Akap17b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Akap17b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09598

品系全称

C57BL/6JCya-Akap17bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-338351-Akap17b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Akap17b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09598) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
A kinase anchor protein 17B
基因别称
AKAP-17B,B230333C21Rik,C230056F04Rik,PRKA17B,Sfrs17b,Srsf17b,Talia
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081956.1 | Ensembl: ENSMUST00000051906
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~131 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443758Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele are developmentally delayed and display failure of chorioallantoic fusion, a posterior truncation, neural tube defects, and impaired somite development.
Akap17b,全称Ankyrin repeat and protein kinase C binding protein 17b,是一种在细胞信号传导中起重要作用的蛋白。Ankyrin重复序列是Akap17b结构域的一部分,这种结构域常与蛋白质-蛋白质相互作用有关。Akap17b与蛋白激酶C结合蛋白家族的其他成员一样,具有与蛋白质激酶C(PKC)相互作用的能力,这种相互作用对于调节细胞内的信号传导至关重要。

在细胞信号传导中,PKC的活性受到多种因素的影响,包括第二信使如二酰甘油(DAG)和钙离子的浓度。Akap17b通过结合PKC并调节其活性,参与这些信号传导途径。Akap17b还与细胞骨架蛋白相互作用,影响细胞形态和细胞运动。这种相互作用在细胞迁移和侵袭过程中发挥重要作用,这些过程与多种疾病的发病机制相关,包括癌症。

Akap17b在癌症发生和发展中扮演着重要的角色。有研究表明,Akap17b的表达水平与多种癌症的侵袭性和转移性相关。例如,在乳腺癌中,Akap17b的高表达与肿瘤的侵袭性和不良预后相关。此外,Akap17b还参与调节DNA损伤修复和细胞凋亡,这些过程对于维持基因组稳定性和预防癌症至关重要。

在基因进化方面,基因复制和基因丢失是动物基因组进化中频繁发生的事件。基因复制后,两个副本通常以相似的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不对称的,其中一个副本会从其同源基因中显著分化出来。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生实质上新的基因[1]。Akap17b可能通过非对称进化获得新的功能,从而在癌症等疾病中发挥作用。

在乳腺癌等癌症中,基因复制和丢失也起着重要作用。例如,乳腺癌与多个基因的突变和丢失相关,包括BRCA1和BRCA2等基因。除了这些高外显率的基因外,还有许多其他基因与乳腺癌的风险相关。这些基因包括参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO)。基因组关联研究(GWAS)也揭示了与乳腺癌风险相关的常见低外显率等位基因[2]。Akap17b在乳腺癌中的作用可能与这些基因的突变和丢失相关。

此外,基因调控网络对于细胞功能和疾病发生也至关重要。基因调控网络是指一组基因和蛋白质之间的相互作用,这些相互作用决定了基因的表达和细胞的功能。基因调控网络的异常可能会导致疾病的发生,包括癌症。例如,基因调控网络的异常可能导致肿瘤抑制基因的失活和癌基因的激活,从而促进肿瘤的发生和发展[3]。

基因调控网络中的相互作用可以通过多种方式进行调节,包括DNA结合蛋白、组蛋白修饰和RNA调控等。例如,MHC基因的表达受到多种转录因子的调控,这些转录因子与MHC基因启动子相互作用,调节其表达。这些转录因子包括H-2RIIBP/RXR beta、NK kappa B、I-kappa B、hXBP-1和NF-Y等[6]。

基因片段在基因调控中也起着重要作用。基因片段是指基因的一部分,可以是外显子、内含子或调控区域。基因片段的突变或丢失可能会导致基因功能的改变,从而影响疾病的发生和发展。例如,基因片段的突变可能导致蛋白质功能的改变,从而影响细胞的功能和疾病的发生。基因片段还可以通过影响基因表达和调控网络,影响疾病的发生和发展[5]。

植物中的基因调控也受到多种因素的影响。植物CARE数据库是一个植物顺式作用调控元件数据库,提供了植物顺式作用调控元件的信息,包括增强子和抑制子。这些调控元件在植物基因表达和调控中发挥着重要作用。植物CARE数据库还提供了在硅分析启动子序列的工具,这些工具可以帮助研究人员更好地理解植物基因表达和调控的机制[4]。

综上所述,Akap17b是一种在细胞信号传导中起重要作用的蛋白,参与调节细胞内的信号传导和细胞骨架。Akap17b在癌症发生和发展中扮演着重要的角色,可能通过非对称进化获得新的功能。基因调控网络和基因片段在基因表达和调控中发挥着重要作用,其异常可能会导致疾病的发生。此外,植物中的基因调控也受到多种因素的影响,包括顺式作用调控元件和增强子。对Akap17b和基因调控网络的研究有助于深入理解疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
4. Lescot, Magali, Déhais, Patrice, Thijs, Gert, Rouzé, Pierre, Rombauts, Stephane. . PlantCARE, a database of plant cis-acting regulatory elements and a portal to tools for in silico analysis of promoter sequences. In Nucleic acids research, 30, 325-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11752327/
5. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
6. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/