2通过增强BDNF和NT-3的释放,对正常的神经元发育和功能至关重要。

在哺乳动物中,SOMATIC LINE-1 (L1) 反转录座插入已被检测到,它们可以编码顺式调控元件,这些元件可以促进相邻基因的转录。研究显示,转录因子SOX6对小鼠PV中间神经元发育至关重要,可以激活L1转录。在PV中间神经元中,L1的活性允许L1动员,未甲基化的L1启动子以及全长L1 mRNA和蛋白质的表达。使用纳米孔长读测序,研究人员发现未甲基化的L1序列位于PV中间神经元基因附近,包括一个新的由L1启动子驱动的CAPS2转录本变体,该变体在体外增强了神经元形态的复杂性[1]。

CAPS2基因在自闭症谱系障碍(ASD)中发挥作用。研究发现,在CAPS2基因中,某些自闭症患者存在异常剪接变体和非同义SNP。这些变异可能影响CAPS2的功能,导致BDNF和NT-3的分泌减少,进而影响神经元发育和行为。CAPS2缺陷小鼠表现出自闭症样行为,如社交障碍和重复行为。这些发现表明,CAPS2可能通过影响BDNF和NT-3的分泌,参与自闭症的发病机制[2,3]。

综上所述,CAPS2是一种重要的钙离子依赖性分泌激活蛋白,在神经递质的释放和神经元发育中发挥关键作用。CAPS2的异常表达和功能可能与自闭症的发生有关。进一步研究CAPS2的功能和调控机制,有助于深入理解自闭症的发病机制,为自闭症的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bodea, Gabriela O, Botto, Juan M, Ferreiro, Maria E, Hannan, Anthony J, Faulkner, Geoffrey J. 2024. LINE-1 retrotransposons contribute to mouse PV interneuron development. In Nature neuroscience, 27, 1274-1284. doi:10.1038/s41593-024-01650-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38773348/
2. Sadakata, Tetsushi, Furuichi, Teiichi. 2009. Developmentally regulated Ca2+-dependent activator protein for secretion 2 (CAPS2) is involved in BDNF secretion and is associated with autism susceptibility. In Cerebellum (London, England), 8, 312-22. doi:10.1007/s12311-009-0097-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19238500/
3. Sadakata, Tetsushi, Shinoda, Yo, Oka, Megumi, Sekine, Yukiko, Furuichi, Teiichi. 2012. Autistic-like behavioral phenotypes in a mouse model with copy number variation of the CAPS2/CADPS2 gene. In FEBS letters, 587, 54-9. doi:10.1016/j.febslet.2012.10.047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23159942/