Ankef1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankef1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09124

品系全称

C57BL/6JCya-Ankef1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319196-Ankef1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankef1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09124) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1
基因别称
Ankrd5
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175667.4 | Ensembl: ENSMUST00000121717
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~9200 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKEF1,即Ankyrin Repeat and EF-hand Domain Containing Protein 1,是一种在生物医学领域引起关注的基因。该基因编码的蛋白质含有锚蛋白重复结构域和EF手结构域,这些结构域通常与蛋白质的定位和功能密切相关。ANKEF1的表达和功能在多种生物学过程中起着重要作用,包括细胞分裂、细胞周期调控、细胞凋亡和信号转导等。ANKEF1基因的突变和异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、神经退行性疾病、心血管疾病和自身免疫性疾病等。

ANKEF1基因在胚胎发育过程中也起着重要作用。在非洲爪蟾(Xenopus laevis)中,研究发现ANKEF1的表达在胚胎发育过程中下调,并且在原肠胚形成过程中发挥关键作用。ANKEF1的失活导致胚胎出现脊柱裂和身体轴缩短等表型,表明ANKEF1在胚胎发育中起着重要作用[1]。

在人类中,ANKEF1基因的表达与某些疾病的发生和发展相关。例如,ANKEF1基因的表达与无综合征性唇腭裂(NSCL/P)的发生有关。研究发现,某些基因位点,包括ANKEF1,可能通过亲本起源效应(POE)增加NSCL/P的风险[2]。

此外,ANKEF1基因的表达也与糖尿病的发生和发展相关。研究发现,ANKEF1基因的突变与早发性女性相关2型糖尿病的发生有关。在一个3代家族中,研究发现ANKEF1基因所在的染色体区域与2型糖尿病相关,并可能通过女性相关渗透性进行传递[3]。

ANKEF1基因的表达也与乳腺癌症的发生和发展相关。研究发现,母体摄入高n-6多不饱和脂肪酸饮食会导致后代乳腺癌症风险增加,并影响ANKEF1基因的表达。ANKEF1基因在乳腺癌症的发生和发展中起着重要作用,可能通过影响Notch信号通路和其他与癌症相关的基因的表达来发挥作用[4]。

综上所述,ANKEF1基因在胚胎发育和多种疾病的发生和发展中起着重要作用。ANKEF1基因的表达和功能调控机制及其在疾病中的具体作用机制需要进一步研究。ANKEF1基因的研究对于深入理解胚胎发育和疾病发生机制,以及为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。

参考文献:
1. Daniel, Jeffrey G, Panizzi, Jennifer R. 2019. Spatiotemporal expression profile of embryonic and adult ankyrin repeat and EF-hand domain containing protein 1-encoding genes ankef1a and ankef1b in zebrafish. In Gene expression patterns : GEP, 34, 119069. doi:10.1016/j.gep.2019.119069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31520739/
2. Gowans, Lord J J, Comnick, Carissa L, Mossey, Peter A, Murray, Jeffrey C, Butali, Azeez. 2021. Genome-Wide Scan for Parent-of-Origin Effects in a sub-Saharan African Cohort With Nonsyndromic Cleft Lip and/or Cleft Palate (CL/P). In The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association, 59, 841-851. doi:10.1177/10556656211036316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34382870/
3. Zhou, T C, Yang, Y, Zhang, L, Yang, L, Irwin, D M. . NOVEL GENETIC FINDINGS IN A CHINESE FAMILY WITH EARLY-ONSET FEMALE-RELATED TYPE 2 DIABETES. In Acta endocrinologica (Bucharest, Romania : 2005), 13, 364-369. doi:10.4183/aeb.2017.364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31149201/
4. Nguyen, Nguyen M, de Oliveira Andrade, Fabia, Jin, Lu, de Assis, Sonia, Hilakivi-Clarke, Leena. 2017. Maternal intake of high n-6 polyunsaturated fatty acid diet during pregnancy causes transgenerational increase in mammary cancer risk in mice. In Breast cancer research : BCR, 19, 77. doi:10.1186/s13058-017-0866-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28673325/