Med12l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Med12l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09471

品系全称

C57BL/6JCya-Med12lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-329650-Med12l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Med12l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09471) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mediator complex subunit 12-like
基因别称
A130035F20,A630079M02,TRALPUSH
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177855.3 | Ensembl: ENSMUST00000199659
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4854 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Med12l,也称为Mediator complex subunit 12-like,是Mediator复合物的一个组成部分。Mediator复合物是一种多蛋白复合物,它通过与RNA聚合酶II相互作用来调节转录过程,参与多种生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Mediator复合物由多个亚基组成,其中包括MED12和MED12L。Med12l与MED12具有高度同源性,并在某些情况下可以替代MED12的功能。Med12l在多种疾病中发挥重要作用,包括感染性疾病、自身免疫性疾病、癌症和神经发育障碍。

根据一项关于感染性疾病和抗体介导的免疫反应的遗传决定因素的基因组-wide和HLA相关研究,Med12l与Epstein-Barr病毒(EBV)相关的非传染性疾病(NCDs)相关。该研究发现,Med12l的遗传变异与EBV相关的NCDs的风险增加有关[1]。此外,另一项研究报道了Med12l与点滴状银屑病的易感性相关。研究发现,Med12l中的罕见变异与点滴状银屑病的风险增加相关,并且在汉族人群中得到了验证[2]。

在肠易激综合症(IBS)的研究中,Med12l也被确定为潜在的候选基因。研究发现,Med12l的遗传变异与IBS的易感性相关,并且在基因表达水平上也得到了验证[3]。此外,Med12l的甲基化水平与胃癌的预后相关。研究发现,Med12l的DNA甲基化水平与胃癌的生存期和疾病进展相关,提示Med12l可能在胃癌的发生和发展中发挥重要作用[4]。

在结直肠癌的研究中,Mediator激酶模块的基因,包括MED12、MED12L、MED13、MED13L、CDK8、CDK19和CCNC,被发现存在遗传变异。研究发现,Mediator激酶模块的基因突变在结直肠癌中存在,并且与结直肠癌的复发相关[5]。此外,Med12l也被确定为猪健康相关性状的潜在调节因子。研究发现,Med12l与免疫相关通路相关,并且与猪的免疫能力相关[6]。

此外,Med12l的突变也与子宫平滑肌瘤的易感性相关。研究发现,MED12基因的突变在子宫平滑肌瘤中普遍存在,并且与子宫平滑肌瘤的临床特征相关,如宫颈直径较小[7]。最后,Med12l的表达水平与小鼠神经行为发育相关。研究发现,母体暴露于城市颗粒物对小鼠的神经行为发育有负面影响,并且Med12l的表达水平与神经行为发育的异常相关[8]。

综上所述,Med12l是一种重要的Mediator复合物亚基,参与调节转录过程和多种生物学过程。Med12l的遗传变异和表达水平与多种疾病相关,包括感染性疾病、自身免疫性疾病、癌症和神经发育障碍。Med12l的研究有助于深入理解转录调节和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Butler-Laporte, Guillaume, Kreuzer, Devin, Nakanishi, Tomoko, Forgetta, Vincenzo, Richards, J Brent. 2020. Genetic Determinants of Antibody-Mediated Immune Responses to Infectious Diseases Agents: A Genome-Wide and HLA Association Study. In Open forum infectious diseases, 7, ofaa450. doi:10.1093/ofid/ofaa450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33204752/
2. Wu, Kejia, Wang, Wanrong, Cheng, Qianhui, Chen, Mengyun, Zheng, Xiaodong. 2024. Rare MED12L Variants Are Associated with Susceptibility to Guttate Psoriasis in the Han Chinese Population. In Dermatology (Basel, Switzerland), 240, 606-614. doi:10.1159/000538805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38735287/
3. Huang, Wentao, Zhang, Lijun, Ma, Yuying, Sha, Weihong, Chen, Hao. 2025. Unraveling the genetic susceptibility of irritable bowel syndrome: integrative genome-wide analyses in 845 492 individuals: a diagnostic study. In International journal of surgery (London, England), 111, 210-220. doi:10.1097/JS9.0000000000002039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39166955/
4. Dai, Jin, Nishi, Akihiro, Li, Zhe-Xuan, Li, Wen-Qing, Pan, Kai-Feng. 2021. DNA methylation signatures associated with prognosis of gastric cancer. In BMC cancer, 21, 610. doi:10.1186/s12885-021-08389-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34034702/
5. Voutsadakis, Ioannis A. 2024. Mediator kinase module proteins, genetic alterations and expression of super-enhancer regulated genes in colorectal cancer. In Pharmacological reports : PR, 76, 535-556. doi:10.1007/s43440-024-00589-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38602606/
6. Crespo-Piazuelo, Daniel, Ramayo-Caldas, Yuliaxis, González-Rodríguez, Olga, Quintanilla, Raquel, Ballester, Maria. 2021. A Co-Association Network Analysis Reveals Putative Regulators for Health-Related Traits in Pigs. In Frontiers in immunology, 12, 784978. doi:10.3389/fimmu.2021.784978. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34899750/
7. Wu, Juan, Zou, Yang, Luo, Yong, Wan, Lei, Huang, Ou-Ping. 2017. Prevalence and clinical significance of mediator complex subunit 12 mutations in 362 Han Chinese samples with uterine leiomyoma. In Oncology letters, 14, 47-54. doi:10.3892/ol.2017.6120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28693134/
8. Wen, Ya, Ding, Xingwang, Guan, Quanquan, Wang, Xu, Xia, Yankai. 2021. Effects of exposure to urban particulate matter SRM 1648a during pregnancy on the neurobehavioral development of offspring mice. In Ecotoxicology and environmental safety, 215, 112142. doi:10.1016/j.ecoenv.2021.112142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33740484/