Fry-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fry-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09278

品系全称

C57BL/6JCya-Fryem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320365-Fry-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fry-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09278) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FRY microtubule binding protein
基因别称
13CDNA73,9330186A19Rik,D930046M03,cg003,mKIAA4143
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172887.2 | Ensembl: ENSMUST00000087204
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~200 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443895Mice homozygous for an ENU induced allele that segregates with Klm1Btlr exhibit short tibia, femur, and pelvis.
Fry基因,也称为polycomb group ring finger 2基因,编码一种广泛表达于各种人类组织的polycomb组环指2蛋白。该基因与Turnpenny-Fry综合征有关,这是一种罕见的遗传性疾病,其特征包括智力障碍、发育迟缓、面部畸形和骨骼异常[2]。

在一项研究中,研究人员对986名患有中度至重度智力障碍的个体进行了靶向下一代测序,以识别与智力障碍相关的基因中的变异。在约11%的病例中发现了可能致病的罕见变异,其中约8%的个体具有可能导致智力障碍的基因功能缺失(LoF)变异,而约3%的个体具有已知的致病性错义变异。在这些变异中,SETD5、ATRX、CUL4B、MECP2和ARID1B变异是最常见的原因[1]。

此外,Fry基因还与乳腺癌易感性有关。在一项研究中,研究人员将Mcs30基因定位到大鼠染色体12的着丝粒区域,该基因的鼠类同源物是Fry基因。研究结果表明,Fry基因在大鼠乳腺肿瘤中的表达降低,并且在人类乳腺癌细胞系中,FRY活性也因水平降低或突变而降低。这些结果表明,Fry基因在人类乳腺癌易感性和进展中可能发挥作用[3]。

在另一项研究中,研究人员通过比较易感和抗病大西洋鲑鱼幼鱼在感染传染性胰腺坏死病毒(IPNV)后的基因表达谱,揭示了两种表型在免疫反应上的显著差异。易感鱼表现出与细胞因子活性和炎症反应相关的基因的显著上调,而抗病鱼表现出不太明显的免疫反应,包括与M2巨噬细胞系统相关的基因的上调。这些结果表明,易感鱼和抗病鱼在免疫反应上的差异可能是导致它们对IPNV易感性的重要因素[4]。

综上所述,Fry基因与多种疾病和生物学过程相关,包括智力障碍、乳腺癌易感性以及鱼类的免疫反应。Fry基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制和生物学过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[2,3,4]。

参考文献:
1. Grozeva, Detelina, Carss, Keren, Spasic-Boskovic, Olivera, Hurles, Matthew, Raymond, F Lucy. 2015. Targeted Next-Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability. In Human mutation, 36, 1197-204. doi:10.1002/humu.22901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26350204/
2. Ercoskun, Pelin, Yuce Kahraman, Cigdem, Adanur Saglam, Kübra, Kanjee, Momen, Tatar, Abdulgani. 2021. A new case of Turnpenny-Fry syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 688-691. doi:10.1002/ajmg.a.62560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34750959/
3. Ren, Xuefeng, Graham, Jessica C, Jing, Lichen, Bromberg, Yana, Zarbl, Helmut. 2013. Mapping of Mcs30, a new mammary carcinoma susceptibility quantitative trait locus (QTL30) on rat chromosome 12: identification of fry as a candidate Mcs gene. In PloS one, 8, e70930. doi:10.1371/journal.pone.0070930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24023717/
4. Robledo, Diego, Taggart, John B, Ireland, Jacqueline H, Bron, James E, Houston, Ross D. 2016. Gene expression comparison of resistant and susceptible Atlantic salmon fry challenged with Infectious Pancreatic Necrosis virus reveals a marked contrast in immune response. In BMC genomics, 17, 279. doi:10.1186/s12864-016-2600-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27066778/