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Lmbrd2-KO 基因敲除小鼠

Lmbrd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lmbrd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09301

品系全称

C57BL/6JCya-Lmbrd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320506-Lmbrd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lmbrd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09301) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
LMBR1 domain containing 2
基因别称
9930036E21Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177178.3 | Ensembl: ENSMUST00000227556
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~13
敲除长度
~7263 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
LMBRD2，即Leucine zipper-bearing transmembrane protein domain-containing 2，是一种进化古老的跨膜蛋白，广泛表达于多种细胞类型中。尽管LMBRD2的生物学功能和确切的作用机制尚未完全明确，但近年来的一些研究发现，LMBRD2在神经发育、细胞增殖和免疫调节等方面可能发挥着重要作用。

首先，研究表明，LMBRD2基因的变异与多种神经发育障碍相关。一项研究发现，10名未相关的个体中发现了罕见的LMBRD2基因错义变异，这些个体表现出发育迟缓、智力障碍、薄脑干、小头症和癫痫等症状。这些变异在人群中的等位基因频率数据库中不存在，且多数预测为有害。这表明，LMBRD2基因的罕见变异可能导致一种先前未被认识的早期发病的神经发育障碍[1]。

其次，LMBRD2基因与癌症的发生发展也有关联。一项研究发现，在持续淋巴细胞增多的牛中，牛白血病病毒（BLV）前病毒DNA在基因组中整合到LMBRD2基因附近的基因座，这表明LMBRD2基因可能参与了BLV诱导的淋巴瘤的发生。这与其他研究发现的BLV前病毒DNA与癌症驱动基因的整合有关，为BLV感染牛的淋巴瘤发生提供了新的线索[2]。

此外，LMBRD2基因在免疫调节中也可能发挥作用。一项研究发现，LMBRD2基因的表达与非编码RNA NONHSAT101022.2的表达相关，而NONHSAT101022.2在系统性红斑狼疮（SLE）患者中显著下调，与疾病的活动性和严重程度相关。研究还发现，NONHSAT101022.2可能通过调节LMBRD2的表达，影响β2-肾上腺素能受体信号传导，从而加剧SLE[3]。

综上所述，LMBRD2基因在神经发育、细胞增殖和免疫调节等方面可能发挥着重要作用。LMBRD2基因的变异与多种神经发育障碍相关，且可能与癌症的发生发展有关。此外，LMBRD2基因在免疫调节中也可能发挥作用。深入研究LMBRD2基因的功能和作用机制，有助于我们更好地理解其在生物学过程中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Malhotra, Alka, Ziegler, Alban, Shu, Li, Mao, Xiao, Bonneau, Dominique. 2020. De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features. In Journal of medical genetics, 58, 712-716. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32820033/
2. Babii, Anna V, Arkhipova, Anna L, Kovalchuk, Svetlana N. 2022. Identification of novel integration sites for bovine leukemia virus proviral DNA in cancer driver genes in cattle with persistent lymphocytosis. In Virus research, 317, 198813. doi:10.1016/j.virusres.2022.198813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35584733/
3. Cheng, Qi, Chen, Mo, Chen, Xin, Wu, Huaxiang, Du, Yan. 2021. Novel Long Non-coding RNA Expression Profile of Peripheral Blood Mononuclear Cells Reveals Potential Biomarkers and Regulatory Mechanisms in Systemic Lupus Erythematosus. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 639321. doi:10.3389/fcell.2021.639321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34150746/

资料下载

S-KO-09301_6J_320506_Lmbrd2_Exon 8~13_A_strategy.pdf
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