Dennd2c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dennd2c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09476

品系全称

C57BL/6JCya-Dennd2cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-329727-Dennd2c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dennd2c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09476) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DENN domain containing 2C
基因别称
A930010I20Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177857.2 | Ensembl: ENSMUST00000172288
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~7941 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dennd2c,也称为DENN domain-containing protein 2C,是一个编码蛋白质的基因,属于DENN家族。DENN家族是一类重要的鸟苷酸交换因子(GEFs),能够激活小GTP酶,如Rab蛋白,从而调节细胞内囊泡运输和细胞信号传导。Dennd2c在细胞内运输、细胞骨架组织和细胞生长等过程中发挥着重要作用。

Dennd2c基因位于人类染色体19q13.33上,编码的蛋白质含有DENN结构域,这是DENN家族成员的特征性结构域。DENN结构域负责与小GTP酶结合,并通过催化GTP/GDP交换来激活这些酶。Dennd2c基因的突变可能会导致其编码的蛋白质功能丧失或异常,从而影响细胞内运输和信号传导,进而导致疾病的发生。

在家族性胆脂瘤的研究中,Dennd2c基因被确定为候选基因之一。胆脂瘤是一种罕见的中耳疾病,具有家族聚集性。研究人员通过对胆脂瘤患者的全外显子测序分析,发现Dennd2c基因中存在功能丧失的变异,这些变异在多个家族中共同出现,提示Dennd2c基因在胆脂瘤的发生和发展中可能发挥重要作用[1]。

此外,Dennd2c基因与肩袖疾病的发生也有关联。肩袖疾病是一种常见的肩关节疾病,包括肩袖肌腱炎、肩袖撕裂等。研究发现,Dennd2c基因的变异与肩袖疾病的发生风险增加相关。在一项研究中,研究人员对肩袖疾病患者和健康对照者进行了基因型分析,发现Dennd2c基因中的特定变异与肩袖疾病的发生风险增加相关[2]。另一项研究也证实了Dennd2c基因与肩袖疾病的发生有关联,并发现了一些与肩袖疾病相关的基因变异[3]。

综上所述,Dennd2c基因在胆脂瘤和肩袖疾病的发生中发挥重要作用。Dennd2c基因的变异可能导致其编码的蛋白质功能丧失或异常,从而影响细胞内运输和信号传导,进而导致疾病的发生。深入研究Dennd2c基因的功能和变异,有助于揭示胆脂瘤和肩袖疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cardenas, Ryan, Prinsley, Peter, Philpott, Carl, Brewer, Daniel S, Jennings, Barbara A. 2023. Whole exome sequencing study identifies candidate loss of function variants and locus heterogeneity in familial cholesteatoma. In PloS one, 18, e0272174. doi:10.1371/journal.pone.0272174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36920900/
2. Motta, Geraldo da Rocha, Amaral, Marcus Vinícius, Rezende, Eduardo, Vieira, Alexandre Rezende, Casado, Priscila Ladeira. 2013. Evidence of genetic variations associated with rotator cuff disease. In Journal of shoulder and elbow surgery, 23, 227-35. doi:10.1016/j.jse.2013.07.053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24129055/
3. Teerlink, Craig C, Cannon-Albright, Lisa A, Tashjian, Robert Z. 2014. Significant association of full-thickness rotator cuff tears and estrogen-related receptor-β (ESRRB). In Journal of shoulder and elbow surgery, 24, e31-5. doi:10.1016/j.jse.2014.06.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25219474/