Galm-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Galm-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09171

品系全称

C57BL/6JCya-Galmem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319625-Galm-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Galm-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09171) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
galactose mutarotase
基因别称
A530057M15Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176963.4 | Ensembl: ENSMUST00000039205
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~7174 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GALM,即galactose mutarotase,是Leloir途径中的第一个酶,负责催化α-和β-D-半乳糖之间的相互转化。GALM在半乳糖代谢中起着关键作用,它能够打开半乳糖的吡喃环,使半乳糖的C1位上的羟基团发生反转,从而实现α-和β-半乳糖之间的转化。这种转化对于半乳糖的正常代谢至关重要,因为细胞需要β-半乳糖来合成糖脂和糖蛋白等生物大分子。

GALM基因突变会导致一种罕见的遗传代谢病,称为Galactosemia type 4。这种疾病的患者通常会出现高血半乳糖水平、白内障等症状。研究发现,GALM基因中的非同义突变与Galactosemia type 4的发病密切相关。通过综合计算分析,研究人员发现了一些可能具有致病性的突变,包括R78S、R82G、A163E、P210S、Y281C、E307G和F339C。这些突变会影响GALM蛋白的结构和功能,导致其活性降低或丧失,从而引起Galactosemia type 4的发生[1]。

除了在半乳糖代谢中的作用,GALM还与其他生物学过程有关。例如,研究发现GALM在葡萄糖代谢中也发挥重要作用。在胶质瘤细胞中,GALM的高表达与肿瘤的恶性行为相关,GALM能够促进胶质瘤细胞的上皮-间质转化(EMT)过程,从而促进肿瘤的侵袭和转移[3]。此外,GALM基因的突变还与HIV感染者的神经认知功能障碍相关[4]。研究表明,GALM基因的多态性可能与HIV感染者的认知功能下降有关,GALM基因的某些突变可能会增加HIV感染者发生神经认知功能障碍的风险。

除了在人类中的研究,GALM基因在细菌中也存在。例如,在Microvirga sp. strain MC18中,研究人员发现了一种新的β-半乳糖苷酶GalM。这种酶具有在pH 7.0和50°C下最优活性,并且对半乳糖的产物抑制较低,对葡萄糖的耐受性较高。这些特性使得GalM成为工业应用的潜在候选者[2]。

综上所述,GALM基因在半乳糖代谢、葡萄糖代谢和其他生物学过程中发挥着重要作用。GALM基因的突变可能导致Galactosemia type 4等遗传代谢病的发生。此外,GALM基因的表达和功能还与其他疾病的发生和发展密切相关。因此,深入研究GALM基因的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Murthy, T P Krishna, Shukla, Rohit, Durga Prasad, N, Mathew, Blessy B, Kumar, K M. 2023. Comprehensive analysis of non-synonymous missense SNPs of human galactose mutarotase (GALM) gene: an integrated computational approach. In Journal of biomolecular structure & dynamics, 41, 11178-11192. doi:10.1080/07391102.2022.2160813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36591702/
2. Wang, Xiaowen, Chen, Sibo, Fan, Lin, Cui, Zhongli, Huang, Yan. 2022. Characterization of a halotolerant GH2 family β-galactosidase GalM from Microvirga sp. strain MC18. In Protein expression and purification, 194, 106074. doi:10.1016/j.pep.2022.106074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218889/
3. Xu, Jiacheng, Guo, Yuduo, Ning, Weihai, Song, Yongmei, Zhang, Hongwei. 2022. Comprehensive Analyses of Glucose Metabolism in Glioma Reveal the Glioma-Promoting Effect of GALM. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 717182. doi:10.3389/fcell.2021.717182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35127693/
4. Villalba, Karina, Dévieux, Jessy G, Rosenberg, Rhonda, Cadet, Jean Lud. 2016. Serotonin-Related Gene Polymorphisms and Asymptomatic Neurocognitive Impairment in HIV-Infected Alcohol Abusers. In Genetics research international, 2016, 7169172. doi:10.1155/2016/7169172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27069689/