Pcmtd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcmtd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09131

品系全称

C57BL/6NCya-Pcmtd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-319263-Pcmtd1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcmtd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09131) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 1
基因别称
8430411F12Rik,A030012M09Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183028 | Ensembl: ENSMUST00000061280
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PCMTD1,全称是Protein carboxyl methyltransferase 1 domain containing 1,是一个编码蛋白质的基因,这个蛋白质包含一个蛋白甲酰转移酶1结构域。该基因在多种生物学过程中发挥作用,包括血管发育和细胞增殖。PCMTD1的功能可能涉及到蛋白质的修饰和信号传导,这些过程在细胞生长和发育中至关重要。

在血管发育方面,PCMTD1的突变与一种称为烟雾病的遗传性血管疾病相关[1]。烟雾病是一种罕见的疾病,其特征是颅内动脉逐渐狭窄和闭塞,导致脑缺血。研究表明,PCMTD1基因的突变可能与烟雾病的发生有关,这表明PCMTD1在血管的发育和维持中具有重要作用。

PCMTD1还与某些类型的肿瘤的发生有关。例如,一项研究报道了一名婴儿患有间充质肿瘤,该肿瘤具有PCMTD1和PLAG1基因融合[2]。PLAG1基因是一种已知的致癌基因,它的融合可能导致细胞增殖和肿瘤形成。PCMTD1与PLAG1的融合可能是导致这种罕见肿瘤的原因之一。

PCMTD1基因的变异还与一些眼部疾病相关,例如原发性闭角型青光眼(PACG)。PACG是一种由眼内压力升高引起的疾病,可能导致视力丧失。研究表明,PCMTD1基因的某些单核苷酸多态性与PACG的发生有关[3,4,5,6]。此外,PCMTD1基因的变异还与原发性闭角型青光眼的进展有关[3,4]。这表明PCMTD1在维持正常的眼压和防止PACG的进展中可能具有重要作用。

在肺癌的研究中,PCMTD1基因的突变也与某些类型的肺癌有关。例如,一项研究发现,在阿帕拉契亚肯塔基州的居民中,PCMTD1基因的突变在鳞状细胞肺癌中更为常见[7]。这表明PCMTD1基因的突变可能影响肺癌的发生和发展。

在结直肠癌的研究中,PCMTD1基因的突变也与一些耐药性有关。例如,一项研究发现,在伊马替尼治疗的转移性结直肠癌患者中,PCMTD1基因的突变与治疗后的进展有关[8]。这表明PCMTD1基因的突变可能影响结直肠癌对治疗的反应。

综上所述,PCMTD1基因在多种生物学过程中发挥作用,包括血管发育、细胞增殖和肿瘤发生。PCMTD1的突变与烟雾病、间充质肿瘤、PACG、肺癌和结直肠癌的发生和发展有关。进一步研究PCMTD1的功能和变异可能有助于理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Wanyang, Morito, Daisuke, Takashima, Seiji, Hashimoto, Nobuo, Koizumi, Akio. 2011. Identification of RNF213 as a susceptibility gene for moyamoya disease and its possible role in vascular development. In PloS one, 6, e22542. doi:10.1371/journal.pone.0022542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21799892/
2. Tomás-Velázquez, Alejandra, Surrey, Lea F, Miele, Evelina, Reyes-Múgica, Miguel, Salgado, Cláudia Maria. . Mesenchymal PLAG1 Tumor With PCMTD1-PLAG1 Fusion in an Infant: A New Type of "Plagoma". In The American Journal of dermatopathology, 44, 54-57. doi:10.1097/DAD.0000000000001978. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34291746/
3. Liang, Yu Jing, Wang, Yu Yao, Rong, Shi Song, Tham, Clement C, Chen, Li Jia. . Genetic Associations of Primary Angle-Closure Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. In JAMA ophthalmology, 142, 437-444. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.0363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38546604/
4. Sakurada, Yoichi, Mabuchi, Fumihiko. 2015. Advances in glaucoma genetics. In Progress in brain research, 220, 107-26. doi:10.1016/bs.pbr.2015.04.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26497787/
5. Tan, Chang, Huang, Lulin, Yang, Zhenglin. . [Association of PLEKHA7, COL11A1 and PCMTD1-ST18 gene polymorphisms with primary angle closure glaucoma in ethnic Han Chinese from Sichuan]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 33, 545-9. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27455018/
6. Rong, Shi Song, Tang, Fang Yao, Chu, Wai Kit, Pang, Chi Pui, Chen, Li Jia. 2016. Genetic Associations of Primary Angle-Closure Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. In Ophthalmology, 123, 1211-21. doi:10.1016/j.ophtha.2015.12.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26854036/
7. Liu, Jinpeng, Murali, Thilakam, Yu, Tianxin, Wang, Chi, Arnold, Susanne M. 2018. Characterization of Squamous Cell Lung Cancers from Appalachian Kentucky. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 28, 348-356. doi:10.1158/1055-9965.EPI-17-0984. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30377206/
8. Suneel, Sangaraju, Kaliaperumal, Subashini, Kodidela, Sunitha, Goud, Alladi Charanraj, Stephen, Mary. . Ocular Biometry and Genomic Association in Primary Angle Closure Disease. A Descriptive study. In Romanian journal of ophthalmology, 68, 415-420. doi:10.22336/rjo.2024.75. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39936063/